Редкие наследственные синдромы в практике медико-генетического консультирования
жүктеу/скачать
444 b.
Дата
31.01.2017
өлшемі
444 b.
РЕДКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ В ПРАКТИКЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО
КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
Асанов А.Ю.
ГОУ ВПО ММА им. И.М. Сеченова
Наследственный
мультицентрический остеолиз (Торг синдром
)
остеолиз карпальных и тарзальных костей
остеопороз
контрактуры суставов
изменение
формы пальцев
истончение кортикального слоя костей
утолщение длинных трубчатых костей
Синдром грима Кабуки
Лицевые
аномалии
-
арковидные брови с разреженным
латеральным краем,
длинные глазные щели,
широкий кончик носа и другие.
Скелетные аномалии
Низкий рост
Умственная
отсталость
Синдром Франческетти
Лицевые аномалии
–
антимонголоидный разрез глаз
двусторонняя
гипоплазия скуловых
костей и орбит
колобома нижних век
гипоплазия нижней челюсти и др.
Проводящая глухота
Расщелина неба
Пороки сердца
Скелетные аномалии
Робинова синдром
Синдром Секкеля
Синдром Протея
Синдром множественных доброкачественных круговых кожных складок конечностей
множественные
кожные складки на
конечностях, туловище, реже на шее и голове
нейробластома
диффузный липоматозный невус
врожденные
пороки сердца
умственная отсталость
Дифдиагноз: ожирение, пахидермопериостоз,
туберозный склероз,
нейрофиброматоз
, синдром
Элерса-Данло, синдром Протея, лепра и др.
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ
Каталог:
mods
->
congress
->
rspor congress 2008
rspor congress 2008 -> А. А. Соколов Санкт-Петербург
congress -> В medline с 1964 г. «триазавирин» 2 раза
congress -> Оценка препарата фактора VIII
rspor congress 2008 -> Современные стандарты лечения остеоартроза Л. И. Алексеева
rspor congress 2008 -> Xi международный конгресс Межрегиональной общественной организации «Общество фармакоэкономических исследований» «Справедливость, Качество, Экономичность»
rspor congress 2008 -> Стандартизация подходов к эффективной профилактике лекарственных осложнений со стороны жкт у больных ревматическими заболеваниями
rspor congress 2008 -> Гематологический научный центр Российская академия медицинских наук
rspor congress 2008 -> Липиды плазмы крови Триацилглицеролы
rspor congress 2008 -> Методологические аспекты изучения качества жизни в педиатрической практике Винярская И. В. Научный центр здоровья детей рамн
Достарыңызбен бөлісу:
©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз
Басты бет
Стоматология