Синдром 1-2 жаберных дуг (недоразвитие челюстей, аномалия ушных раковин)



Pdf көрінісі
Дата26.10.2018
өлшемі88.16 Kb.

Синдром 1-2 жаберных дуг  

(недоразвитие челюстей, аномалия ушных раковин)

 

 

Синдром Гольденхара



 

 

Синдром 1-2 жаберных дуг (гемифациальная микросомия, окулоаурикуловертербральный 



синдром)

 - собирательное понятие, подразумевающее врожденное, выраженное в различной 

степени одно- или двустороннее недоразвитие структур лица, формирующихся из тканей 1-й и 2-й 

жаберных дуг. 

Гемифациальная микросомия – наиболее часто встречающаяся форма изолированной лицевой 

асимметрии, по частоте встречаемости среди врожденных пороков развития лица стоит на втором 

месте после расщелин верхней губы и неба (1 на 5000 - 5600 новорожденных). Чаще встречается у 

лиц мужского пола (3:2). Преобладает односторонняя форма поражения (70% случаев), причем 

правая сторона затрагивается чаще левой, но даже при двустороннем варианте развитие структур 

лица происходит асимметрично. 

Клинические проявления синдрома 1-2 жаберных дуг могут варьировать от едва заметной 

асимметрии лица до тяжелых форм одностороннего недоразвития, включающих недоразвитие 

орбиты, ушной раковины (вплоть до полного ее отсутствия), нижней и верхней челюстей, височной 

кости, скуловой дуги. У пациентов с данным видом патологии достаточно часто (30-50 %) 

наблюдаются проблемы со слухом (из-за поражения среднего уха может формироваться 

кондуктивная форма тугоухости),  поражение лицевого нерва (скуловой и височной ветви).  

Одностороннее поражение при синдроме 1-2 жаберных дуг приводит к асимметричному 

формированию всего  черепно-лицевого комплекса, что проявляется разницей в размере, форме и 

соотношением между элементами правой и левой стороны лица. Асимметричное развитие нижней 

челюсти заметно уже в раннем возрасте и при отсутствии лечения приводит к сочетанной 

деформации верхней челюсти, и дальнейшей  прогрессирующей деформации структур лицевого 

скелета расположенных как на стороне патологии, так и на противоположной. 

Тактика лечения пациентов с синдромом 1-2 жаберных дуг  определяется степенью клинической 

манифестации  заболевания.  Современные классификации синдрома основаны на оценке степени 

тяжести патологии и объема пораженных структур лица. Наиболее распространенная 

классификация OMENS (O – orbital distortion (поражение орбиты); M – mandibular hypoplasia 

(недоразвитие нижней челюсти); E – ear anomaly (аномалия уха); N – nerve involvement 

(вовлеченность нерва); S – soft-tissue deficiency (дефицит мягких тканей). 

Наиболее удобна для применения в клинической практике классификация Pruzansky и Kaban:   

•    1 степень – ветвь нижней челюсти и суставная ямка височной кости уменьшены в размере при 

сохранении анатомических структур; 

•    2а степень – ветвь нижней челюсти, суставной отросток и суставная ямка деформированы, но 

ВНЧС сохраняет свои функции. Дефицит жевательной мускулатуры; 

•    2б степень – недоразвитие и деформация мыщелка и суставной ямки височной кости с 

отсутствием функции ВНЧС. 

•    3 степень – ветвь нижней челюсти, мыщелок, суставная ямка височной кости отсутствуют, т.е. 

ВНЧС как анатомическое образование не сформирован. Наблюдается также значительный дефицит 

мягких тканей пораженной стороны. 

Для наиболее объективной диагностики, адекватной оценки тяжести поражения и составления 

дальнейшего плана лечения используется МСКТ черепа.  

Лечение пациентов с синдромом 1-2 жаберных дуг комплексное и требует кооперации 

специалистов различного профиля (ортодонтов, челюстно-лицевых хирургов).  

При легких степенях поражения лечение может быть ограничено лишь 

ортодонтическими 

манипуляциями

. Однако при дефиците длины ветви нижней челюсти, тяжелой асимметрии лица, 

деформации либо отсутствии ушной раковины, дефицита мягких тканей лица требуется 


хирургическое вмешательство, направленное на восстановление анатомических структур. 

Если лечение начато на этапе роста лицевого скелета, для устранения дефицита длины ветви 

нижней челюсти используется  метод дистракционного остеогенеза. Однако этот метод может 

оказаться малоэффективным без тесной кооперации хирурга и ортодонта как на 

преддистракционном этапе, так и на этапе ретенции, а также до окончания роста лицевого 

скелета. Одним из факторов стабильности полученного результата дистракции, удержания нижней 

челюсти в правильном положении является достижение множественной окклюзии и нормализации 

функции нижней челюсти. 

 Тем не менее, клиницисты зачастую сталкиваются с нарастающей асимметрией лица в процессе 

роста ребенка, даже после проведенной дистракции и ортодонтического лечения. В таких случаях 

на этапе окончания роста лицевого скелета могут потребоваться реконструктивные операции на 

обеих челюстях (ортогнатическая хирургия), контурная пластика. 

В случаях отсутствия ветви нижней челюсти (3 степень по Pruzansky) и дефицита места для 

установки дистракционного аппарата для устранения дефекта нижней челюсти могут 

использоваться индивидуально-смоделированные эндопротезы либо реберные костно-хрящевые 

аутотрансплантаты, имеющие тенденцию к росту. 

Для устранения дефектов ушной раковины используются методики с установкой  индивидуальных 

силиконовых эндопротезов, либо индивидуально смоделированных хрящевых реберных 

аутотрансплантатов с использованием височной фасции. 

Таким образом, лечение пациентов с синдромом 1-2 жаберных дуг комплексное и многоэтапное, 

что требует терпения как пациента и родителей, так и врачей. Но конечный результат при 

выполнении правильного алгоритма лечения позволяет пациенту занять достойное место в 

социальной нише.

 

 



 

Синдром Пьера Робена

 

 

Синдром Пьера Робена: причины и лечение аномалии 



 

Синдром  Пьера  Робена  получил  сое  название  по  имени  французского  стоматолога,  впервые 

описавшего эту редкую генетическую патологию. Распознать аномалию Пьера Робена можно уже в 

первые дни жизни младенца, к её устранению следует приступать как можно раньше. Лишь после 

полного излечения проводится пластика сначала мягкого, а затем твердого нёба. На протяжении 

реабилитационного  периода  ребенок  как  минимум  в  течение  двух  лет  должен  находиться  под 

постоянным медицинским наблюдением. 

Этиология синдрома Пьера Робена и симптомы 


Заболевание Пьера Робена генетически детерминировано. Вероятность рождения ребенка с данной 

патологией составляет в среднем 1 на 2000—8500 новорожденных. 

Причиной синдрома Пьера Робена является совокупность трех клинических признаков. Этиология 

Синдрома Пьера Робена провоцируется врожденной изолированной расщелины неба (как правило, 

достаточно  широкой  и  протяженной),  микрогении  (уменьшения  размеров  нижней  челюсти)  и 

глоссоптоза (смещения корня языка по направлению назад). 



Посмотрите, как выглядит синдром Пьера Родена на фото, представленных ниже: 

 

 



Главная  опасность  для  новорожденного  с  синдромом  Пьера  Робена  —  эпизоды  апноэ  (остановки 

дыхания),  обычно  появляющиеся  в  положении  лежа  на  спине.  Кроме  того  симптомом  аномалии 

Пьера  Робена  является  невозможность  нормального  питания.  Мама  может  столкнуться  с 

трудностями  при  кормлении  больного  малыша  и  угрозой  аспирации  (попадания)  содержимого 

полости рта в дыхательные пути, что влечет развитие угрожающих жизни ребенка аспирационных 

осложнений  (остановка  дыхания,  пневмония,  острый  бронхит).  Поэтому  новорожденные  и  дети 

первых  месяцев  жизни  с  синдромом  тщательно  наблюдаются  и  нуждаются  в  выполнении  ряда 

рекомендаций. 



Здесь  вы  можете  увидеть  фото  детей  с  синдромом  Пьера  Робена,  а  ниже  узнать,  как 

проводится лечение аномалии:

 

Лечение синдрома Пьера Робена и пластика нёба 

Лечение  синлрома  Пьера  Робена  проводится  по  жизненно  важным  показателям.  Важно  держать 

больного  малыша  в  положении  лежа  на  боку  или  на  животе  с  приподнятой  (или  даже 

фиксированной  в  таком  положении)  головой.  Это  дает  возможность  избежать  обструкции 

(перекрывания)  дыхательных  путей  смещенным  назад  корнем  языка.  Если  соматический  статус 

удовлетворителен,  не  нужно  длительно  применять  зондовое  питание.  Но  адаптация  к  другим 


способам  кормления  должна  быть  постепенной,  чтобы  не  послужить  причиной  для  критического 

снижения  массы  тела  ребенка.  Оптимально  кормить  малыша  в  положении  на  боку, 

полувертикальном  либо  практически  в  вертикальном,  при  помощи  ложечки.  Нельзя  заливать 

большой объем смеси (молока) в полость рта! Иногда на первом этапе большую помощь оказывают 

обычные  съемные  длинные  латексные  соски.  Меняя  количество  и  диаметр  отверстий  на  соске, 

можно подобрать оптимальный для конкретного малыша поток питания. Перед началом кормления 

необходимо убедиться в проходимости носовых ходов, которые нужно очищать от остатков пищи и 

корочек  при  помощи  ватных  турундочек,  пропитанных  стерильным  маслом.  При  кормлении 

ребенка  в  желудок  попадает  довольно  большой  объем  воздуха,  поэтому  желательно  делать 

перерывы  в  кормлении  и  держать  ребенка  в  вертикальном  положении,  чтобы  он  мог  отрыгнуть 

воздух.  В  перерывах  между  кормлениями  нужно  обязательно  давать  ребенку  пустышку  —  она 

будет стимулировать рост нижней челюсти. 



Пластика нёба выполняется в два этапа: пластика мягкого неба в 6—8 месяцев, 

пластика твердого неба — в 12—14 месяцев. 

Диспансерное  наблюдение  больного  в  течение  первого  года  жизни  осуществляют  челюстно-

лицевой  хирург,  педиатр,  невролог,  отоларинголог,  а  с  трех  лет  —  хирург,  ортодонт  (с 

проведением  при  необходимости  ортодонтического  лечения)  и  логопед  (с  проведением  при 

необходимости логопедического обучения). В течение первых двух месяцев жизни малыша нельзя 

никогда  оставлять  его  без  внимания.  При  любых  изменениях  в  его  поведении  или  самочувствии 

требуется вызвать скорую помощь. 

 

Источник



 

 

 



 

Синдром Тричера-Коллинза 

 

Синдромом Тричера-Коллинза называют заболевание наследственного характера, 



характеризующееся деформацией костных структур черепа и лица. Другое название болезни – 

челюстно-лицевой дизостоз. 

 

Патология возникает у одного новорожденного на 50 тысяч малышей. Подробнее о синдроме 



Тричера-Коллинза и жизни людей, имеющих дефекты на уровне генов, рассказано в статье. 

 

 

 

Содержание 

 

 



Синдром Тричера-Коллинза: причины заболевания

 



 

Симптомы патологии

 



 



Лечение синдрома Тричера-Коллинза

 



 

Джон Ланкастер и синдром Тричера-Коллинза

 



 



Сестра Аделины Сотниковой и синдром Тричера-Коллинза

 

Синдром Тричера-Коллинза: причины заболевания 

Эдвард Тричер Коллинз описал основные нарушения, возникающие у больных людей, более ста 

лет назад. Патология получила соответствующее название. Современная медицина предпочитает 

использовать другие термины – мандибулофасциальный дизостоз или синдром Франческетти-

Коллинза. 

Основным фактором, который приводит к развитию заболевания, считается врожденная аномалия 

в гене 5-ой хромосомы. Этот ген считается ответственным за кодировку белка, принимающего 

участие в правильном формировании костей лицевой части черепа в период внутриутробного 

развития ребенка. Белок называется ядрышковым фосфопротеином. 

На фоне снижения количественных показателей белка фосфопротеина изменяются функции рРНК, 

что провоцирует сокращение пролиферации клеток эмбриона вдоль специфического желоба. Этот 

желоб образует нервную трубку в ходе роста и развития плода. 

Важно! В случае возникновения синдрома Тричера-Коллинза основные нарушения, 

свидетельствующие о неверной кодировке белка, происходят в период с начала 3-й до конца 4-й 

недели после момента оплодотворения. 

В конце первого месяца беременности лицевой отдел плода заполняется мезенхимальными 

тканями, которые на протяжении второго месяца уже дифференцируются в кости и 

соединительнотканные элементы. 

 

Важно! Следует знать, что синдром Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже 



аутосомно-рецессивный тип наследования. Однако дефект генов наследуется детьми от больных 

родителей только в 40% клинических случаев. Остальные 60% приходятся на развитие новых 



мутаций, вызванных негативным влиянием внешних и внутренних факторов на организм женщины 

в период беременности. 

Заболевание может возникнуть в случае тератогенного влияния следующих факторов: 

 



этанол и его производные; 

 



радиоактивное излучение; 

 



цитомегаловирус



 

токсоплазмоз; 

 

влияние гербицидов; 



 

препараты на основе ретиноевой кислоты; 



 

противосудорожные лекарства; 



 

психотропные препараты. 



Симптомы патологии 

Основными проявлениями синдрома Тричера-Коллинза считаются: 

 

опущенные углы глаз; 



 

недоразвитость скуловых костей с обеих сторон; 



 

отсутствие части тканей века; 



 

недоразвитость кости челюсти; 



 

отсутствие или малый размер раковин ушей; 



 

отсутствие или заращение наружных слуховых проходов врожденного характера; 



 

анатомические дефекты среднего отдела уха; 



 

«птичье лицо». 



 

Так как височная кость является сложным элементом черепно-лицевого отдела, в некоторых 

случаях всю тяжесть поражений анатомо-физиологических особенностей наружного слухового 

прохода и внутренних структур уха оценить достаточно трудно. 

Визуальный осмотр больного человека позволяет определить отсутствие ресниц на нижнем веке, в 

некоторых случаях – расщелину неба. При синдроме Тричера-Коллинза возможны врожденные 

дефекты и нарушения работы со стороны сердца и элементов опорно-двигательного аппарата 

(помимо лицевого отдела). 

Особенности жизни человека с синдромом Тричера-Коллинза можно увидеть в документальном 

фильме «Новое лицо Джулианы». Это история американской девочки Джулианы Уэтмор, которая 



имеет тяжелейшую форму заболевания. На момент одиннадцати лет ребенок перенес уже более 50 

операций, но лечение еще продолжается. 

Родители Джулианы имеют также старшую здоровую дочь. Они хотели еще одного ребенка, 

однако, побоялись его планировать из-за возможности передачи генной мутации. Взамен родители 

удочерили украинскую девочку, имеющую такую же генетическую болезнь, но в менее тяжелом 

проявлении. 



Лечение синдрома Тричера-Коллинза 

Это заболевание, как и множество других генетических дефектов и нарушений, лечению не 

поддается. Используется паллиативная терапия, которая позволяет поддержать жизнь больного на 

достаточном уровне. 

Для коррекции слуховых функций используют слуховые аппараты, а чтобы улучшить речь

необходима помощь специалиста-логопеда. В случае сужения верхних дыхательных путей или 

расщепления неба проводится хирургическое лечение. Показан ряд и других пластических 

операций для лечения и восстановления анатомических дефектов. 



Джон Ланкастер и синдром Тричера-Коллинза 

Джон Ланкастер – парень, проживающий в Великобритании. На данный момент ему 26 лет. 

Биологические родители отказались от Джона сразу после его рождения, они не смогли смириться 

с грозным заболеванием, однако ребенка усыновила другая пара, которая смогла обеспечить его 

всем необходимым. 

 

Ланкастер перенес несколько пластических операций, которые немного изменили его внешность. 



Джон увлекается путешествиями, много проводит времени с детьми, имеющими синдром Тричера-

Коллинза, оказывая им поддержку. 

Парень имеет прекрасную, любящую его девушку. На данный момент он показывает своим 

примером, что даже с генетическими аномалиями можно жить и радоваться жизни. 



Сестра Аделины Сотниковой и синдром Тричера-Коллинза 

Аделина Сотникова – российская олимпийская чемпионка по фигурному катанию. Ее младшая 

сестра Маша имеет генетическое заболевание, о чем стало известно недавно, после победы 

Аделины в Сочи. 



После рождения младшей сестры родителей Аделины стали готовить в роддоме к тому, что 

больного синдромом Тричера-Коллинза ребенка придется оставить, но они отказались, приняв 

решение заботиться о дочери и бороться за ее здоровье. 

 

Свои гонорары Аделина Сотникова тратила на лечение сестры Маши. Девушке еще 



предстоят хирургические вмешательства, поскольку она продолжает расти. Аделина не 

устает радовать Машу подарками и всегда в интервью подчеркивает, что в семье никто не 

стесняется физических изъянов сестры, а просто воспринимают ее как особенного человека.

 

 



 

Синдром Франческетти 

 

Синдром Тречер Коллинза или Франческетти — Клейна. Челюстно-лицевой дизостоз Хотя синдром 



был, возможно, впервые описан Thomson (1846— 1947), заявка на это открытие обычно отдается 

Berry или особенно Treacher Collins (имя обычно часто ошибочно связывают дефисом), который 

описал существенные компоненты синдрома. Franceschelti и Klein опубликовали обширный обзор, 

посвященный этому синдрому, и дали ему название челюстно-лнцевого дизостоза. Rogers произвел 

разносторонний анализ случаев. Всего опубликовано более чем 250 случаев. Клинические данные. 

Данные осмотра. Внешний вид лица характерен. Косой опущенный вниз разрез глаз, запавшие 

кости щек, деформированная ушная раковина, отступающий назад подбородок (ретрогнатия) и 

большой, похожий на рыбий, рот так хорошо представляют клиническую картину болезни, что 

делают ее незабываемой. Другой необычной чертой является своеобразный рост волос в виде 

языка, распространяющегося в направлении щек (Gorlin et al.). Несмотря на то что разрез глаз 

имеет косую, антимонголоидную форму, зрение обычно нормальное. Часто (примерно у 75% 

больных) имеется колобома в наружной трети нижнего века. Почти у 50% больных отмечается 

недостаток ресниц медиальнее колобомы. Носолобный угол обычно закрыт, а переносье 

приподнято. Из-за недостаточного развития скуловых костей нос выглядит крупным. Ноздри 

нередко узки, а хрящ носа гипопластичен. Нижняя челюсть почти всегда гипопластична, угол ее 

более тупой, чем в норме, а рама недоразвита. Под поверхностью тела нижней челюсти часто 

имеется резко выраженная впадина. Более чем у 40% больных отмечается высокое или 

расщепленное небо, а также недостаточное смыкание зубов. Орган слуха. Ушная раковина часто 

деформирована, сморщена спереди или смещена. Наружный слуховой проход, когда он имеется, 

узкий и косой (Harrison). Около 85% больных имеют деформированную ушную раковину и более 



чем у 1/3 больных отсутствует наружный слуховой проход или отмечается дефект слуховых 

косточек с проводящей глухотой (Stovin et al.). Отмечен также нейросенсорный компонент глухоты 

(Kittel, Fleischer-Peters, Partsch, Hulse). Рентгенологические исследования показали наличие 

склероза среднего и изредка внутреннего уха с плохо очерченными структурами. Слуховые 

косточки, а также улитка и вестибулярный аппарат могут отсутствовать или быть грубо 

деформированными (McKenzie, Craig, Pavsek, Herberts). Хирургическое исследование выявило такие 

аномалии, как фиксацию молоточка, синостоз и уродство молоточка и наковальни, отсутствие 

стремени и овального окна, отсутствие сухожилия m. stapedius, деформацию наковальни и 

стремени, отсутствие наковальни, анкилоз основания стремени, костный мостик в канале лицевого 

нерва, а также полное отсутствие среднего уха и надбарабанного пространства. Полость среднего 

уха может быть заполнена соединительной тканью (Altmann, Plester, Holborow, Keerl). Plester, Keerl 

и Edwards обнаружили монолитное стремя и истончение длинного отростка наковальни. Почти у 

25% больных была обнаружена патология лабиринта (Stovin, Herberts). Между трагусом и углом 

рта могут встречаться внеушные бугорки или слепые свищи. Вестибулярная система. Результаты 

исследований вестибулярной системы не опубликованы. Лабораторные данные. Рентгенологически 

нижний край глазницы дефектен, а полость глазницы овальной формы с наклоненной вниз и 

наружу крышей. Тело скуловой кости может вовсе отсутствовать, по чаще, однако, оно 

значительно и симметрично недоразвито и не соединено со скуловыми дугами (нет височной ветви 

и фактически отсутствует верхнечелюстная ветвь). Сосцевидный отросток безвоздушен и. часто 

склерозирован. Параназальные синусы очень малы и могут полностью отсутствовать. Томография 

височных костей показала атрезию наружного слухового прохода, значительное уменьшение 

размера барабанной полости, частую недостаточность верхнего отдела среднего уха, утолщение 

ушной капсулы, расположение дна средней ямки ниже уровня наружного полукружного канала и 

неправильное направление лицевого нерва (Terrahe). Патология. Sando с сотр. при 

гистопатологическом исследовании височных костей нашли атрезию наружного слухового прохода 

и грубую патологию почти всех структур среднего уха. При исследовании внутреннего уха 

обнаружено в гребешке горизонтального канала с обеих сторон разветвление слухового нерва. 

Левый горизонтальный капал отсутствовал, а левый utriculus был расширен и содержал гребешок 

ампулы горизонтального канала. На основании гпстопатологических данных можно предположить, 

что поражение произошло между 6-й и 8-й неделей внутриутробной жизни. Наследственность. 

Синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и 

варьирующей экспрессивностью. Создается впечатление, что ген обладает летальным эффектом, 

так как в семьях часто наблюдаются выкидыши или ранняя постнатальиая смерть детей. Диагноз. 

От челюстно-лицевого дизостоза необходимо отличать глазо-ушно-позвоночный синдром (окуло-

аурикуло-вертебральный синдром, синдром Гольденхара, гемифациальная микросомия). 

Характерным для синдрома Гольденхара является асимметрия лица, односторонняя гипоплазия 

рамы нижней челюсти, деформированная ушная раковина. Менее часто наблюдаются 

эпибульбарная дермоидная киста, колобома верхнего века, ушные бугорки, макростомия, 

односторонний парез лицевого нерва и аномалии позвонков (Gorlin et al.). Наследование, 

вероятно, мультифакторнальное. Лечение. Совместные усилия должны быть направлены на 

коррекцию микротии, гипоплазии нижней челюсти, песмыкаиия зубов, гипоплазии скуловых 

костей. К улучшению слуха обычно ведет тимпанотомия с введением слухового протеза. Прогноз. 

Глухота не прогрессирует. Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-

доминантное наследование с варьирующей экспрессивностью; 2) гипоплазию скуловых костей, в 

результате чего возникает антимонголоидный разрез глаз; 3) колобому нижнего века п отсутствие 

ресниц медиальнее колобомы; 4) гипоплазию нижней челюсти; 5) деформацию ушной раковины, 

наружного слухового прохода и структур среднего уха; 6) проводящую глухоту. 

Источник: 

http://meduniver.com/Medical/otorinolaringologia_bolezni_lor_organov/790.html

  

 



Каталог: wp-content -> uploads -> 2017
2017 -> Экзаменационные вопросы по детской хирургии 6 курс медико-профилактический факультет
2017 -> Вопросы к 2 аттестации для интернов и клинических ординаторов 1 го года обучения
2017 -> Методические разработки для студентов
2017 -> 6 инфекционные и аллергические заболевания нервной системы 001. Острый некротический энцефалит вызывают вирусы
2017 -> Механизм заражения контактный. Пути передачи алиментарный, контактный, аэрогенный
2017 -> Хронический гастрит


Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет