Словарь терминов по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики



Дата02.07.2017
өлшемі177.28 Kb.
#18876
ГБПОУ МО «Московский областной медицинский колледж №4»

Сергиево -Посадский филиал

СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ




по дисциплине

Генетика человека с основами медицинской генетики




Составила:

Торопова О.А.

Сергиев Посад

2017


Аберрация
- измененная структура хромосомы, возникающая в результате разрыва, за которым обычно следует соединение разорванных концов в новых сочетаниях.

Автогамия - самоопыление, опыление в пределах цветка.

Автополиплоид (автоплоид) - организм, возникает в результате кратного увеличения одного и того же набора хромосом (2n, 3n, 4n и др.).

Аддитивный эффект - суммарное выражение однозначно действующих полимерных генов.

Аденин (6-Аминопурин) - азотистое основание, производное пурина, входящее в состав нуклеотидов ДНК и РНК.

Аллель (аллеломорфы, аллельные гены) - формы состояния одного и того же гена, находящиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом и контролирующие альтернативные (противоположные) признаки, возникшие в результате мутаций и менделирующие.

Адекватные изменения - изменения, возникающие в соответствии с действующим фактором.

Аллели множественные - несколько возникших путем мутации состояний одного локуса хромосомы, отличающихся по своему проявлению.

Аллополиплоид (аллоплоид) - полиплоидный организм, содержащий хромосомные комплексы двух или большего числа исходных видов.

Амосинтез - конъюгация хромосом у отдаленных гибридов.

Амитоз - прямое деление клетки путем перетяжки тела клетки и ядра.

Анафаза - стадия митоза и мейоза, в течение которой хроматиды или хромосомы, до этого соединенные в пары, расходятся к разным полюсам.

Анеуплоид (гетероплоид) - организм, у которого уменьшено или увеличено число хромосом одной или нескольких гомологичных пар.

Антимутаген - вещество, предупреждающее или снимающее действие мутагенов.

Аутбридинг - скрещивание особей, состоящих между собой не в очень тесном родстве. Противоположностью А. является инбридинг.

Аутогамия - самоопыление.

Аутосома - обычная неполовая хромосома.

Ахроматин - вещество клеточного ядра не окрашивающееся характерными для хромосом красителями.

Бивалент - пара хромосом, состоящая из двух гомологичных или частично гомологичных хромосом, которые на определенных стадиях мейоза (от диплонемы до первой метафазы) конъюгируют друг с другом обычно объединены одной или несколькими хиазмами.

Возвратные скрещивания (беккроссы) - скрещивания, при которых гибриды F1 возвратно скрещиваются с одной из родительских форм.

Гамета - половая клетка (женская - яйцеклетка, мужская - спермо- тозоид или спермий) и несет гаплоидный набор хромосом).

Гемизиготность - случай, когда в хромосомном наборе особи имеется только одна из пары гомологичных аутосом, одна половая хромосома или пара разных половых хромосом. Гемизиготными по генам, находящимся и Х-хромосоме, являются особи гетерогаметного пола (XY и ХО).

Ген - участок молекулы ДНК, входящей в состав хромосомы, способный к редупликации изменению, контролирующий развитие определенного признака и являющийся структурной и функциональной дискретной единицей наследственности.

Генетика - наука о наследственности и изменчивости.

Ген -мутатор - ген, повышающий частоту мутаций в организме.

Геном - гаплоидный набор хромосом, совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом.

Ген-оператор - ген, функционирующий как пусковой механизм. Под влиянием гена-регулятора он включает или прерывает синтез определенных ферментов.

Генотип - совокупность генов организма.

Генофонд - совокупность генов популяции, характеризующаяся определенной их частотой.

Ген-супрессор - ген, который подавляет активность другого гена, присутствующего в гомозиготном состоянии. При возникновении гена-супрессора наблюдается как бы обратная мутация из рецессивного состояния в доминантное.

Гетероаллели - аллели, расположенные в различных местах комплексного гена, что удается определить путем рекомбинации или иными способами.

Гетерогаметный - пол, образующий два типа гамет, влияющих на определение пола (например, содержащих Х- или Y-хромосому). Тот пол, который образует только один тип гамет (например, с Х-хромосомой), называется гомогаметным.

Гетерозигота - особь, образующая от слияния гамет, несущих различные аллели.

Гетерозис - увеличение размеров и мощности гибридов по сравнению с родительскими формами.

Гибрид - особь, полученная в результате скрещивания между генетически различающимися родительскими типами.

Гибридологический анализ - метод генетического анализа включающий точный статистический учет распределения по фенотипу, генотипу потомков, полученных от скрещивания двух родительских форм.

Гомологичные хромосомы - парные, морфологически неотличимые. В диплоидном наборе одна из гомологичных хромосом привнесена мужской гаметой, другая - женской.

Группа сцепления - совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме, вследствие чего они наследуются совместно (сцепленно).

Двойное оплодотворение - получение семенных - яйцеклетка сливается с одним спермием образуя двуплоидный зародыш, диплоидная центральная клетка зародышевого мешка сливается с другим спермием образуется триплоидный эндосперм.

Делеция - утрата одного из внутренних (не концевых) участков хромосомы (нехватка).

Диада - конечный результат редукционного деления мейоза. Клетка диады несет редуцированный набор хромосом.

Диакинез - последняя стадия профазы мейоза перед исчезновением ядерной оболочки.

Диплоид - организм с двумя гомологичными наборами хромосом в соматических клетках.

Диплонема - стадия профазы мейоза, в которой между гомологичными хромосомами или участками хромосом только что образовались хиазмы. В промежутках между хиазмами конъюгировавшие хромосомы отходят друг от друга.

Доминирование - явление, при котором один из аллелей гетерозиготы (доминантный аллель) оказывает более сильное влияние на соответствующий признак особи, чем другой аллель (рецессивный).

Дрейф генов или генетика - автоматические процессы - изменение генетической конституции популяции, вызываемое случайными причинами, например, малыми размерами популяции, где всегда находятся случайные факторы, вызывающие нарушение стабильности часто аллелей, передаваемых из поколения в поколение (дрейф генов не ведет к генотипическому приспособлению к среде).

Дупликация - структурное изменение хромосомы, при котором один из участков представлен в хромосомном наборе более одного раза.

Зигонема - одна из стадий в профазе мейоза, во время которой гомологичные хромосомы начинают конъюгировать.

Зигота - клетка, образующаяся при слиянии двух гамет.

Инбридинг - принудительное самоопыление перекрестноопыляю- щихся растений.

Инверсия - изменение в положении хромосомного участка, при котором он поворачивается на 180 градусов, возникающее в результате двух или большего числа разрывов.

Интеркинез - стадия между первым и вторым делениями мейоза или между двумя митозами.

Интерференция - препятствие к возникновению нового перекреста между двумя гомологичными хромосомами в участках, лежащих по соседству с местами, где уже произошел перекрест.

Интрогрессия - внедрение генов одного вида в другой при спонтанной межвидовой гибридизации.

Информационная РНК - РНК, переносящая информацию от генов к рибосомам, в которых происходит синтез белка и являющейся матрицей при построении специфических белков.

Канцерогенный - вызывающий злокачественный рост.

Кариотип - совокупность особенностей хромосомного комплекса касающихся числа и формы хромосом.

Кодон (триплет) - единица генетического кода, кодирующая определенную аминокислоту, входящую в состав молекулы белка в процессе его биосинтеза.

Комплементарные гены - два доминантных гена, которые по отдельности не оказывают никакого действия, но вместе вызывают развитие определенного признака.

Кроссинговер - перекрест хромосом, в результате которого между ними происходит обмен гомологичными участками.

Лептонема - стадия в течение профазы мейоза, во время которой хромосомы растянуты, имеют форму нитей и еще не спарены.

Летальный ген - ген, наличие которого, особенно в гомозиготном состоянии приводит организм к гибели.

Материнский тип наследования (эффект) - передача признака исключительно по женской линии, обуславливаемая факторами цитоплазмы или пластидами.

Мейоз - особый тип деления происходящий при образовании спор у растений или половых клеток у животных. Состоит из 2-х делений редукционного и эквационного в результате деления образуется тетрада клеток с гаплоидным набором хромосом каждая.

Метафаза - стадия митоза или мейоза, в которой хромосомы собираются на экваторе веретена, образуя гак называемую хромосомную или метафазную пластинку.

Митоз - происходит при делении соматических клеток, в результате образуется две дочерние клетки, содержащих двойной набор хромосом (2п).

Модификация - фенотипическое изменение, вызванное влиянием окружающих условий.

Моногибрид - гибрид, гетерозиготный по одной паре аллелей.

Моносомик - организм, в котором определенная хромосома представлена в единственном числе. У диплоидных видов моносомик имеет на одну хромосому меньше, чем нормальный набор, и поэтому обозначают 2п - 1 или 2х - 1.

Мутаген - фактор, вызывающий мутацию.

Мутант - организм, отличающийся от первоначального типа индивидуальным отклонением, возникшим в результате мутации.

Мутация - наследственное изменение, не вызванное рекомбинацией генов. Мутация подразумевает химическое изменение гена, структурное изменение хромосомы или числа хромосом.

Нестабильный ген - ген с высокой частотой мутаций.

Норма реакции - специфический способ реагирования на изменение окружающих условий, зависящий от природы генотипа.

Нулисомик - организм, полностью утративший один из типов хромосом, которые в норме встречаются у данного вида. У диплоидных видов нулисомики обозначают 2п - 2 или 2х - 2. Нулисомики жизнеспособны только у аллополиплоидов или у определенных структурных гетерозигот.

Обратная мутация - мутация, в результате которой мутантный аллель вновь превращается в исходный аллель. В таких случаях обычно происходит мутация рецессивного аллеля в доминантный аллель дикого типа.

Панмиксия - случайное скрещивание без отбора в популяции.

Партеногенез - развитие зародыша из неоплодотворенной яйцеклетки.

Пахинема - стадия профазы мейоза, в которой гомологичные хромосомы располагаются друг после друга (конъюгируют) и хромомерные структуры ясно видны.

Пенетрантность - способность генотипа проявляться в фенотипе.

Перекрест - обмен между гомологичными участками гомологичных хромосом (см. Кроссинговер).

Плейотропия - способность гена оказывать влияние одновременно на несколько признаков организма.

Полигены - гены, определяющие развитие количественных признаков.

Полимерия - наличие различных генов, оказывающих суммарное воздействие на развитие одного и того же признака.

Полиморфизм - наличие в популяции разных форм, обусловленное генотипической изменчивостью. Полиморфизм в популяции может быть сбалансированным, если определенные гетерозиготы более жизнеспособны, чем соответствующие гомозиготы.

Полиплоидия - наличие в пределах вида форм с различными числами хромосом, кратными одному основному числу.

Половая хромосома - хромосома, определяющая пол и обычно представленная у двух разных полов по-разному.

Профаза - стадия митоза или мейоза, охватывающая преобразования клеточного ядра в период до растворения ядерной оболочки.

Расщепление - появление в потомстве гетерозигот четко различимых категорий особей со специфическими особенностями. При расщеплении наблюдаются определенные соотношения потомков по фенотипу и генотипу.

Рекомбинация - перегруппировка генов при образовании гамет у гибрида, ведущая к новым сочетаниям признаков у потомства.

Рекон - наименьшая единица генетических рекомбинаций.

Реципрокные скрещивания - скрещивания между двумя родительскими типами А и В, в одном из которых А служит материнской формой, а в другом - отцовской.

Рибосома - клеточная частица, в которой происходит синтез белка.

Рибосомная РНК (r-РНК) - РНК, находящаяся в рибосомах и образующая основную массу РНК клетки.

РНК переносчик (см. Транспортная РНК).

РНК- посредник (см. Информационная РНК).

Сверхдоминирование - гетерозис, наблюдаемый при моногибридном скрещивании. При этом гетерозигота Аа превосходит по мощности гомозиготы аа иАА.

Спутник - короткий концевой участок хромосомы, отделенный от остальной ее части нитевидной вторичной перетяжкой; нередко диаметр спутника меньше, чем диаметр всей остальной хромосомы.

Структурный ген - ген, который в сотрудничестве с геном- оператором и геном-регулятором способен продуцировать специфический фермент или пептид.

Сцепление - связь между генами, исключающая возможность их независимого наследования. Сцепление бывает обусловлено локализацией генов в одной и той же хромосоме.

Телофаза - стадия митоза и мейоза, представляющая собой переход между анафазой и интеркинезом.

Тетрада - группа из четырех клеток (микроспоры), которые образуются в результате мейоза материнских клеток растений (микроспорогенез).

Тетрасомик - организм, у которого определенный тип хромосом представлен четыре раза.

Точковая мутация - мутация, затрагивающая минимальный участии хромосомы.

Трансгрессия - появление в F1 или последующих поколениях таких особей, у которых какой-либо признак выражен сильнее, чем v родительских форм.

Трансдукция - передача инфицирующими бактериальную клетку бактериофагами частей бактериальной хромосомы другим бактериям, которые вследствие этого генетически изменяются.

Транслокация - переход какого-либо участка хромосомы в новое положение в той же самой хромосоме или чаще в другой негомологичной хромосоме. Транслокации почти всегда реципрокны, т. е. различные участки меняются местами один с другим.

Транспортная РНК (РНК-переносчик, растворимая РНК, S-PHK)-РНК, которая переносит соответствующие аминокислоты к определенным участкам информационной РНК, служащей матрицей.

Трансформация - генотипическое изменение какого-либо бактериального штамма вследствие поглощения нуклеиновой кислоты (ДНК) бактерий другого штамма.

Триплет - кодирующая единица, состоящая из трех оснований нуклеотидов.

Трисомики - особи, у которых определенный тип хромосом представлен три раза. У диплоидных видов хромосомный набор три- сомика содержит на одну хромосому больше, чем обычно, и его можно обозначить 2п + 1 или 2х + 1.

Фенотип - совокупность фенов и внешних признаков. Фенотип представляет собой результат взаимодействия между генотипом и окружающей средой.

Фертильность - плодовитость.

Хиазма - фигура перекреста конъюгирующих гомологичных хромосом в мейозе, обуславливает обмен участками между гомологами (перекрест или кроссинговер).

Хроматида - одна из двух нитей, составляющих хромосому.

Хромосомы - самовоспроизводящиеся элементы клеточного ядра, окрашивающиеся основными красителями и несущие генетическую информацию. Для каждого вида растений и животных характерно определенное постоянное число хромосом в клетках В соматических клетках их число диплоидное (2п), в половых - гаплоидное (п).

Центромера (кинетохор) - участок хромосомы, направляющий движение хромосом к полюсам в мейозе и митозе. На определенных стадиях центромера удерживает вместе две хроматиды, из которых состоит каждая хромосома. У некоторых растений и насекомых нет обособленной центромеры; в этих случаях говорят о диффузной центромере.

Цистрон - линейно упорядоченная совокупность кодонов, кодирующая определенную молекулу белка.

ЦМС - цитоплазматическая мужская стерильность.

Чистая линия - гомозиготная особь, образовавшаяся в результате самооплодотворения.

Эндомитоз - удвоение хромосом внутри неделящегося клеточного ядра. Эндомитоз приводит к эндополиплоидии.

Эпистаз - взаимодействие между генами, принадлежащими к разным парам аллелей. Доминантный эпистаз: доминантный аллель одной из пар подавляет проявление доминантного аллеля другой пары (ген А может эпистатировать над геном В, который в этом случае оказывается гипостатичный по отношению к гену А). Рецессивный эпистаз рецессивный аллель эпистатичного гена в гомозиготном состоянии подавляет действие доминантного и рецессивного аллеля гипостатичного гена (аа>В-, aa>bb).

Эуплоид - организм с числом хромосом, кратным основному числу.

Эухроматин - вещество хромосом, которое в покоящемся ядре не окрашивается или окрашивается слабо, В митозе и мейозе это вещество может окрашиваться сильно.

Ядро открыто Брауном (1835) - это живая составная часть клетки, состоит из белковых коллоидов имеет определенную форму и структуру. Основные структурные элементы клеточного ядра: хромосомы, ядрышко, кариолимфа.
Каталог: uploads -> doc -> 0d08
doc -> Сабақтың тақырыбы Ішкі, сыртқы және аралас бездер Жалпы мақсаттары
doc -> Сабақ жоспары Мұғалім: Сабыргалиева Гулсім Сәлімқызы Сынып: 8 " а "
doc -> 1. Хлоропластары көп ұлпа a фотосинтездеуші ұлпа
doc -> ДСҰ- ның Саудадағы техникалық кедергілер жөніндегі комитеті 2015 жылдың 1-30 қараша аралығында жарияланған хабарламалар тізімі
0d08 -> Сабақ Тақырыбы: «Жүйке жүйесінің бөлімдері. Жұлынның құрылысы мен қызметі»
0d08 -> Темперамент деп ұғынуымыз керек Белгілі бір адамға тән және өмір әсерлеріне жауап реакциялардың динамикасы, тонусы мен бірқалыптығында көрініс беретін мінезқұлықтың табиғи ерекшеліктерін- темперамент
0d08 -> 3 I.Ғылыми теориялық бөлім
0d08 -> Сабақтың түрі: ашық альбом Барысы: 1-слайд І бет «Отты жылдар шежіресі»


Достарыңызбен бөлісу:




©stom.tilimen.org 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет