Основные особенности и методы изучения наследственности человека



Дата02.07.2017
өлшемі445 b.
#20547


Основные особенности и методы изучения наследственности человека

  • Основные особенности и методы изучения наследственности человека

  • Доцент Матвеева

  • Ольга Николаевна


Раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости у человека

  • Раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости у человека



Раздел антропогенетики, разрабатывающий методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека

  • Раздел антропогенетики, разрабатывающий методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека



Объективные трудности

  • Объективные трудности

  • Биологические

  • Социально- этические



Немногочисленное потомство (моноплодная беременность, ограниченный фертильный возраст)

  • Немногочисленное потомство (моноплодная беременность, ограниченный фертильный возраст)

  • Медленная смена поколений (позднее половое созревание, продолжительная беременность)

  • Сложность кариотипа (большое число хромосом, разные взаимодействия генов, разная пенетрантность генов)

  • Высокая степень гетерозиготности, фенотипический полиморфизм Биологические трудности



Невозможность экспериментальных браков

  • Невозможность экспериментальных браков

  • Невозможность создания одинаковых условий (образ жизни, питание и т.д.)

  • Немногочисленное потомство (планирование семьи)

  • Медленная смена поколений (дети - после 30 лет)

  • Отсутствие точной регистрации наследственных признаков



Основной метод генетики - гибридологический -

  • Основной метод генетики - гибридологический -

  • нельзя применить к человеку



Разнообразие семей по изучаемым признакам

  • Разнообразие семей по изучаемым признакам

  • Способность абстрактно мыслить, воспринимать и передавать информацию

  • Хорошая изученность человека (морфологически, физиологически, биохимически, иммунологически, клинически)

  • Большое количество методов изучения

  • (в обход гибридологического)



Основные

  • Основные

  • Генеалогический

  • Близнецовый

  • Цитогенетические

  • Методы пренатальной диагностики

  • Молекулярной генетики

  • Моделирования наследственных болезней

  • Гибридизации соматических клеток

  • Популяционно-статистический



1. Составление родословной

  • 1. Составление родословной

    • Сбор сведений
    • Графическое изображение родословной
  • 2. Генетический анализ родословной

    • Установление наследственного характера признака
    • Установление типа наследования
    • Определение генотипов членов родословной


Начинаем с пробанда

  • Начинаем с пробанда

  • Используем опрос, анкетирование,

  • медицинское обследование

  • Учитываем умерших (с указанием причины смерти), мертворожденных, выкидыши





Установление наследственного характера признака

    • Установление наследственного характера признака
    • Установление типа наследования
    • Определение генотипов членов родословной
    • Прогноз потомства:
    • Прогнозирование рождения детей с наследственной патологией


Близнецы – это дети, выношенные и рожденные

  • Близнецы – это дети, выношенные и рожденные

  • одной матерью одновременно

  • Близнецы:

  • - монозиготные (МБ, ОБ)

  • - дизиготные (ДБ, РБ)



Вероятность рождения близнецов - 1 случай на 85 родов

  • Вероятность рождения близнецов - 1 случай на 85 родов

  • Из них монозиготных - 1/3, дизиготных - 2/3

  • Меньше близнецов рождается у представителей монголоидной расы.

  • Самая низкая частота рождения близнецов - в Японии

  • В США дизиготные близнецы чаще рождаются среди

  • представителей негроидной расы







Выяснение

  • Выяснение

  • соотносительной роли

  • наследственности и среды

  • в развитии индивидуальных признаков человека



1 этап – подбор пар близнецов (ЦЕЛЬ)

  • 1 этап – подбор пар близнецов (ЦЕЛЬ)

  • 2 этап – диагностика зиготности близнецов

  • 3 этап – сопоставление близнецов в группах по изучаемому признаку



% ОБ (МЗ) - % РБ (ДЗ)

  • % ОБ (МЗ) - % РБ (ДЗ)

  • Н = ----------------------------------

  • 100 - % РБ (ДЗ)

  • Окружающая среда

  • Генотип => Фенотип



Определение причин различной пенетрантности и экспрессивности генов

  • Определение причин различной пенетрантности и экспрессивности генов

  • Оценка эффективности влияния внешних факторов на человека (возможность коррекции нарушений)



Микроскопическое изучение хромосом человека

  • Микроскопическое изучение хромосом человека

  • Изучаются только соматические клетки

  • 1 – кариотипирование

  • 2 – определение полового хроматина



Денверская 1960 г

  • Денверская 1960 г



ДЕНВЕРСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ – 1960 г.

  • ДЕНВЕРСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ – 1960 г.



X - половой хроматин

  • X - половой хроматин

  • (тельце Барра) компактная глыбка

  • в интерфазном ядре соматической клетки

  • нормальной женщины

  • Y - половой хроматин - длинное плечо Y- хромосомы у мужчин (флюоресцентная микроскопия)



число Х-хромосом: Х = n+1

  • число Х-хромосом: Х = n+1

  • (п- число глыбок полового хроматина)



Диагностика хромосомных болезней

  • Диагностика хромосомных болезней

  • Определение пола

  • Изучение хромосомного полиморфизма в популяции



Непрямые (просеивающие)

  • Непрямые (просеивающие)

  • Исследование беременной женщины



Полученный материал исследуется цитогенетическими, биохимическими и молекулярно-генетическими методами

  • Полученный материал исследуется цитогенетическими, биохимическими и молекулярно-генетическими методами

  • Используется в медико-генетическом консультировании

  • Диагностика наследственных болезней, выявление пороков развития, определения пола



Проводится для предупреждения рождения ребенка с тяжелой патологией, не поддающейся лечению

  • Проводится для предупреждения рождения ребенка с тяжелой патологией, не поддающейся лечению



Базируется на законе

  • Базируется на законе

  • гомологических рядов Н.И. Вавилова:

  • У филогенетически родственных организмов проявляются однозначные реакции на определенные воздействия среды, в т. ч. на мутагенные факторы.



Основан на законе

  • Основан на законе

  • Харди-Вайнберга (1908 год):

  • АА + Аа + аа = 1(100%)

  • Изучает генетическую структуру популяций



Выявлена разная частота резус-отрицательных людей в Европе (14%) и в Японии (1%)

  • Выявлена разная частота резус-отрицательных людей в Европе (14%) и в Японии (1%)

  • Неравномерное распространение наследственных болезней:

  • Швеция - амавротическая идиотия

  • Южная Африка - порфирия





Экспериментальное конструирование межвидовых клеточных гибридов

  • Экспериментальное конструирование межвидовых клеточных гибридов

  • Метод используется:

  • 1. Для картирования генов в хромосомах

  • 2. Для определения функциональной активности генов



Прямое изучение структуры ДНК

  • Прямое изучение структуры ДНК

  • Метод секвенирования

  • Метод полимеразных цепных реакций

  • Метод генной инженерии



Позволяет проводить ДНК-диагностику первичного генетического дефекта (анализ состояния определенного гена) - диагностика моногенного заболевания

  • Позволяет проводить ДНК-диагностику первичного генетического дефекта (анализ состояния определенного гена) - диагностика моногенного заболевания

  • Идентификация личности - в судебной медицине (в ДНК есть индивидуальные вариабельные точки)

  • Перспектива: Открыты гены, участвующие в дифференцировке, старении, ожирении



Онтогенетический (биохимический)

  • Онтогенетический (биохимический)

  • Ген фермент признак

  • Метод дерматоглифики

  • Иммуногенетический метод

  • Микробиологический метод





Иммуногенетический метод:

  • Иммуногенетический метод:

  • Для обследования пациентов при подозрении на аутоиммунные заболевания

  • При подозрении на антигенную несовместмость матери и плода (Rh - фактор, группа крови)

  • При установлении отцовства



Микробиологический метод:

  • Микробиологический метод:

  • Используется для диагностики ферментопатий (фенилкетонурия, галактоземия) и других генных болезней, так как продукты метаболизма человека изменяют характер роста колоний микроорганизмов





Каталог: study -> lections
lections -> Генетика наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика наука о наследственности и изменчивости организмов
lections -> Вопросы экологической паразитологии доц. Надежда Георгиевна Перевозчикова
study -> Курсовая работа "Моделирование развития аденокарциномы-755 " Дисциплина: "Моделирование в медицине"
study -> Анализаторы (сенсорные системы) Попробуйте последовательно ответить на несколько вопросов
study -> Желательно владение переводческой нотацией, или сокращенной записью
lections -> Основы основы
lections -> Участвует один родительский организм; Участвует один родительский организм


Достарыңызбен бөлісу:




©stom.tilimen.org 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет