Редкие болезни нервной системы



Дата05.03.2017
өлшемі445 b.


Редкие болезни нервной системы

  • Яхно Н.Н.

  • Парфенов В.А.

  • Комиссия по неврологии

  • Формулярного комитета РАМН


Фокальные (локальные) дистонии

  • Непроизвольные спазмы (стойкие или периодические) в определенных мышечных группах, приводящие к возникновению вычурных патологических поз.

  • Усиливаются при возбуждении и эмоциональном напряжении.

  • Пациенты не могут подавить мышечные спазмы, однако часто применяют приемы, позволяющие уменьшить их выраженность или сделать их незаметными для окружающих (корригирующие позы).



Фокальные (локальные) дистонии

  • Чаще появляются в среднем или более позднем возрасте; они редко спонтанно исчезают и в редких случаях распространяются на другие части тела.

  • Выделено несколько форм локальных дистоний, которые могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях.



Фокальные (локальные) дистонии

  • Блефароспазм — непроизвольное мигание или спазмы круговых мышц глаза.

  • Спастическая дисфония — изменение голоса вследствие спазма мышц гортани и дыхательной мускулатуры.

  • Синдром Мейжа (Meige) или синдром Брюгеля (Brueghel) — насильственное открывание рта в сочетании со спазмами мимических мышц.

  • Спастическая кривошея — поворот и запрокидывание назад головы вследствие сокращения грудино-ключично-сосцевидной, трапециевидной и других мышц шеи.

  • Писчий спазм и другие виды профессионального спазма — сокращение мышц кисти и предплечья во время письма или выполнения других видов



Фокальные (локальные) дистонии лечение

  • Наиболее эффективный метод лечения состоит в введении небольших доз ботулинического токсина в двигательные точки мышц, что уменьшает спазм на несколько месяцев

  • В крайних случаях возможно проведение хирургической денервации пораженных мышц



Миастения - аутоиммунное заболевание с образованием антител к постсинаптической мембране нервно-мышечного синапса и нарушением проводимости в нём

  • Мышечная слабость и патологическая мышечная утомляемость (миастенический синдром)



Миастения - аутоиммунное заболевание с образованием антител к постсинаптической мембране нервно-мышечного синапса и нарушением проводимости в нём

  • Распространённость - 4 случая на 100 000 населения, в РФ – около 6 тысяч больных

  • Диагностика –

  • - прозериновая проба;

  • - электронейромиография, электромиография; - выявление антител к постсинаптическим рецепторам;

  • - выявление возможной опухоли вилочковой железы



Миастения - лечение

  • У части (до 30%) больных очень эффективны антихолинэстеразные препараты: пиридостигмин (калимин) по 30-60 мг 3-6 раз в день, прозерин п по 2-3 мл п/к или 1 мл в/в 0,05% раствора или по 15 мг внутрь.

  • Удаление тимомы или гиперплазии вилочковой железы (у части больных)

  • При отсутствии эффекта – преднизолон, цитостатики, сеансы плазмафереза

  • Введение человеческого иммуноглобулина в/в из расчёта 0,4 г/кг/сут в течение 5 дней



Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) - демиелинизирующее заболевание ПНС

  • Частота заболевания составляет 1-2 случая на 100 000 населения, около 2000 больных в РФ

  • быстрое развитие периферических параличей конечностей, мышц лица и других мышц

  • значительное повышение белка в цереброспинальной жидкости



Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) - лечение

  • Профилактика возможных осложнений у обездвиженного пациента.

  • Большое значение имеют общий уход за больным, ИВЛ при дыхательной недостаточности, парентеральное питание при нарушении глотания, при восстановлении – лечебная гимнастика.

  • Восстановление ускоряет плазмаферез, проведённый в первые 7 дней заболевания; рекомендуется 3-5 сеансов плазмафереза через день с обменом 1,5-2 л плазмы за сеанс.

  • Эффективно в/в медленное (в течение 6-8 часов) введение иммуноглобулина из расчета 0,4 г/кг в 1 л физиологического раствора в течение 5 дней.



Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) – аутосомно-рецессивное заболевание

  • В РФ – около 1000 больных

  • Прогрессирующее поражение печени, головного мозга, в дальнейшем – почек (вследствие накопления меди)

  • Появляется экстрапирамидными расстройствами в молодом и среднем возрасте (ригидность, атетоз, дистония, дрожание и др.)



Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) – аутосомно-рецессивное заболевание

  • Диагноз – в сыворотке крови

  • – снижение содержания меди и церулоплазмина,

  • - в моче – повышение содержания меди и церулоплазмина

  • - кольцо Кайзера-Флейшера (роговица глаза)

  • - изменения при КТ и МРТ головного мозга



Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) – лечение

  • D-пеницилламин по 250 мг три раза в сутки (между приемами пищи)

  • Диета с низким содержанием меди

  • Препараты цинка (снижение всасывания меди)

  • Триентин по 400-800 мг в сутки

  • Тетратиомолибдат по 120-410 мг в сутки



Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) – лечение

  • George J. Brewer, MD; Peter Hedera, MD; Karen J. Kluin, MS; Martha Carlson, PhD, MD; Fred Askari, PhD, MD; Robert B. Dick; Julia Sitterly; John K. Fink, MD Treatment of Wilson Disease With Ammonium Tetrathiomolybdate III. Initial Therapy in a Total of 55 Neurologically Affected Patients and Follow-up With Zinc Therapy Arch Neurol. 2003;60:379-385.

  • В 4% случаях ухудшение состояния при приеме Тетратиомолибдата и в 50% случаев при приеме D-пеницилламина



Болезни нервной системы составляют третью по частоте причину смертности населения и одну из первых причин инвалидности в среднем и пожилом возрасте

  • Некоторые редкие болезни нервной системы имеют эффективное лечение





Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет