Редкие наследственные синдромы в практике медико-генетического консультирования

РЕДКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ В ПРАКТИКЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

• Асанов А.Ю.

• ГОУ ВПО ММА им. И.М. Сеченова

Наследственный мультицентрический остеолиз (Торг синдром)

• остеолиз карпальных и тарзальных костей

• остеопороз

• контрактуры суставов

• изменение формы пальцев

• истончение кортикального слоя костей

• утолщение длинных трубчатых костей

Синдром грима Кабуки

• Лицевые аномалии -

• арковидные брови с разреженным

• латеральным краем,

• длинные глазные щели,

• широкий кончик носа и другие.

• Скелетные аномалии

• Низкий рост

• Умственная отсталость

Синдром Франческетти

• Лицевые аномалии –

• антимонголоидный разрез глаз

• двусторонняя гипоплазия скуловых

• костей и орбит

• колобома нижних век

• гипоплазия нижней челюсти и др.

• Проводящая глухота

• Расщелина неба

• Пороки сердца

• Скелетные аномалии

Робинова синдром

Синдром Секкеля

Синдром Протея

Синдром множественных доброкачественных круговых кожных складок конечностей

• множественные кожные складки на

• конечностях, туловище, реже на шее и голове

• нейробластома

• диффузный липоматозный невус

• врожденные пороки сердца

• умственная отсталость

• Дифдиагноз: ожирение, пахидермопериостоз,

• туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром

• Элерса-Данло, синдром Протея, лепра и др.

• СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ