Редкие наследственные синдромы в практике медико-генетического консультирования



Дата31.01.2017
өлшемі444 b.


РЕДКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ В ПРАКТИКЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

  • Асанов А.Ю.

  • ГОУ ВПО ММА им. И.М. Сеченова


Наследственный мультицентрический остеолиз (Торг синдром)

  • остеолиз карпальных и тарзальных костей

  • остеопороз

  • контрактуры суставов

  • изменение формы пальцев

  • истончение кортикального слоя костей

  • утолщение длинных трубчатых костей



Синдром грима Кабуки

  • Лицевые аномалии -

  • арковидные брови с разреженным

  • латеральным краем,

  • длинные глазные щели,

  • широкий кончик носа и другие.

  • Скелетные аномалии

  • Низкий рост

  • Умственная отсталость



Синдром Франческетти

  • Лицевые аномалии

  • антимонголоидный разрез глаз

  • двусторонняя гипоплазия скуловых

  • костей и орбит

  • колобома нижних век

  • гипоплазия нижней челюсти и др.

  • Проводящая глухота

  • Расщелина неба

  • Пороки сердца

  • Скелетные аномалии



Робинова синдром



Синдром Секкеля



Синдром Протея



Синдром множественных доброкачественных круговых кожных складок конечностей

  • множественные кожные складки на

  • конечностях, туловище, реже на шее и голове

  • нейробластома

  • диффузный липоматозный невус

  • врожденные пороки сердца

  • умственная отсталость

  • Дифдиагноз: ожирение, пахидермопериостоз,

  • туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром

  • Элерса-Данло, синдром Протея, лепра и др.



  • СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ



Каталог: mods -> congress -> rspor congress 2008
rspor congress 2008 -> А. А. Соколов Санкт-Петербург
congress -> В medline с 1964 г. «триазавирин» 2 раза
congress -> Оценка препарата фактора VIII
rspor congress 2008 -> Современные стандарты лечения остеоартроза Л. И. Алексеева
rspor congress 2008 -> Xi международный конгресс Межрегиональной общественной организации «Общество фармакоэкономических исследований» «Справедливость, Качество, Экономичность»
rspor congress 2008 -> Стандартизация подходов к эффективной профилактике лекарственных осложнений со стороны жкт у больных ревматическими заболеваниями
rspor congress 2008 -> Гематологический научный центр Российская академия медицинских наук
rspor congress 2008 -> Липиды плазмы крови Триацилглицеролы
rspor congress 2008 -> Методологические аспекты изучения качества жизни в педиатрической практике Винярская И. В. Научный центр здоровья детей рамн


Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет