Молекулярно-генетическое изучение мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера в Республике Башкортостан



Дата15.04.2017
өлшемі18.15 Kb.
#8436
Молекулярно-генетическое изучение мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера в Республике Башкортостан

Гаймалова А.З.1, Хидиятова И.М.1,2, Хуснутдинова Э.К.1,2

Магистрантка

1.-ФГБОУ ВО «Башкирский государственный университет», 2.-ФГБУН Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН, биологический факультет, Россия, Уфа

E- mail: alfiyagaimalova@mail.ru

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ) - тяжелое сцепленное с полом наследственное заболевание, встречающееся в среднем у одного из 3500 новорожденных мальчиков и приводящее к стойкой инвалидности и летальному исходу. Миодистрофии Дюшенна и Беккера обусловлены мутациями в гене дистрофина (DMD), локализованного на коротком плече хромосомы X (p21). Целью настоящего исследования является изучение молекулярно-генетической природы МДД, разработка подходов ДНК-диагностики этого заболевания в Республике Башкортостан.

Материалом для исследования послужили образцы ДНК больных МДД/МДБ из 63 неродственных семей, проживающих в Республике Башкортостан. Скрининг на наличие/отсутствие экзонов 3, 4, 6, 8, 13, 17, 19, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 53 и 60 проведен методом мультиплексной ПЦР синтеза ДНК; в этих же экзонах гена методом SSCP-анализа и последующего секвенирования образцов с выявленными изменениями электрофоретической подвижности однонитевой ДНК проведен поиск точковых мутаций.

В результате исследования, крупные делеции в гене, длиной от 1 до 9 экзонов, обнаружены у пациентов из 20 неродственных семей (31,35%). 13 делеций локализовались в 3' –конце гена, 7- в 5' – «горячем» районе гена. Наряду с крупными делециями, были идентифицированы три точковые мутации, ранее не описанные в литературе. Две из них обнаружены в 6-м экзоне гена в двух семьях русской этнической принадлежности: в одной семье у двух сибсов - делеция трех нуклеотидов, приводящая к выпадению одной аминокислоты - c.482-484del (p.Thr161del), в другой семье у одного больного - делеция четырех нуклеотидов - c.401-404delCCAA, приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию стоп-кодона, терминирующего дальнейший синтез белка - p.Thr134Thrfs*7. В 46-м экзоне у одного больного татарской этнической принадлежности выявлена делеция c.6626delA, приводящая к сдвигу рамки считывания и образованию стоп-кодона - p.Lys2210Argfs*11.



Таким образом, в результате анализа отдельных участков гена дистрофина, мутации, приводящие к развитию заболевания, обнаружены у 23 (36,5%) пациентов. В настоящее время в обследуемой выборке больных проводится поиск точковых мутаций в других кодирующих последовательностях гена DMD.
Каталог: archive -> Lomonosov 2016 -> data
data -> Перераспределение хроматин-ремоделирующего белка atrx в ядрах двухклеточных эмбрионов мыши при искусственном подавлении транскрипционной активности
data -> Исследование цито- и генотоксического воздействия комплексов йодида кадмия, цинка с антипирином
data -> Компьютерная модель интерференции сигнальных путей от 7тм рецепторов в тромбоците. Балабин Федор Алексеевич
data -> Влияние состава углеродной подложки на эффективность активации трития на катализаторе 5% Pd/C и его введения в органические соединения
data -> Маркированность синестетических сочетаний
data -> Молекулярная филогения и карпология рода Scorzonera sensu lato Заика Максим Александрович
data -> Включение гематина в состав оболочек полиэлектролитных капсул
data -> Энантиоселективная биодеградация фенилаланина различными микроорганизмами
data -> Дигоксин – модификатор, избирательно повышающий противоопухолевую активность препаратов платины Чернов Василий Юрьевич Лаборант-исследователь нии эдито фгбу «ронц им. Н. Н. Блохина»
data -> Онтогенез клеток антиподального комплекса зародышевого мешка пшеницы. Доронина Татьяна Валерьевна


Достарыңызбен бөлісу:




©stom.tilimen.org 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет