Рабочая программа дисциплины Цитогенетика Направление подготовки Биология 020400. 6 8 Квалификация (степень) выпускника



Дата19.07.2017
өлшемі174.78 Kb.
түріРабочая программа
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ФГАОУ ВО "Новосибирский национальный
исследовательский государственный университет"


Факультет естественных наук

«УТВЕРЖДАЮ»


Декан ФЕН НГУ, профессор
_______________Резников В.А.
«29» августа 2014 г.
Рабочая программа дисциплины

Цитогенетика

Направление подготовки



Биология 020400.68

Квалификация (степень) выпускника



Магистр

Форма обучения



Очная

Новосибирск 2014




Аннотация рабочей программы
Дисциплина «Цитогенетика» является вариативной частю профессионального цикла ООП, дисциплиной по выбору М3.В.ДВ.1 Магистратуры по направлению подготовки «Биология». Дисциплина реализуется на факультете естественных наук Национального исследовательского университета Новосибирский государственный университет кафедрой цитологии и генетики ФЕН НГУ для магистрантов 2 курса.

Содержание дисциплины охватывает весь круг вопросов, связанных со структурной и пространственной организации геномов эукариот, методами цитогенетического анализа, медицинской цитогенетикой.

Дисциплина нацелена на формирование общекультурных компетенций ОК-1, ОК-3; ОК-6, профессиональных компетенций ПК-1, ПК-2, ПК-3, ПК-13 выпускника.

Преподавание дисциплины предусматривает следующие формы организации учебного процесса: 30 ч.- лекции, самостоятельная работа студента 24 ч., 18 ч. контроля интерактивная форма работы- консультации- 15 ч.

Программой дисциплины предусмотрены следующие виды контроля: текущий контроль в форме вопросов по материалу предыдущей лекции, промежуточный контроль в форме зачета с оценкой.

Общая трудоемкость дисциплины составляет 2 зачетных единиц, 72 академических часа.



1. Цели освоения дисциплины

Курс цитогенетики необходим для обучения студентов методам современного цитогенетического анализа, освоения современного материала по структурной и пространственной организации геномов эукариот, медицинской цитогенетикой. Курс цитогенетики необходим как обязательный элемент при проведении экспериментальных работ в области биологии и медицины.

Для достижения поставленной цели выделяются задачи курса:


  1. Ознакомление студентов с классическим цитогенетическим анализом.

  2. Ознакомление студентов с современными методами микроскопического анализа, используемыми при проведении молекулярно-цитогенетических исследований.

  3. Ознакомление студентов с молекулярно- цитогенетическими методами анализа.

  4. Изложение современных данных о молекулярной организации хромосом эукариот, из специализированных районов.

  5. Изложение современных данных о пространственной организации хромосомных районов и ее значении в регуляции транскрипции генов.

  6. Изложение современных данных о хромосомной реорганизации в клеточном цикле, в митозе и мейозе.

  7. Ознакомление с современными подходами и организации цитогенетической диагностики.

  8. Знакомство студентов с номенклатурой хромосом человека

  9. Ознакомление студентов с современными представлениями о эволюции кариотипа эукариот.

Курс ставит своей целью введение в методологию цитогенетического исследования как эффективного способа изучения структурной и пространственной организации геномов эукариот.


2. Место дисциплины в структуре ООП бакалавриата

Дисциплина «Цитогенетика» входит в специальную частью профессионального цикла, ООП по направлению подготовки «Биология».

Дисциплина «Цитогенетика» опирается на следующие дисциплины Бакалавриата:


  • Генетика.

  • Клеточная биология (знание механизмов митоза и мейоза, структуры и функции хромосом, структурной организации клеточных процессов );

  • Молекулярная биология (молекулярные механизмы реализации генетической информации, репликации, репарации);

  • Молекулярная генетика.

  • Эмбриология (эмбриональное развитие млекопитающих)

Результаты освоения дисциплины «Цитогенетика» используются в следующих дисциплинах данной ООП:

  • Генетика человека.


3. Компетенции обучающегося, формируемые в результате освоения дисциплины «Цитогенетика»:

Общекультурные компетенции:

  • способность к творчеству (креативность) и системному мышлению (ОК-1);

  • способность к адаптации и повышению своего научного и культурного уровня (ОК-3);

  • способность самостоятельно приобретать с помощью информационных технологий и использовать в практической деятельности новые знания и умения, в том числе в новых областях знаний, непосредственно не связанных со сферой деятельности (ОК-6).

Профессиональные компетенции:

  • понимание современных проблемы биологии и использование фундаментальных биологических представлений в сфере профессиональной деятельности для постановки и решения новых задач (ПК-1);

  • знание и использование основных теорий, концепции и принципов в избранной области деятельности, способность к системному мышлению (ПК-2);

  • самостоятельно использует современные компьютерные технологии для сбора и анализа биологической информации (часть ПК-13).

В результате освоения дисциплины обучающийся должен:

  • иметь представление об истории развития методов исследования хромосом и представлений о структурно-функциональной организации хромосомы; о проблемах и методах медицинской цитогенетики;

  • знать классические методы хромосомного анализа (приготовления препаратов хромосом, методы дифференциального окрашивания хромосом), молекулярно-цитогенетические методы хромосомного анализа (ДНК пробы, FISH, многоцветная FISH, PRINS, CGH, microarray CGH), современные методы микроскопического анализа (микроскопия в проходящем свете, люминесцентная микроскопия, конфокальная микроскопия, 3D и 4D микроскопия), проблемы изучения эволюции хромосом,

  • уметь пользовать номенклатурой хромосом человека.


4. Структура и содержание дисциплины

Преподавание дисциплины предусматривает следующие формы организации учебного процесса: 30 ч.- лекции, самостоятельная работа студента 24 ч., 18 ч. контроля, интерактивная форма работы- консультации- 15 ч. Вариативная часть профессионального цикла ООП, обязательная дисциплина Б3.В.ОД.7.9. Промежуточный контроль- дифференцированный зачет. Общая трудоемкость дисциплины составляет 2 Зачетные единицы, 72 часа.



№ п/п

Раздел дисциплины

Семестр

Неделя семестра

Виды учебной работы, включая самостоятельную работу студентов и
трудоемкость

(в часах)



Формы текущего контроля успеваемости
(по неделям семестра)Форма промежуточной аттестации
(по семестрам)

Лекция

Лабор. работа

Самост. работа

Контр. работа

Зачет

1

Введение







2
















2

Современные методы микроскопического анализа, регистрации и обработки микроизображений в цитогенетических исследованиях.

1




5




3

2




Опрос

3

Методы морфологи-ческого анализа хромосом.

1




5




3

1




Опрос

4

Методы молекулярно-цито-генетического анализа.

1




5




4

3




Опрос

5

Номенклатура хромосом человека и других видов млекопитающих.

1




5




3

3




Опрос

6

Сравнительная цитогене-тика: анализ эволюции хромосом млекопитающих.

1




4




3

3




Опрос

7

Методы 3D и 4D анализа хромосом.

1




4




4

3




Контрольное задание, опрос

8

Цитогенетическая диагностика врожденных хромосомных патологий и реорганизации хромосом при онкологических заболеваниях.







4




4

3




Опрос




Итого по курсу:







30




24

18




дифзачет


Содержание отдельных разделов и тем.

Введение


Историческая справка.

Особенности изучения хромосомы и общие принципы ее организации.

Тема 1. Современные методы микроскопического анализа, регистрации и обработки микроизображений в цитогенетических исследованиях.

1.1. Основные типы микроскопии, используемые при исследовании хромосом.

1.2. Системы регистрации и обработки микроизображений.

Тема 2. Методы морфологического анализа хромосом.

2.1. Цитологические препараты хромосом.

2.2. Методы окрашивания хромосом.



      1. Классификация методов окрашивания хромосом.

      2. Методы селективного окрашивания хромосомных районов.

        1. С-дифференциальное окрашивание.

        1. Ag-NOR-дифференциальное окрашивание.

        2. G-11-бэндинг.

        3. Cd-бэндинг.

      1. Методы дифференциального окрашивания эухроматиновых районов хромосом.

2.2.3.1.Q-дифференциальная окраска хромосом (QF, QFQ).

        1. G-дифференциальная окраска хромосом (GT, GTG).

        2. R-дифференциальные окраски хромосом (RFA, RHG, RBG- и RBA).

        3. Механизмы дифференциального окрашивания хромосом.

      1. Специализированные методы окрашивания хромосом.

2.2.4.1 Методы комбинированного окрашивания.

        1. Специфические антитела в окрашивании хромосом.

        2. Дифференциальное окрашивание районов хромосом при эндонуклеазной обработке.

        3. Методы дифференциального окрашивания высокого уровня разрешения.

        4. Ломкие сайты хромосом.

        5. Дифференциация сестринских хроматид.

        6. Микроманипуляционное растяжение метафазных хромосом.

Тема 3. Методы молекулярно-цитогенетического анализа..

3.1. Общие принципы молекулярно-цитогенетического анализа.

3.2. In situ гибридизация.

3.2.1. Основные принципы in situ гибридизации нуклеиновых кислот.

3.2.2. ДНК-пробы.

3.2.2.1. Клонированные последовательности ДНК.

3.2.2.2. Геномная ДНК.

3.2.2.3. Хромосомоспецифичные и районоспецифичные ДНК-пробы.

3.2.2.4. Прочие ДНК пробы.

3.2.2.5. Мечение ДНК зондов и системы их детекции.

3.2.2.5.1. Общие принципы.

3.2.2.5.2. Nick-транляция.

3.2.2.5.3. Полимеразная цепная реакция.

3.2.2.5.4. Концевое мечение.

3.2.3. CISS-гибридизация.

3.2.4. Многоцветная FISH.

3.2.4.1. 24-х цветная FISH.

3.2.4.2. Межвидовое цветное сегментирование хромосом (RxFISH).

3.2.4.3. Многоцветный бэндинг хромосом (Multi Color Banding - MCB).

3.2.5. Интерфазная цитогенетика.

3.2.5.1. Использование ДНК-проб для выявления численных хромосомных аномалий.

3.2.5.2. Использование ДНК-проб для выявления микроделеций и транслокаций хромосом.

3.2.5.3. Сравнительная геномная гибридизация (Comparative Genome Hybridization - CGH).

3.2.5.3. Сравнение возможностей использования различных вариантов FISH.



      1. Точность локализации ДНК-пробы при проведении in situ гибридизации.

3.3. Полимеразная цепная реакция in situ - PRINS (Primed in situ labeling)

Тема 4. Номенклатура хромосом человека и других видов млекопитающих.

4.1. Историческая справка.

4.2. Хромосомы человека.

4.2.1. Число и морфология хромосом.

4.2.2. Номенклатура методов дифференциального окрашивания.

4.2.3. Основные ориентиры, районы и бэнды хромосом.

4.3. Кариотипы.

4.3.1. Общие принципы описания кариотипа.

4.3.1.1. Порядок записи символов и численные аномалии хромосом.

4.3.1.2. Мозаики и химеры.

4.3.1.3. Хромосомы родителей.

4.3.1.4. Структурные аномалии.

4.3.1.4.1. Точки разрывов при хромосомных перестройках.

4.3.1.4.2. Описание кариотипов с неидентифицированными элементами.

4.3.2. Особые районы хромосом.

4.3.3. Краткая система описания структурных хромосомных аномалий.

4.3.4. Полная система описания структурных хромосомных аномалий.

4.3.4.1. Дополнительные символы, используемые в полной системе.

4.3.4.2. Типы хромосомных перестроек.

4.4. Мейотические хромосомы человека.

4.5. Флуоресцентная in situ гибридизация.

Тема 5. Сравнительная цитогенетика: анализ эволюции хромосом млекопитающих.

Тема 6. Методы 3D и 4D анализа хромосом.

6.1. Визуализация индивидуальных хромосомных территорий в интерфазном ядре.

6.2. Прижизненная микроскопия интерфазного ядра.

Тема 7. Цитогенетическая диагностика врожденных хромосомных патологий и реорганизации хромосом при онкологических заболеваниях.

7.1. Наследственные и врожденные хромосомные патологии.



7.2. Цитогенетический анализ при онкологических заболеваниях.

7.3. Доимплантационная, пренатальная и постнатальная хромосомная диагностика.

7.4. Основные направления развития методов диагностики хромосомных аномалий.

7.4.1. Методы общего анализа кариотипа.

7.4.2. Методы селективного хромосомного анализа.

7.4.2.1. Использование ДНК-проб для выявления численных хромосомных аномалий.

7.4.2.2. Использование ДНК-проб для выявления микроделеций и транслокаций хромосом.

7.4.3. Методы общего анализа индивидуальных хромосом.

7.1.4.3.1. Многоцветное окрашивание хромосом человека (Multi Color Banding - MCB).

7.1.4.3.2. Микродиссекция метафазных хромосом и «обратная» FISH.



7.2. Практика молекулярно-цитогенетической диагностики в Российской Федерации.


  1. Образовательные технологии

Используется традиционная система лекций, индивидуальных консультаций и самостоятельной работы. Текущий контроль осуществляется перед каждой лекцией в форме контрольных вопросов по материалу предыдущей лекции.
6. Учебно-методическое обеспечение самостоятельной работы студентов. Оценочные средства для текущего контроля успеваемости, промежуточной аттестации по итогам освоения дисциплины.

Примеры контрольных вопросов

  1. Цитологические препараты хромосом. Методы окрашивания хромосом.

  2. Классификация методов окрашивания хромосом.

  3. Методы дифференциального окрашивания эухроматиновых районов хромосом.

  4. Механизмы дифференциального окрашивания хромосом.

  5. Специализированные методы окрашивания хромосом.

  6. Методы комбинированного окрашивания.

  7. Дифференциальное окрашивание районов хромосом.

  1. Общие принципы молекулярно-цитогенетического анализа.

  2. In situ гибридизация нуклеиновых кислот.

  3. ДНК-пробы. Клонированные последовательности ДНК.

  4. Хромосомоспецифичные и районоспецифичные ДНК-пробы.

  5. Мечение ДНК зондов и системы их детекции.

  6. Общие принципы Nick-транляция.

  7. Полимеразная цепная реакция.

  8. CISS-гибридизация.

  9. Многоцветная FISH. 24-х цветная FISH и RxFISH. Multi Color Banding - MCB.

  10. Интерфазная цитогенетика.

  11. Использование ДНК-проб для выявления численных хромосомных аномалий. Использование ДНК-проб для выявления микроделеций и транслокаций хромосом.

  12. Сравнительная геномная гибридизация (CGH).

  13. Полимеразная цепная реакция in situ - PRINS


Список вопросов к дифференцированному зачету.

  1. Методы подготовки цитологических препаратов хромосом.

  2. Методы окрашивания хромосом

  3. Классификация методов окрашивания хромосом.

  4. Механизм С-дифференциального окрашивания хромосом.

  5. Механизм Ag-NOR-дифференциального окрашивания хромосом.

  6. Механизм G-11-дифференциального окрашивания хромосом.

  7. Механизм Cd-дифференциального окрашивания хромосом.

  8. Механизмы дифференциального окрашивания эухроматиновых районов хромосом.

  9. Механизм Q-дифференциальной окраски хромосом (QF, QFQ).

  10. Механизм G-дифференциальной окраски хромосом (QF, QFQ).

  11. Механизм R-дифференциальной окраски хромосом (QF, QFQ).

  12. Специализированные методы окрашивания хромосом.

  13. Методы комбинированного окрашивания.

  14. Специфические антитела в окрашивании хромосом.

  15. Дифференциальное окрашивание районов хромосом при эндонуклеазной обработке.

  16. Методы дифференциального окрашивания высокого уровня разрешения.

  17. Ломкие сайты хромосом.

  18. Дифференциация сестринских хроматид.

  19. Микроманипуляционное растяжение метафазных хромосом.

  20. Общие принципы молекулярно-цитогенетического анализа.

  21. Основные принципы in situ гибридизации нуклеиновых кислот.

  22. Мечение ДНК зондов и системы их детекции.

  23. CISS-гибридизация.

  24. Многоцветная FISH.

  25. 24-х цветная FISH.

  26. Межвидовое цветное сегментирование хромосом (RxFISH).

  27. Многоцветный бэндинг хромосом (Multi Color Banding - MCB).

  28. Интерфазная цитогенетика.

  29. Использование ДНК-проб для выявления численных хромосомных аномалий.

  30. Использование ДНК-проб для выявления микроделеций и транслокаций хромосом.

  31. Сравнительная геномная гибридизация (Comparative Genome Hybridization - CGH).

  32. Сравнение возможностей использования различных вариантов FISH.

  33. Точность локализации ДНК-пробы при проведении in situ гибридизации.

  34. Полимеразная цепная реакция in situ - PRINS (Primed in situ labeling)

  35. Номенклатура хромосом человека и других видов млекопитающих.

  36. Хромосомы человека.

  37. Номенклатура методов дифференциального окрашивания.

  38. Основные ориентиры, районы и бэнды хромосом.

  39. Общие принципы описания кариотипа.

  40. Порядок записи символов и численные аномалии хромосом.

  41. Мозаики и химеры.

  42. Структурные аномалии.

  43. Точки разрывов при хромосомных перестройках.

  44. Описание кариотипов с неидентифицированными элементами.

  45. Особые районы хромосом.

  46. Краткая система описания структурных хромосомных аномалий.

  47. Полная система описания структурных хромосомных аномалий.

  48. Дополнительные символы, используемые в полной системе.

  49. Типы хромосомных перестроек.

  50. Мейотические хромосомы человека.

  51. Сравнительная цитогенетика: анализ эволюции хромосом млекопитающих.

  52. Методы 3D и 4D анализа хромосом.

  53. Визуализация индивидуальных хромосомных территорий в интерфазном ядре.

  54. Прижизненная микроскопия интерфазного ядра.

  55. Наследственные и врожденные хромосомные патологии.

  56. Цитогенетический анализ при онкологических заболеваниях.

  57. Доимплантационная, пренатальная и постнатальная хромосомная диагностика.

  58. Основные направления развития методов диагностики хромосомных аномалий.

  59. Методы общего анализа кариотипа.

  60. Методы селективного хромосомного анализа.

  61. Использование ДНК-проб для выявления численных хромосомных аномалий.

  62. Использование ДНК-проб для выявления микроделеций и транслокаций хромосом.

  63. Методы общего анализа индивидуальных хромосом.

  64. Многоцветное окрашивание хромосом человека (Multi Color Banding - MCB).

  65. Микродиссекция метафазных хромосом и «обратная» FISH.

  66. Практика молекулярно-цитогенетической диагностики в Российской Федерации.


8. Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины.

а) Список основной литературы:

  1. Рубцов Н.Б. Хромосомы млекопитающих: методы цитогенетического анализа : учеб. пособие / Н. Б. Рубцов ; Новосиб. гос. ун-т, Фак. естеств. наук .— Новосибирск : НГУ, 2004 .— 107 с. ; 20 см. — На тит. л. и обл.: Ч.1. — Библиогр.: с.84-85.

  2. Рубцов Н.Б. Методы работы с хромосомами млекопитающих : учебное пособие : Новосиб. гос. ун-т, Ин-т цитологии и генетики СО РАН .— Новосибирск: Редакционно-издательский центр НГУ, 2006 .— 147 с.

  3. Доклад научной группы ВОЗ. Борьба с наследственными болезнями. // Женева. 1997.С.1-129.

б) Список дополнительной литературы:

  1. Назаренко С.А., Островерхова Н.В., Пузырёв В.П. и др. Идентификация маркерных хромосом и транслокаций человека с помощью компьютерной диагностической базы данных и флуоресцентной гибридизации in situ. // Генетика. 1998. Т.34. №1. С.114-122.

  2. Рубцов Н.Б., Карамышева Т.В. Цитогенетическая диагностика онкологических заболеваний. // Клиническая онкология и гематология. 2000. Т.2. С.7-21.

  3. Рубцов Н.Б., Карамышева Т.В., Гайнер Т.А. Сверхчисленные маркерные хромосомы. // Медицинская генетика. 2003. Т.2. №6. стр.248-

  4. An Internatinal Systems for Human Cytogenetic Nomenclature 1995 (ISCN 1995) // Ed.Mitelman F. Basel. S. Karger, 1995.114 p.

  5. Chudoba I., Plesch A., Loerch T., et al. High resolution multicolor-banding: a new technique for refined FISH analysis of human chromosmes. // Cytogenet Cell Genet. 1999b. V.84. P.156-160.

  6. Du Manoir S. Speicher MR., Joos S. Et al. Detection of complete and partial chromosome gains and losses by comparative genomic hybridization. // Hum Genet. 1993. V.90. P. 590-610.

  7. Guan X-Y, Meltzer P.S, Dalton W.S, Trent J.M. Identification of cryptic sites of DNA sequence amplification in human breast cancer by chromosome microdissection. // Nature Genetics. 1994. V.8. P.155-161

  8. Knudson A.G. Hereditary cancer, oncogenes, and antioncogenes. // Cancer res. 1985. V.45. P.1437-1443.

  9. Knudson A.G. Mutation and cancer: A personal odyssey. // Adv. Cancer. Res. 1995. V.67. P.1-23.

  10. Levan A. Some current problems of cancer cytogenetics. // Hereditas. 1967. V.57. P.343-355.

  11. Melcher R., Steinlein C. et.al. Spectral karyotyping of the human colon cancer cell lines SW480 and SW620. // Cytogenet Cell Genet. 2000. V.88. P.145-152.

  12. Mitelman F., Mertens F, Johansson B. A breakpoint map of recurrent chromosomal rearrngements in human neoplasia. // Nature Genetics. Special issue. 1997. P.415-474.

  13. Mueller S, O’Brien PC, Ferguson-Smith MA., Wienberg J. Cross-species colour segmentating: a novel tool in human karyotipe analysis. // Cytometry. 1998. V.33. P.445-452.

  14. Mueller S, Rocchi M, Ferguson-Smith M., Wienberg J. Toward a multicolor chromosome bar code for the entire human karyotype by fluorescence in situ hybridization. // Hum Genet 100. P.271-278 .1997.

  15. Nowell P.C., Hungerford D.A. A minute chromosome in human chronic granulocitic leukemia. // Science. 1960. V.132. P.1497.

  16. Piper J., Rutovitz D., Sudar D., Kallioniemi A., Kallioniemi O-P. Computer image analysis of comparative genomic hybridization. // Cytometry. 1995. V.19. P.10-26.

  17. Potter A.M., Watmore A. Cytogenetics in myeloid leukaemia. // in “Human Cytogenetics: a practical approach.” 1992. V.11. P.27-67.

  18. Rabbitts TH. Chromosomal translocations in human cancer. // Nature. 1994, V.372. P.143-149.

  19. Sandberg A.A. The Chromosomes in Human Cancer and Leukemia, 2nd edn. // Elsevier. New York. 1990.

  20. Schroeck E., Manoir S., Veldman T. et al, Multicolor spectral karyotyping of human chromosomes. // Science 1996. V.273. P.494-497.

  21. Solinas-Toldo S., Lengauer C., Fries R. Comparative genome map of human and cattle. // Genomics. V.27. P.489-496.

  22. Speicher M.R., Ballard S.G., Ward D.C. Karyotyping human chromosomes by combinatorial multi-fluor FISH. // Nature Genet. 1996. V.12. P.368-375.

  23. Verma R.S., Babu A. Human chromosomes. Principles and techniques. // New York.1994. P.72-172.

  24. Weimer J., Kiechle M., Arnold N. FISH-microdissection (FISH-MD) analysis of complex chromosome rearrangements. // Cytogenet Cell Genet. 2000. V.88. P.114-118.


в) программное обеспечение и Интернет-ресурсы:

  1. Мультимедийные презентации лекций.

  2. Набор обзоров, статей и пособие по курсу на электронных носителях.


9. Материально-техническое обеспечение дисциплины (модуля)

  1. Ноутбук, медиа-проектор, экран.

  2. Программное обеспечение для демонстрации слайд-презентаций.

Программа составлена в соответствии с требованиями ФГОС ВПО с учетом рекомендаций и ПрООП ВПО по направлению подготовки 020400 Биология (квалификация «Магистр»)


Автор: Рубцов Николай Борисович,

доктор биол. наук, профессор ФЕН НГУ, заместитель директора по науке ИЦиГ СО РАН


Программа рассмотрена и одобрена на заседании кафедры цитологии и генетики ФЕН НГУ

от « 29_» августа 2014 года, протокол № _4___



Секретарь кафедры к.б.н. ______________________ А.Д. Брошков


Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет