Сформировать знания о наследственных болезнях человека; Сформировать знания о наследственных болезнях человека



Дата11.07.2017
өлшемі445 b.



Сформировать знания о наследственных болезнях человека;

  • Сформировать знания о наследственных болезнях человека;

  • Изучить генные и хромосомные болезни;

  • Познакомить с классификацией и причинами наследственных болезней;

  • Познакомить с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека.



Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

  • Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.





Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

  • Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).

  • Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.



Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.

  • Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.

  • Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.

  • Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.



В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

  • В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

  • Действие мутантного гена проявляется практически всегда

  • Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

  • Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.



Синдром Марфана;





Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

  • Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.



Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.

  • Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.

  • Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.

  • Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

  • Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

  • Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий



Фенилкетонурия

  • Фенилкетонурия

  • Микроцефалия

  • Ихтиоз (не сцепленный с полом)

  • Прогерия





Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

  • Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).







мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

  • мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

  • фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

  • Гемофилия.



Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.

  • Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.

  • Тип наследования: Х- рецессивный

  • Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)



а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.

  • а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.

  • б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).

  • в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).



синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»

  • синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»



Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

  • Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.



На ладони часто обнаруживают поперечную складку

  • На ладони часто обнаруживают поперечную складку



Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.

  • Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.

  • Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.

  • Популяционная частота – 2 : 10 000



Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

  • Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.

  • Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

  • Для оценки генетического риска используют специальные таблицы



некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

  • некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца



Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)

  • Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)

  • Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)

  • Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)



Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной

  • Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной

  • Исключение родственных браков

  • Скрининг.



Диетотерапия

  • Диетотерапия

  • Заместительная терапия

  • Удаление токсических продуктов обмена веществ

  • Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)

  • Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)

  • Хирургическое лечение





Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации, в которых врач генетик, даст нужную консультацию. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями. И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

  • Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации, в которых врач генетик, даст нужную консультацию. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями. И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

  • Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.

  • Не забывайте также и то, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни.

  •  







Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет