Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Синдром Дауна



Дата09.07.2017
өлшемі444 b.



Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46.

  • Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46.



Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

  • Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.



  • Внешние признаки дауна:

  • «плоское лицо» — 90 %

  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %

  • мышечная гипотония — 80 %

  • плоский затылок — 78 %

  • короткие конечности — 70 %

  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %

  • зубные аномалии — 65 %

  • клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %

  • плоская переносица — 52 %

  • бороздчатый язык — 50 %

  • короткая широкая шея — 45 %

  • короткий нос — 40 %



- Поздняя беременность (возраст матери на прямую влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна, так как 80 % детей с этим синдромом рождается у женщин 35 – летнего возраста)

  • - Поздняя беременность (возраст матери на прямую влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна, так как 80 % детей с этим синдромом рождается у женщин 35 – летнего возраста)








Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет