Тиббиѐт генетикаси одам генетикаси фанининг бир бўлими бўлиб



Pdf көрінісі
бет1/13
Дата07.09.2018
өлшемі1.03 Mb.
#84690
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13

 


 

 

 

 

 

МУҚАДДИМА 
Тиббиѐт  генетикаси  одам  генетикаси  фанининг  бир  бўлими  бўлиб, 
одамнинг  ирсияти  ва  ўзгарувчанлигини  патология  нуқтаи  назаридан 
ўрганади.  Тиббиѐт  генетикаси  ирсий  касалликларнинг  келиб  чиқиш 
сабабларини,  ирсийланиш  типларини,  популяцияда  тарқалишини,  молекула 
ва ҳужайра даражасида содир бўладиган жараѐнларни ўрганади.  
Тиббиѐт  генетикасининг  асосий  қисми  клиник  генетика  ҳисобланиб,  у 
ирсий  касалликларнинг  этиологиясини,  патогенезини,  клиникасини, 
диагностикасини, даволаш ва профилактикаси йўлларини ўрганади.  
Ирсиятнинг  асосий  қонуниятларини  пухта  ўзлаштириш  шифокорлик 
амалиѐтида жуда катта аҳамиятга эгадир. Шуни алоҳида таъкидлаш лозимки, 
ирсий  омиллар  ирсиятга  алоқаси  йўқдай  туюладиган  кўпгина  ирсиймас 
касалликлар патогенезига катта таъсир кўрсатиши аниқланмоқда. Ҳатто сил, 
безгак,  қора  чечак,  ўлат  каби  юқумли  касалликларнинг  популяцияларда 
тарқалиши ирсиятга алоқадор эканлиги аниқланди.  
Тиббиѐт  генетикаси  жуда  тез  ривожланиб  бораѐтган  фанлар  қаторига 
киради.  1978  йилда  Москва  шаҳрида  ўтказилган  XIV  Халқаро  генетика 
конгрессида  2500га  яқин  ирсий  касалликлар  мавжудлиги,  4,5-5%  га  яқин 
чақалоқларнинг  ирсий  жихатдан  ҳар  хил  ўзгаришлар  билан  туғилиши 
таъкидланган  эди.  Ҳозирга  келиб  ирсий  касалликларнинг  сони  янада 
кўпайганлиги,  улар  сони  7000  га  яқинлашгани  аниқланди.  Ҳар  йили  100  га 
яқин  ирсий  касалликлар  аниқланмоқда.  Бунинг  сабабларидан  бири  одам 
генетикаси,  физиологияси  ва  биокимѐсининг  тобора  чуқур  ўрганилиши, 
диагностика  усулларининг  янада  такомиллашиши  бўлса,  иккинчи  асосий 
сабаб  яшаш муҳитининг тобора ифлосланиб бориши, одам ирсиятга зарарли 
таъсирларнинг тобора ортиб боришидир.  
Тиббиѐт  генетикасига  бағишланган  китоблар  кўп  бўлишига  қарамасдан 
уларнинг аксарияти рус ва бошқа хорижий тилларда чоп этилган. 
Ўзбек  тилида  биринчи  тиббиѐт  генетикасига  бағишланган  олий  ўқув 
юрти  талабалари  учун  дарслик  К.Н.Нишонбоев  ва  ҳаммуалифлари 

 

томонидан 2000 йилда яратилди. Сизнинг эътиборингизга ҳавола этилаѐтган 
ушбу  дарслик  аввалгисига  нисбатан  тўлиқ  қайта  ишланди,  биринчи  нашрда 
йўл қўйилган камчиликлар тузатилди, янги маълумотлар билан тўлдирилди.    
Бу дарслик Ўзбекистон Республикаси Соғлиқни сақлаш вазирлиги томонидан 
тасдиқланган  дастур  асосида  ѐзилди,  шунингдек  Россия  Федерацияси 
тиббиѐт институтлари дастурларидан ҳам фойдаланилди.  
Дарсликнинг  биринчи  бобида  генетика  фанининг,  унинг  одам 
генетикаси  ва  тиббиѐт  генетикасига  тааллуқли  бўлимларининг  ривожланиш 
тарихи ва ҳозирги даврдаги асосий муаммолари баѐн этилган. 
Иккинчи  бобда ирсият  ва ўзгарувчанликнинг  молекуляр  ва  ҳужайравий 
асослари  берилган.  Бу  бобда  ирсий  модда  тузилишининг  ген,  хромосома  ва 
геном  даражалари,  генетик  код,  ирсиятга  муҳит  омилларининг  таъсири, 
мутагенез, мутацияларнинг механизмлари ѐритилган.  
Дарсликнинг  учинчи  бобида  ҳозирги  даврда  қўлланилаѐтган  тиббиѐт 
генетикасининг  усуллари  келтирилди.  Генеалогия,  эгизаклар,  цитогенетика, 
иммуногенетика,  соматик  ҳужайралар  генетикаси,  биокимѐ,  молекуляр 
генетика  (ДНК-зонди,  полимераза  занжир  реакцияси,  генотипоскопия), 
статистик-популяция,  моделлаштириш,  дерматоглифика  усуллари  батафсил 
баѐн этилди.  
Тўртинчи  бобда  ирсий  касалликлар  таснифининг  асосий  принциплари, 
ирсий  касалликлар  семиотикаси  ва  клиник  диагностикаси  баѐн  этилган. 
Клиник  диагностикада  микроаномалиялар  (стигмалар)  катта  аҳамиятга  эга 
эканлигини  эътиборга  олиб,  улар  тўғрисидаги  маълумотларни  илова 
сифатида  эмас,  шу  бобда  беришни  маъқул  деб  ҳисобладик  ва  асосий 
стигмаларнинг расмларини ҳам келтирдик.  
Бешинчи  бобда  хромосома  касалликларининг  этиологияси  ва 
патогенезининг  умумий  хусусиятлари,  кўп  учрайдиган  хромосома 
касалликларининг  (Даун,  Патау,  Эдвардс,  Шерешевский-Тернер,  Х-
трисомияси,  Клайнфельтер,  Лежен,  Волф-Хиршхорн  синдромлари)  клиник-
цитогенетик хусусиятлари тўғрисида маълумотлар берилди.  

 

Олтинчи  бобда  ген  касалликларининг  этиологияси,  патогенези,  клиник 
кечишининг  умумий  хусусиятлари,  кўп  учрайдиган  ген  касалликларининг 
клиникаси ва диагностикаси, эпидемиологияси баѐн этилди.  
Еттинчи  бобда  мултифакториал  касалликлар  тўғрисида  маълумотлар 
келтирилди.  
Саккизинчи  бобда  экологик  генетика,  фармакогенетика,  геногеография,  
ривожланиш  нуқсонлари  тўғрисида  маълумотлар,  тўққизинчи  бобда  ирсий 
касалликларни даволаш принциплари (симптоматик, патогенетик, этиологик) 
тўғрисида 
маълумотлар, 
ўнинчи 
бобда 
ирсий 
касалликлар 
профилактикасининг  асосий  йўналишлари  ҳақида  умумий  тушунчалар,  ўн 
биринчи  бобда  тиббий-  генетик  маслаҳат  батафсил  баѐн  этилди.  Ирсий 
касалликларнинг эрта диагностикаси, скрининг усуллар пренатал ва неонатал 
диагностика усуллари тўғрисида маълумотлар ўн иккинчи бобда келтирилди.    
Дарслик  охирида  тест  топшириқлари,  масалалар  ва  генетик  атамалар 
луғати  берилди.  Мазкур  дарслик  лотин  алифбосида  биринчи  марта 
яратилганлиги  сабабли  табиийки  айрим  камчиликлардан  ҳоли  эмас. 
Дарсликнинг  сифатини  ошириш  мақсадида  фикр  ва  мулоҳазаларни  баѐн 
этажак китобхонларга олдиндан чуқур миннатдорчилигимизни изҳор этамиз. 
Дарсликни  нашрга  тайѐрлашга  ѐрдам  берган  Рихсибоев  Жамшидга, 
тақризчилар  сифатида  ўзларининг  қимматли  маслаҳатларини  аямаган 
академик 
Ж.Х.Ҳамидов 
ва 
профессор 
С.А.Раҳимовларга 
чуқур 
миннатдорчилигимизни билдирамиз.  
 
 
 
1. ГЕНЕТИКА ВА ТИББИЁТ ГЕНЕТИКАСИНИНГ ҚИСҚАЧА 
РИВОЖЛАНИШ ТАРИХИ. 
Генетика  термини  1906  йилда  У.  Бэтсон  томонидан  таклиф  қилинган 
бўлиб,  юнонча  «genetikos»  сўзидан  олинган  ва  келиб  чиқишига  тааллуқли 

 

деган  маънони  англатади.  Генетика  фани  тирик  организмларнинг  икки 
асосий хусусиятлари – ирсият ва ўзгарувчанлик қонуниятларини ўрганади.  
Г.Мендель  ўзининг  нўхотлар  устида  ўтказилган  классик  тажрибалари 
билан  ирсият  ва  ўзгарувчанлик  ҳодисаларини  илмий  ўрганишни  бошлаб 
берди (1865). Лекин Мендель кашф қилган ирсият қонуниятлари 35 йилгача 
замондошларнинг  эътиборини  жалб  этмади,  фақат  1900  йилдан  бошлаб, 
ирсият  қонуниятлари  қайта  кашф  қилингандан  кейин,  Мендель  қонунлари 
ҳамма олимлар томонидан эътироф этилди ва генетика алоҳида фан сифатида 
ривожлана  бошлади.  Ўша  вақтдан  бошлаб  генетика  фани  узоқ  ва  мураккаб 
йўлни  босиб  ўтди  ва  кўп  сонли  мустақил  бўлимларга  ажратилди.  Бу 
бўлимлар  алоҳида  фан  сифатида  ривожланмоқда,  улар  генетика  фанининг 
янги  кашфиѐтлари  –  математика,  физика,  кимѐ,  эволюцион  таълимот, 
цитология,  тиббиѐт  ва  бошқа  фанларнинг  ютуқларидан  фойдаланиш 
натижасида ташкил топди. 
Генетика  фундаментал  (пойдевор)  ва  амалий  фан  ҳисобланади.  Унинг 
фундаменталлиги  –  тирикликнинг  асосий  хусусиятлари  –  ирсият  ва 
ўзгарувчанликни  ўрганиши,  бошқа  фанларга  катта  таъсир  кўрсатишига 
боғлиқдир.  Генетиканинг  амалий  ҳарактери  унинг  ютуқларининг  амалий 
мақсадларда, селекцияда, соғлиқни сақлашда фойдаланишига боғлиқдир. 
Ҳозирги  замон  генетикасининг  асосий  тушунчаларидан  бири  ген 
ҳисобланади.  Ген  ирсий  информациянинг  сақланиши,  узатилиши  ва  амалга 
оширилиши  бирлигидир.  XIX  асрнинг  иккинчи  ярмигача  ирсият  ҳодисаси 
илмий жиҳатдан умуман ўрганилмаган эди. Аммо ўша даврдаѐқ болаларнинг 
ҳамма  вақт  ҳам  ота-оналарга  ўхшайвермаслиги,  баъзи  касалликларнинг 
айрим  оилаларда  учраши,  тиббиѐт  соҳасида  айрим  эмпирик  қонунлар 
келтириб  чиқарилган  эди.  Масалан,  гемофилия  билан  фақат  ўғил  болалар 
касалланиши,  лекин  касаллик  оналардан  ўтиши  (Нассе  қонуни)  аниқланган 
эди.  Лекин  одам  генетикасининг  ривожланишига  ижтимоий  ва  сиѐсий 

 

муносабатлар  ҳамма  вақт  таъсир  кўрсатиб  келди.  Шунинг  учун  ҳам 
антропогенетиканинг «соф фан» бўлиб қолиши қийин эди. 
Ҳатто ҳозирги даврда ҳам IQ (интеллект коэффициенти) ирсийланиши, 
хулқнинг  туғма  шаклларининг  мавжудлиги  муаммолари  жамоатда  ҳар  хил 
баҳснинг  келиб  чиқишига  сабаб  бўлиб  келмоқда.  Ирсият  тўғрисида 
дастлабки  тушунчаларни  антик  даврдаги  қадимги  Юнон  файласуфларининг 
асарларида  топиш  мумкин.  Масалан,  Гиппократ  шундай  ѐзган  эди:  «уруғ 
бутун танани ҳосил қилади, соғлом уруғдан тананинг соғлом қисмлари, касал 
уруғларидан эса касал қисмлар ҳосил бўлади. Калдан кал бола, кўк кўзлидан 
кўк кўзли бола, ғилайдан ғилай, тухумсимон каллалидан тухумсимон каллали 
фарзандлар  дунѐга  келади».  Анаксагор  ва  Аристотельнинг  ҳам  ирсият  ва 
жинс шаклланиши тўғрисидаги дунѐқарашлари диққатга сазовордир. Платон 
ўзининг  «Сиѐсат»  деган  асарида  жисмоний  ва  маънавий  соғлом  болалар 
туғилиши  учун  эр-хотинларни  қандай  танлашни,  болаларни  қандай 
тарбиялашни тушунтиради. Шарқ ва Осиѐ олимларининг асарларида ҳам бу 
соҳада  анча  қимматли  дунѐқарашларни  топиш  мумкин.  Буюк  Ибн  Сино 
тиббиѐт  фанининг  ривожланишига  катта  ҳисса  қўшди,  унинг  асарлари 
Европа университетларида тиббиѐт соҳасида асосий қўлланма сифатида кенг 
қўлланилди. 
 
Ибн Сино асарларида одам табиатининг шаклланишида унинг 
белгилари (ҳозирги замон тушунчасида - фенотипи), ички моҳияти 
(организмнинг ирсий ахбороти - генотипи) ва элементларининг (генларнинг) 
ўзаро муносабатлари-нинг аҳамияти тўғрисида қимматли фикрлар мавжуд. 
 
Уйғониш даврида табиат тўғрисидаги билимлар кенг ривожланиб, ҳар 
хил  илмий  маълумотлар  тўпланди,  тажрибалар  ўтказилди.  Ўша  даврда 
испаниялик  врач  Меркадо  «Ирсий  касалликлар»  деган  асарни  яратди, 
кейинроқ  эса  Моперти,  Адамс  ва  Насселларнинг  ирсият    соҳасида  олиб 
борган  илмий  текширишлари  натижалари  чоп  этилди.  Моперти 
полидактилиянинг  оилада  тарқалишини  аниқлади  (1752  й).  Адамс  ирсий  

 

патологияси  бўлган  болаларни  ҳисобга  олиш,  касалликка  ирсий  мойиллик, 
инбридинг ва муҳитнинг аҳамияти, ирсий касалликларнинг гетерогенлигини 
(ҳилма-хиллиги) кўрсатди. 
 
Нассе  гемофилиянинг  ирсийланиш  принципларини  тасвирлаб,  унинг 
тўлиқ авлодлар шажарасини (генеалогиясини) тузиб чиқди. 
 
Аммо бу давр хали генетиканинг ҳақиқий илмий даври эмас, ўша давр 
тадқиқотчиларнинг  асарларида  ҳақиқий,  аниқ  маълумотлар  томомила 
нотўғри  тушунчалар  билан  аралашиб  кетган,  чунки  ҳали  одам 
генетикасининг назарий асослари яратилмаган эди. 
 
Фақат  1900  йилда  Г.Менделнинг  ирсият  қонуниятлари  қайта  кашф 
қилинганидан кейин генетика фани илмий йўлдан ривожлана бошлади. 1865 
йилда  Ф.Гальтон  ўзининг  «Таълантнинг  ва  характернинг  ирсийланиши» 
монографиясида 
машхур 
шахсларнинг 
авлодлар 
шажарасини 
(биографиясини)  ўрганиш  асосида  бу  ҳусусиятларнинг  ривожланишида 
ирсиятнинг аҳамияти борлигини аниқлади. 
 
Ф.Гальтон  ва  унинг  шогирди  К.Пирсон  биометрик  генетикага  асос 
солдилар.  Ф.Гальтондан  бошлаб  одам  генетикаси  евгеника  йўналишида 
тараққий  эта  бошлади.  Европада  нацизмнинг  ривожланиши  натижасида 
евгениканинг моҳияти тамомила бузилиб «ирқий гигиена»га айланиб қолди. 
1931  йилда  немис  ирқий  гигиена  жамияти  ўзининг  номига  евгеника  сўзини 
ҳам  қўшиб  олганидан  кейин  евгеника  нацизм  билан  бир  маънода  тушунила 
бошланди. 
Генетиканинг  ривожланишида  ирсиятнинг  хромосомалар  назариясининг 
яратилиши  жуда  катта  аҳамиятга  эга  бўлди.  Бу  назариянинг  асосчиси  Т.Г. 
Морган Нобель мукофотига сазовор бўлди. Хромосома назарияси цитология 
ва  генетика  ютуқларидан  фойдаланиш  натижасида  яратилди  ва  унинг 
яратилишида  Бовери,  Э.Вильсон,  В.Сеттон  ва  бошқа  машҳур  олимларнинг 
тадқиқотлари катта аҳамиятга эга бўлди. 

 
10 
 
Дарвинизм ва генетика ғояларининг бир-бирига қўшилиши натижасида 
популяциялар 
генетикаси 
ривожланди. 
Популяцион 
генетика 
С. 
С.Четвериковнинг  1926  йилда  ѐзган  классик  аҳамиятга  эга  бўлиб  қолган 
мақоласидан  «Ҳозирги  замон  генетикаси  нуқтаи  назаридан  эволюцион 
таълимотнинг баъзи бир томонлари»  кейин тез ривожлана бошлади. 
 
Бундан ҳам олдинроқ Г.Харди ва В.Вайнберг (1908 й) популяцияларда 
аллеллар,  фенотиплар,  генотиплар  частотасини  аниқлаш  формулаларини 
таклиф  этган  эди.  Бу  машҳур  илмий  ишлар  ирсий  касалликлар 
эпидемиологияси ва геногеографиясини ўрганишга сабаб бўлди. 
 
1902  йилда  тиббий  генетика  соҳасида  яратилган  ишлардан  бири 
А.Гэрроднинг  «Алкаптонуриянинг  тарқалишида  кимѐвий  жараѐнларни 
ўрганиш» асаридир. Метаболизмнинг туғма ҳолатларини ўрганиш мисолида 
биокимѐвий генетикага асос солинди. 
 
XX  асрнинг  бошларида  ирсий  модданинг  стабиллиги  тўғрисида 
дунѐқарашлар хукмрон эди. Лекин Г. Де Фриз, Г.А.Надсон, Г.С.Филипченко, 
Г.Меллер  ва  И.Л.  Стадлерларнинг  тадқиқотлари  натижасида  геннинг 
ўзгарув-чанлиги, мутацияларни сунъий йўл билан ҳосил қилиш мумкинлиги 
аниқланди.  Геннинг  тузилишини  ўрганиш  оқсилнинг  матрицали  синтези 
ғоясининг  келиб  чиқишига,  ген  назариясининг  яратилишига  олиб  келди.  
Натижада Д.Уотсон ва Ф.Крик ДНК нинг тузилиш моделини аниқладилар ва 
бу  машҳур  кашфиѐт  учун  Нобель  мукофотига  сазовор  бўлдилар,  ДНК 
структурасининг аниқланишида Д.У.Бидл, Э.Татум, К.Мак-Леод, О.Эвери ва 
М.Мак-Карти  ҳамда  бошқа  олим-ларнинг  илмий  тадқиқотлари    ҳам  катта 
аҳамиятга эга бўлди. 
Ирсиятнинг  молекуляр  механизмларини  ўрганиш  натижасида  ирсий  код, 
транскрипция,    трансляция  ва  маълум  генлар  томонидан  кодланадиган 
оқсилларнинг функцияланиш механизмлари кашф қилинди. 
 
И.Н.Вавилов 
томонидан 
яратилган 
ирсий 
ўзгарувчанликнинг 
гомологик қатори қонуни ирсият ҳақидаги фанга қўшилган бебаҳо хиссадир. 

 
11 
Бу  қонун  тиббиѐт  генетикасида  ирсий  касалликларнинг  моделлаштиришда 
жуда  катта  аҳамиятга  эгадир.  XX  асрнинг  30-40  йилларида  тиббиѐт 
генетикаси соҳасида анча ютуқларга эришилди. С.Г.Левит, С.Н.Давиденков, 
С.Н.Ардашников, 
А.П.Прокофьева-Бельговская, 
В.П. 
Эфроимсон, 
А.А.Малиновскийлар 
одам 
генетикаси 
ва 
тиббиѐт 
генетикаси 
ривожланишига жуда катта ҳисса қўшдилар. 
  
Ирсиятни  молекуляр  даражада  ўрганиш  текшириш  объекти  сифатида 
микроорганизмлардан  фойдаланиш  натижасида  кенг  ривожланди.  Бу  эса  ўз 
навбатида генетик инженериянинг келиб чиқишига олиб келади. 
 
Генетик  инженерия  олдиндан  белгиланган  мақсад  асосида  ирсий 
ахборотни ген, ҳужайра ва организм даражаларида қайта тузиш, ўзгартириш 
муаммолари билан шуғулланади. 
 
Ҳозирги  вақтда  ДНК  зонди,  соматик  ҳужайраларни  дурагайлаш, 
иммуногенетика  усулларининг  қўлланилиши  одам  генетикасининг  янада 
мувафаққиятли ривожланишига сабаб бўлмоқда. 
 
Генетика  фаниннинг  кейинги  вақтларда  қўлга  киритган  ютуқлари 
асосида,  фан  ва  техника  усулларининг  хамкорлиги  натижасида  янги  соҳа  – 
биотехнология юзага келди. 
 
Генетик инженерия ва биотехнология усулларининг кенг қўлланилиши, 
одам ирсий касалликларига ташхис қўйиш, даволаш ва олдини олишда жуда 
катта истиқболларни очиб бермоқда. 
Хозирги  даврда  генетика  фанида  генлар  нафис  тузилишини  ўрганиш, 
геномика  шахснинг  индивидуал  ривожланиши  жараѐнида  генлар 
фаолиятининг  бошқарилиши  каби  муракаб  муаммолар  устида  илмий 
изланишлар ўтказилмоқда. 
 
Ўзбекистонда  генетик  тадқиқотларнинг  ривожланишига  машхур 
олимлар  Ё.Т.Тўрақулов,  Ж.Ҳ.Хамидов,  Ж.А.Мусаевлар  катта  ҳисса 
қўшдилар,  жумладан  Ё.Х.Тўрақулов  раҳбарлигида  ирсий  касалликлар 

 
12 
ривожланишининг  биокимѐвий  механизмлари  ўрганилди.  Академик 
Ж.Ҳ.Ҳамидов  ўз  шогирди  А.А.Абдукаримов  билан  тиреоид  гормонлар 
таъсирининг  генетик  механизмлари  ҳақида  муҳим  маълумотлар  олдилар. 
Атоқли 
олимларимиз 
Н.М.Мажидов, 
Ш.Ш.Шомансуровлар 
асаб 
касалликлари патогенезида ирсий омиллар ролини ўргандилар. 
 
1971 йилда Тошкент тиббиѐт институтида Ўрта Осиѐ республикаларида 
биринчи  марта  Ж.Ҳ.Хамидов  ва  А.Т.Оқиловлар  раҳбарлигида  тиббиѐт 
генетикаси  бўлими  очилиб,  ирсий  касалликлар  тарқалишининг  олдини 
олишга  қаратилган  анча  ишлар  қилинди.  Ҳозирги  даврда  тиббиѐт 
институтларида  тиббиѐт  генетикаси  кафедралари  ѐки  курслари  очилган 
бўлиб,  бўлажак  шифокорларнинг  тиббий  генетикага  оид  билимларини 
оширишга хизмат қилмоқда. 1999 йилда ―Соғлом авлод‖ ҳайрия жамғармаси 
ташаббуси  ва  вазирлар  маҳкамасининг  қарорига  биноан  Тошкент  шахрида 
Республика  скрининг  маркази  ва  вилоятларда  унинг  филиаллари  ташкил 
қилиниб омавий неонатал ва пренатал скрининг текширувлари ўтказилмоқда. 
Тошкентда  акушерлик  ва  гинекология,  эндокринология  илмий  –  текшириш 
институтларида, шаҳар болалар ташҳис маркази қошида тиббиѐт генетикаси 
лабораториялари  очилган  бўлиб,  улар  аҳолига  тиббиѐт  генетика  соҳасида 
амалий ѐрдам кўрсатмоқда. 
2.ИРСИЯТНИНГ МОЛЕКУЛЯР АСОСЛАРИ. ИРСИЯТГА МУҲИТ 
ОМИЛЛАРИНИНГ ТАЪСИРИ
 
Ҳужайра  –  эукариот  организмларнинг  структуравий  ва  функционал 
элементар бирлиги ҳисобланади (эукариот организмларга одам ҳам киради). 
Эукариотлар  -  ҳақиқий  ядрога  эга  бўлган  ҳужайралар.  Ҳужайра  ўз-ўзини 
ҳосил  қилувчи,  янгиловчи  ва  идора  қилувчи  тирик  элементар  система 
ҳисобланади, яъни «тириклик» тушунчасига жавоб бера оладиган энг кичик 
бирлик  ҳисобланади.  Эукариот  ҳужайраларда  ядро  билан  цитоплазмани 
мембрана ажратиб туради  (1-расм). 
 

 
13 
 
 
Ядро. 
Ирсиятнинг 
молекуляр 
асосларини  ўрганиш  учун  ядронинг 
структураси  ва  функциялари  билан 
танишамиз.  Ҳужайранинг  асосий  таркибий  қисмларидан  бири  бўлиб 
вегетатив  (ҳужайра  фаолиятини  бошқаради)  ва  генератив  (ирсий 
информацияни  сақлайди  ва  қизлик  ҳужайраларига  узатади)  функцияларни 
бажаради.  Эукариотнинг  ядролари  қуйидаги  таркибий  қисмлардан  ташкил 
топади: 1) ядро қобиғи; 2) ядро шираси; 3) ядроча; 4) хроматин .  
Ядро  қобиғи  2  биомембранадан  ҳосил  бўлади,  бу  мембраналар  орасида 
мембраналар  оралиқ  бўшлиғи  жойлашган.    Ташқи  ядро  мембранаси  бошқа 
ҳужайра  мембраналари  билан  динамик  боғланган.  Шу  сабабли  унинг 
функцияси  фақат  шакллантириш  билангина  чекланиб  қолмасдан,  синтез 
жараѐнларида  ҳам  фаол  иштирок  этади.  Ташқи  ва  ички  мембраналар 
бириккан  жойларда  порасомалар  –  ядро  тешикчалари  шаклланади. 
Тешикчалар  сонига  қараб  ядронинг  функционал  фаоллиги  тўғрисида 
гапириш мумкин. Ички мембранага зич пластинка  - оқсил қавати бирикади. 
Бу  оқсил  қаватига  интерфазада  хроматин  бирикади.  Натижада  ирсий 
материалнинг  тартибли  жойлашиши  таъминланади.  Зич  оқсил  қавати  хатто 
мембраналар 
жароҳатланганда 
ҳам 
ядро 
шаклининг 
ўзгармасдан 
сақланишига имкон яратади. 
1- расм. Ҳужайра.  1-ядро; 2-
ситоплазма; 3- митохондрия; 4- 
ҳужайра маркази; 5- пиноцитоз 
пуфакча, 6- лизосома; 7-Голжи 
комплекси; 8- силлиқ эндоплазматик 
тўр; 9-донадор эндоплазматик тўр; 10- 
рибосома; 11- ҳужайра қобиғи; 12-
микроворсинкалар; 13- яадро қобиғи; 
14-яадро қобиғидаги тешиклар; 15- 
яадроча
-расм. Ядро. 

 
14 
Ядро шираси (нуклеоплазма) – ядро матрикси, унинг ички муҳити, ҳар 
хил  оқсилларни  сақлайди.  Ферментатив  оқсиллар  метаболизм  жараѐнида 
қатнашади, фибрилляр оқсиллар эса таянч функцияларини бажаради. 
Ядроча (нуклеола) асосан РНК дан ташкил топади. 
Рибонуклеопротеид иплар ядронинг фибрилляр қисмини ташкил этади, 
ядрочанинг донадор қисми эса прерибосомалардан иборат.  
Хроматин  –  фаол,  функцияни  амалга  оширадиган  ядронинг  ирсий 
моддаси  .  Ҳужайра  бўлиниши  даврида  хроматин  хромосомаларга  айланади. 
Диспирализациялашган 
хроматинда 
нуклеогистоннинг 
ҳар 
хил 
конденсациялашадиган  қисмлари  тафовут  этилади.  Ипсимон,  суст  бўялувчи 
қисмлар эухромотин дейилади, улар одатда, структуравий генлардан ташкил 
топади,  хромосома  елкаларининг  таркибида  учрайди.  Гетерохроматин 
юқорида  даражада  спираллашган  бўлади.  Гетерохроматиннинг  икки  тури 
бор:  
1.  Структуравий  гетерохроматин  -  генларни  сақламайди,  центромера  ва 
йўлдош  қисмларида  бўлади  (йўлдош  иккиламчи  белбоғ  билан  ажратилган 
хромомсома елкасининг қисми); 
2.Факультатив  гетерохроматин  иккита  гомологик  хромосомаларнинг 
бирининг  конденсацияланиши  натижасида  ҳосил  бўлади.  Масалан  Х- 
хромосомалардан    бири  конденсациялалашиб  жинсий  хроматинни  (Барр 
таначасини) ҳосил қилади. 
 
Хроматин ҳамда хромосома морфологик ва функционал жиҳатдан фарқ 
қилади:  хроматин  –  ирсий  модданинг  деконденсациялашган  функционал 
фаол  ҳолати,  хромосома  эса  нуклеогистоннинг  максимал  спираллашган 
ҳолати  бўлиб,  унда  ирсий  ахборот  нусха  кўчирилиши  кузатилмайди. 
Интерфаза 
хроматиннинг 
спираллашиши 
ва 
конденсацияланиши 
(зичлашиши) натижасида хромосомалар ҳосил бўлади. Бунда ингичка иплар 
зичлашиб,  характерли  тузилишга  эга  бўлиб  қолади:  ҳар  бир  хромосома 
иккита  елка  ва  бирламчи  белбоғ  –  центромерадан  ташкил  топади. 

 
15 
Центромеранинг  жойлашишига  қараб  хромосомалар  бир  қанча  турларга 
бўлинади.  Баъзи  хромосомаларда  иккиламчи  белбоғ  бўлади.  Масалан, 
одамларнинг 13, 14, 15, 21, 22 жуфт хромосомаларида иккиламчи белбоғ бор, 
ўша жойларда ядроча ҳосил қилувчилар жойлашади. Ҳужайранинг бўлиниш 
даврида  иккиламчи  белбоғларда  ядроча  моддалари  тақсимланади. 
Хромосомаларнинг структураси митознинг метафазасида аниқ кўринади, шу 
туфайли  цитогенетик  таҳлиллларда,  хромосомаларни  таснифланишида 
метафаза хромосомалари текширилади. 
Хромосомалар  кимѐвий  таркиби  асосан  ДНК,  оқсилдан  ва  кам  миқдорда 
РНК; углеводлар, липидлар, микроэлементлардан ташкил топган.  
 
Хромосомалар ДНКси 3 фракциядан иборат:   
1.Нуклеотидларнинг  уникал  (нодир)  кетма-кетлигидан  ташкил  топган 
структуравий ва регулятор генлар (ДНКнинг 56%).    
2.Ўртамиѐнада  такрорланувчи  кетма-кетликлар  (100-1000  нусхалар),  улар 
гистонлар, рРНК ва тРНК структуравий генларини ҳосил қиладилар (8%).  
3.Кўп  такрорланувчи  кетма-кетликлар,  уларнинг  100000-1000000  нусхалари 
мавжуд.  ДНКнинг  12  %  ни  ташкил  қилади,  функциялари  ҳалигача 
аниқланмаган.  Бу  фракция  хромосомада  ўз  жойини  ўзгартириб  турадиган 
―сакровчи  генлар‖  ѐки  транспозонлардан  иборат,  ѐки  улар  спейсерлар 
(генлар  орасидаги  қисмлар)  таркибига  кириб,  гомолог  хромосомалар 
конъюгация-ланишида  уларнинг  бир-бирини  ―танишига‖  имкон  яратади 
деган  дунѐ  қарашлар  бор.  Соматик  ҳужайраларда  хромосомаларнинг 
диплоид (2 n) тўплами, жинсий ҳужайралар  – гаметаларда эса гаплоид, (n) 
тўплами бўлади. Диплоид тўпламда ҳар бир хромосоманинг ўзига ўлчами, 
шакли  ва  ирсий  ахбороти  билан  ўхшаш  бўлган  гомологи  (жуфти)  бўлади 
(хромосомалар жуфтлиги). Гаплоид тўпламда ҳар бир хромосома тоқ бўлиб, 
бошқа хромосомаларга ўхшамайди. (Хромосомалар уникаллиги (нодирлиги 
қоидаси)).  Хромосомаларнинг  диплоид  тўпламида  ўша  организм  учун  хос 
бўлган  ирсий  ахборотнинг  ҳаммаси  кодлашган.  Диплоид  тўпламдаги 
мажмуаси генотип дейилади.  

 
16 
 
Гаплоид 
тўпламдаги 
ирсий 
информация 
геном 
дейилади. 
Организмнинг  ҳар  бир  биологик  тури  фақат  ўша  тур  учун  хос  бўлган 
хромосомалар  тўплами  –  кариотипга  эга.  Одамда  соматик  ҳужайраларда  46 
та  хромосома  (2n);  гаметаларда  эса  23  та  хромосома  (n)  бор.  Гаметалар 
қўшилиши  натижасида  диплоид  тўплам  тикланади.  Гаметаларда  гаплоид 
тўплам мейоз (редукцион бўлиниш) жараѐнида ҳосил бўлади. Гаметаларнинг 
етилиш  жараѐни  гаметогенез  дейилади.  Хромосомаларнинг  бир  тури 
аутосомалар  дейилади,  улар  ўзида  тана  белгиларини  (кўз  ранги,  қон 
гурухлари,  ферментлар  миқдори  ва  бошқалар)  кодлаштирувчи  генларни 
сақлайди.  Аутосомалар  ҳар  хил  жинсларда  бир  хил.  Жинслар  бир-
бирларидан  жинсий  хромосомалари  –  гетеросомалари  билан  фарқ  қилади. 
Гетеросомалар гени жинсий белгилар ривожланишини кодлаштиради. Лекин 
уларда  соматик  белгиларни  аниқловчи  генлар  ҳам  бор.  Масалан,  Х-
хромосомада  рангни  ажрата  олиш,  қон  ивиши  генлари  ва  бошқа  белги 
генлари ҳам жойлашади. 
 
Одамда 
эркак 
жинслар 
гетерозиготали 
(гетерогаметали) 
ҳисобланади, чунки улар ҳужайрасида икки хил гетеросомалар (X ва Y) бор. 
Аѐл  жинсида  иккита  бир  хил  XХ  хромосомалар  бўлганлиги  учун  
гомозиготали  ва  гомогаметали  ҳисобланади.    Шундай  қилиб,  эркакларда 
хромосомалар тўплами 44 аутосома + XY аѐлларда эса 44 аутосома + XX дан 
иборат. 
Хромосомалар  структурасини  ҳозирги  замон  усуллари  ѐрдамида  ўрганиш 
уларнинг  нафис  тузилишини  тўлиқ  ўрганиш  имконини  берди.  Митознинг 
метафазасида ҳар бир хромосома иккита  хроматидадан ташкил топганлиги 
яққол  кўриниб  туради.  Хроматида  хромонема  ипларидан  иборат  бўлиб, 
унинг  узунасига  тўқ  бўяладиган  қисмлари  хромомералари  кўриниб  туради. 
Хромомералар ген ѐки генлар гурухининг кўриниши деб тахмин қилинади.  
Электрон  микроскоп  ѐрдамида  хромосомаларнинг  элементар  структураси 
нуклеогистон ипларини (диаметри – 10-13 нм) яхши ажратиши мумкин. Бу 
иплар  HI  гистони  билан  ўралган  ДНК  биспирали  ва  нуклеосомадан  ташкил 

 
17 
топгандир. Нуклеосома 8 молекула, 4 хил гистонлардан (H2A, H2B, H3, H4) 
ташкил  топган  юмалоқ  таначалар  бўлиб,  таначаларни  ДНК  биспирали  ўраб 
туради (2,5 ўрам ҳосил қилади). 
Нуклеосомалар хромосома узунлигини 7 марта қисқартиради. Хромосомалар 
узунлиги спираллар ва суперспираллар ҳисобига янада қисқаради. 
 Ўша 
жараѐнлар  ҳисобига  митознинг  метафазасида  хромосомалар 
шаклланиши кузатилади. 
Нуклеогистоннинг  кўп  марта  зичлашиши  натижасида  одамнинг  энг  узун  I 
хромосомаси  (узунлиги  6,8 1,4мкм)  узунлиги  7,3  см  бўлган  ДНК 
биспирали-дан  ташкил  топади.  Конденсациялашган  ҳолатда  ДНКнинг 
зичлашиши 
1
19000
 га тенг бўлади. 
 
Шундай  қилиб,  хромосомаларнинг  энг  мухим  функцияси  ирсий 
ахборотни  сақлаш  ва  уни  авлоддан-авлодга  ўтказишдир.  Бу  эса  нуклеин 
кислоталар – ДНК ва РНКнинг нодир хусусиятлари натижасидир. 
ДНК  –  дизоксирибонуклеин  кислотаси  макромолекула  (полимер  бирикма) 
бўлиб, мономерлардан (нуклеотидлардан) ташкил топгандир. (5-расм). 
Ҳар  бир  нуклеотид  азотли  асос  (аденин,  тимин,  гуанин,  цитозин),  оддий 
углевод  пентоза  –  дезоксирибоза  ва  фосфат  кислотаси  қолдиғидан  ташкил 
топади.  ДНКда  нуклеотидлар  сони  минглаб  ѐки  ўн  минглаб  такрорланиши 
мумкин. Шунинг учун ҳам уларнинг молекуляр массаси миллионгача етиши 
мумкин.  Эукариотларда  ДНК  биспирал  ҳолатда  бўлиб,  иккита  полипептид 
занжир бир-бирига ўралгандир.  
Иккита  занжирнинг  бирикиши  азотли  асосларнинг  комплементарлиги 
ҳисобига  амалга  оширилади.  ДНКда  аденинга  (А),  тимин  (Т),  гуанинга  (Г) 
эса  цитозин  (Ц)  комплементардир.  Биспиралнинг  маҳкамланганлигининг 
сабаби – бундай бирикишда кўп сонли водород боғлар ҳосил бўлади. Аденин 
билан  тимин  орасида  иккита,  цитозин  ва  гуанин  орасида  эса  учта  водород 
боғлари  ҳосил  бўлади.  Занжирлар  орасидаги  масофа  18  нм  га  тенг.  Фосфат 
гурухлар  спиралнинг  ташқи  томонига,  азотли  асослар  эса  ички  томонига 


Каталог: uploads -> books -> 26622
books -> 1. Марказий Америка (Гаити ороллари) ахолисидан Европага захмнинг таркалиши
books -> Эндоген омиллар
books -> 1. Биологик кимё фани ва унинг вазифалари
26622 -> Лексико- семантические особенности медицинских терминов в современном китайском языке
26622 -> Тошкент Темир Йўл Мухандислари Институти Электрмеханика факультети «Электр таъминоти ва микропроцессорли бошқаруви»
26622 -> Науаи мемлекеттік педагогика институты
26622 -> О, адамдар біргемін мен сендермен, О, адамдар біргемін мен сендермен


Достарыңызбен бөлісу:
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   13




©stom.tilimen.org 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет