Миастения Миастенические синдромы



Дата05.03.2017
өлшемі445 b.
#5438



Миастения



наиболее распространенное из всех синаптических заболеваний человека

  • наиболее распространенное из всех синаптических заболеваний человека

  • этиология - не установлена

  • описаны семейные случаи миастении, хотя наследственный характер миастении не доказан

  • в большинстве случаев у больных находят опухоль или гиперплазию вилочковой железы



уменьшение числа холинергических рецепторов конечной пластинки

  • уменьшение числа холинергических рецепторов конечной пластинки

  • недостаточная чувствительность холинергических рецепторов к АХ

  • нарушение синтеза АХ в результате дефекта активности фермента

  • дефицит ацетилхолинэстеразы

  • врожденная недостаточность вторичных синаптических щелей

  • дефицит АХ рецепторов

  • аномалии кинетики АХ рецепторов (т.е. аномалии взаимодействия молекулы АХ и рецептора



По характеру течения различают:

  • По характеру течения различают:

  • прогрессирующая форма

  • стационарная форма

  • миастенические эпизоды

  • Клинические формы:

  • Согласно клиническим симптомам:

  • глазная форма

  • бульбарная

  • скелетная

  • генерализированная



асимметричность поражения

  • асимметричность поражения

  • динамичность симптомов (в утренние часы больному лучше, вечером птоз и двоение нарастают)

  • офтальмоплегия

  • Слабость мимических мышц (амимия, гипомимия, поперечная улыбка, маскообразное лицо, лагофтальм)

  • Слабость жевательных мышц - во время еды больные устают.

  • Слабость мышц глотки, гортани, языка

  • Расстройства функций языка

  • Нарушение дыхания

  • Нарушение функций конечностей

  • Слабость мышц шеи (свисание головы)

  • Слабость мышц туловища

  • Рефлексы в норме или истощаются.

  • Мышечные атрофии (в мышцах языка, шеи, проксимальных отделах рук)

  • Чувствительных расстройств не бывает

  • Тазовых расстройств не бывает также



Чтобы спровоцировать птоз просят больного 30 сек смотреть вверх или в сторону

  • Чтобы спровоцировать птоз просят больного 30 сек смотреть вверх или в сторону

  • Дизартрию - читая текст

  • Слабость жевательных мышц - сделать около 100 жевательных движений при закрытом рте

  • Слабость мышц шеи - опустить голову и 1 минуту смотреть на свой ​​пупок

  • Слабость плечевого пояса - вытянуть руки вперед или в стороны и держать так 3 минуты

  • Слабость ног - долго приседать. Феномен Уолкер: повторные сжатия и разжатие кисти вызывают слабость предплечья и даже повышение птоза

  • 2. Прозериновая проба. Прозерин в дозе 1,5-3 мл 0,05% вводят п / к. Через 20-40 минут - регресс всех симптомов. А через 2-3 часа - все возвращается на свои места. При глазной форме проба малоинформативна



ЭМГ - миастеническая реакция, миастеническое истощения (которое заключается в прогрессирующем снижении амплитуды М-ответа более чем на 10-15%. Проба (+) у 85% больных скелетной формой и у 10% с глазной формой

  • ЭМГ - миастеническая реакция, миастеническое истощения (которое заключается в прогрессирующем снижении амплитуды М-ответа более чем на 10-15%. Проба (+) у 85% больных скелетной формой и у 10% с глазной формой

  • Биопсия мышц - не имеет существенного диагностического значения. Находят атрофию мышечных волокон II типа, признаки денервации

  • КТ переднего средостения для исключения тимомы. Точность этого метода в диагностике тимомы составляет 96%.

  • У большинства больных (90%) миастенией можно обнаружить антитела к ацетилхолиновым рецепторам



Антихолинэстеразные препараты:

  • Антихолинэстеразные препараты:

  • калимин 30 мг трижды в день, постепенно можно дозу увеличивать до 60-120 мг (принимать во время еды). Эффект наступает через 10-30 минут, достигает максимума через 2 часа и продолжается еще 2 часа. В общем действие Калимин может продолжаться до 6-8 часов.

  • прозерин по 0,5-1,5 мг п / к (его действие непродолжительно - 2-3 часа)

  • оксазил - по 5 мг per oss. Действие длится 4-8 часов в скелетные мышцы.

  • Препараты К 3-4 г в сутки.

  • Кортикостероиды. Доза: начинать с 15-20 мг / сут, увеличивая дозу на 5 мг каждые 2-3 дня до 50-60 мг / сут. После стабилизации состояния дозу можно уменьшать на 10 мг каждый месяц до 20-30 мг, а затем темп снижения дозы уменьшают (2,5-5 мг каждые 1-2 месяца). Поддерживающая доза 5-20 мг через день принимается в течение многих лет. Другая схема больших доз: сразу дать в дозе 1-1,5 мг / кг до достижения эффекта (ч-з день), а затем уменьшать по ½ табл. до поддерживающей дозы.

  • Анаболические гормоны - ретаболил 50 мг 1 раз в 3 дня 5-6 инъекций.

  • Иммуносупрессоры (азатиоприн) назначают при генерализованной и бульбарной форме от 50 мг / сут до 150-200 мг / сут. Клинически эффект наступает через 1,5-3 мес от начала назначения и достигает максимума до 1 года.

  • Плазмаферез - при остром прогрессирующем течении.

  • Лучевая терапия тимуса - Показана больным пожилого возраста, после тимектомиии (неполной), перед операцией тимэктомия.

  • Препараты, улучшающие обменные процессы: глютаминовая кислота, метионин, вит. Е, вит. группы В.



плазмаферез (заменяют 2-3 л плазмы 3 раза в неделю). Побочные действия: гипоальбуминемия, гипотензия, нарушения гемостаза

  • плазмаферез (заменяют 2-3 л плазмы 3 раза в неделю). Побочные действия: гипоальбуминемия, гипотензия, нарушения гемостаза

  • введение иммуноглобулина (2 г / кг 2-5 дней)

  • кортикостероиды (преднизолон в дозе 100 мг)

  • в / в прозерин 1-2 мл 20 мл 40% раствора глюкозы

  • ИВЛ, вдыхание кислорода, антибиотики

  • при возбуждении галоперидол 1 мл 0,5% раствора в / в или в / м



Клинические признаки - фасцикулляции, судороги, брадикардия, слюнотечение, гипергидроз, боль в животе. Лечение:

  • Клинические признаки - фасцикулляции, судороги, брадикардия, слюнотечение, гипергидроз, боль в животе. Лечение:

  • атропин 1 мл 0,1% раствора п / к или в / в

  • дипироксим 1 мл 15% раствора в / м 1 раз в сутки



Миорелаксанты

  • Миорелаксанты

  • Транквилизаторы

  • Антиаритмические

  • Антибиотики – аминогликозиды

  • Морфин

  • Барбитураты



Спастическая параплегия Штрюмпеля

  • Спастическая параплегия Штрюмпеля

  • Семейный спастический паралич с амиотрофией, олигофренией и дегенерацией сетчатки

  • Семейный спастический паралич с ихтиозом и олигофренией (описан Сьегреном и Ларссоном)







Гепато-церебральная дегенерация (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова)

  • Гепато-церебральная дегенерация (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова)

  • Торсийная дистония

  • Двойной атетоз

  • Хорея Гентингтона

  • Болезнь Паркинсона (дрожащий паралич)

  • Миоклонус - эпилепсия (описана Унферрихта и Лундборга)

  • Генерализированный тик Туретта

  • Наследственное дрожание (тремор Минора)

  • Судорога Рюльфа

  • Пальпебро-мандибуллярная синкинезия Гунна



это хронический прогрессирующий нейродегенеративный синдром, характеризующийся двигательными расстройствами вследствие поражения экстрапирамидной нервной системы

  • это хронический прогрессирующий нейродегенеративный синдром, характеризующийся двигательными расстройствами вследствие поражения экстрапирамидной нервной системы

  • Болезнь Паркинсона (БП) - хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС, которое клинически проявляется нарушением произвольных движений



Первичный паркинсонизм

  • Первичный паркинсонизм

  • болезнь Паркинсона

  • юношеский паркинсонизм

  • Вторичный (симптоматический паркинсонизм)

  • сосудистый паркинсонизм

  • медикаментозный (резерпин, антидепрессанты, бутифероны, антипсихотики, фенотиазины)

  • токсическая энцефалопатия (отравление марганцем, ртутью, окисью углерода)

  • постэнцефалитический паркинсонизм

  • метаболические энцефалопатии (печеночная недостаточность, гипотиреоз)

  • Опухоли, гидроцефалия

  • Паркинсонизм при других наследственных болезнях ЦНС

  • спорадические заболевания ( мультисистемная атрофия, прогрессирующий надъядерний паралич, болезнь Альцгеймера, болезнь Крейцфельда-Якоба)

  • наследственные заболевания (болезнь Гентингтона, спино-церебелярная дегенерация, гепато-лентикулярная дегенерация)



І. Гипокинезия

  • І. Гипокинезия

  • маскообразное лицо, редкое моргание

  • дисфагия

  • микрография

  • нарушение речи (монотонная, медленная)

  • замедленная походка (пропульсия)

  • ІІ. Мышечная ригидность

  • феномен «зубчатого колеса»

  • увеличение ригидности в момент движения

  • поза "просителя" (ригидность в сгибателях туловища)

  • ІІІ. постуральные расстройства

  • паркинсоническая «кисть»

  • феномен "застывания" при ходьбе

  • шаркаючи хода

  • ІУ. Тремор покоя

  • уни-или билатеральный непроизвольный тремор, который является менее выраженным при движениях

  • движения большого и указательного пальца по типу "счета монет", "катание пилюль"



Дрожательная

  • Дрожательная

  • Ригидная

  • Смешанная

  • Степени тяжести (по Петелину)

  • І - незначительное снижение активности, не сказывается на работоспособности и выполнении профессиональных обязанностей

  • ІІ – значительное снижение профессиональной и бытовой работоспособности

  • ІІІ – потеря возможности самообслуживания



защита дофаминсинтезующих нейронов нейропротекторами и нейротрофогенамы

  • защита дофаминсинтезующих нейронов нейропротекторами и нейротрофогенамы

  • активация восстановительных поцессов в дофаминергических нейронах путем улучшения их трофики

  • активация дофаминовой трансмиссии на синаптическом уровне

  • коррекция реаптейка (обратного захвата) и катаболизма дофамина

  • уменьшение дефицита дофамина (заместительная терапия)

  • торможение патогенетического механизма - генератора патологически повышенного возбуждения в стриатуме



заместительная терапия препаратами леводопы (леводопа и ингибиторы ДДК: синемет, наком, мадопар, левокарбидопа)

  • заместительная терапия препаратами леводопы (леводопа и ингибиторы ДДК: синемет, наком, мадопар, левокарбидопа)

  • агонисты дофаминовых рецепторов: - эрголинового ряда (бромкриптин, роналин, парлодел) - нэерголинового ряда (проноран, мирапекс, ропинирол)

  • селективные ингибиторы МАО-Б (селегелин, юмекс, сеган, когнитивных)

  • ингибиторы КОМТ (комтан)

  • антагонисты Н-МДА-рецепторов (амантадин, ПК-мерц НЕОМИДАНТАН)

  • блокаторы холиновым рецепторов (паркопан, артан, циклодол, акинетон)



Принципы базовой терапии:

  • Принципы базовой терапии:

  • ноотропы

  • циннаризин

  • кавинтон

  • адекватный подбор индивидуальных противопаркинсонических препаратов

  • Хирургическое лечение:

  • стереотаксические операции

  • глубокая электростимуляция определенных мозговых структур

  • метод выбора при неэффективности консервативной терапии





(болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова) – одна

  • (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова) – одна

  • из наиболее изученных наследственных форм

  • экстрапирамидных заболеваний, связанная с

  • нарушением обмена церулоплазмина – белка

  • плазмы крови, содержащего медь, и синтезирующегося в печени.

  • Морфологически обнаружены отложения меди в

  • подкорковых ганглиях (п. Lenticularis), коре

  • полушарий головного мозга, мозжечке, а также в

  • печени, селезенке, радужке и хрусталике. В

  • пораженных органах развиваются очаги

  • размягчения и склерозирования

  • Тип наследования:

  • аутосомно-рецессивный, встречается одинаково часто у мужчин и женщин.



первые проявления болезни обнаруживаются в детском или юношеском возрасте

  • первые проявления болезни обнаруживаются в детском или юношеском возрасте

  • постепенное нарастание ригидности мышц

  • разнообразные гиперкинезы (хореиформные, торзийно-дистонические, атетоидные)

  • изменения психики

  • могут наблюдаться судорожные припадки

  • увеличение печени

  • кольцо Кайзера-Флейшера (золотисто-зеленого или зеленовато-коричневого цвета) на радужке



По классификации Коновалова Н.В.

  • По классификации Коновалова Н.В.

  • ригидно-аритмокинетическая

  • дрожательно​​-ригидная

  • дрожательная

  • экстрапирамидно-корковая

  • Диагноз. Опорными пунктами для выставления диагноза являются:

  • тщательное изучение родословной наличие типичных симптомов:

  • кольцо Кайзера-Флейшера

  • поражения печени

  • снижено количество церулоплазмина в крови

  • повышенное количество меди в моче (гиперкупрурия)



(деформирующая мышечная дистония)

  • (деформирующая мышечная дистония)

  • Патоморфологической основой являются дегенеративные изменения в подкорковых ганглиях, субталамических ядрах и зубчатом ядре мозжечка. В основе патогенеза лежит нарушение синтеза и обмена медиаторов в базальных ганглиях

  • Тип наследования:

  • гиперкинетическая форма торзийной дистонии аутосомно-доминантный тип наследования (хромосома 9)

  • ригидная форма - аутосомно-рецессивный тип (хромосома 14)



начало в молодом возрасте

  • начало в молодом возрасте

  • постоянно прогрессирует

  • гиперкинезы, возникающие при любой попытке движения или изменения положения туловища

  • гиперкинезы мышц туловища и мышц конечностей, которые принимают неестественные позы

  • гиперкинез мышц шеи - спастическая кривошея, которая очень часто является первым симптомом болезни

  • интеллект как правило, не страдает

  • локальные гиперкинезы - спастическая кривошея и писчий спазм

  • Диагностика. Анализ родословной больного и оценка динамики патологического процесса.





одно из самых тяжелых и постоянно прогрессирующих наследственных заболеваний нервной системы, вызванное системной дегенерацией экстрапирамидных двигательных структур и коры головного мозга.

  • одно из самых тяжелых и постоянно прогрессирующих наследственных заболеваний нервной системы, вызванное системной дегенерацией экстрапирамидных двигательных структур и коры головного мозга.

  • Тип наследования: аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью мутантного гена (хромосома 4)



начинается в зрелом возрасте и очень редко у детей

  • начинается в зрелом возрасте и очень редко у детей

  • одинаково часто болеют мужчины и женщины Симптомы классической формы:

  • хореиформные гиперкинезы

  • экстрапирамидная ригидность

  • постоянно нарастающая деменция

  • Редкие варианты:

  • акинетико-ригидный синдром

  • экстрапирамидные обездвиживания у детей

  • эпилептиформные припадки

  • миоклонии





Спинальная атаксия Фридрайха

  • Спинальная атаксия Фридрайха

  • Наследственная мозжечковые атаксия Пьера Мари

  • Различные клинические формы оливо-понто-церебелярной дегенерации

  • Болезнь Рефсума

  • Болезнь Руси-Левина

  • Болезнь Маринеску-Шагрена

  • Болезнь Лихтенстейна-Кнорра



дегенерация спинного мозга, дегенеративно-дистрофические изменения в задних и боковых канатиках

  • дегенерация спинного мозга, дегенеративно-дистрофические изменения в задних и боковых канатиках

  • Тип наследования: аутосомно-рецессивный (хромосома 9)



начинается в 10-12 летнем возрасте

  • начинается в 10-12 летнем возрасте

  • медленно прогрессирует

  • сенситивно-мозжечковая атаксия (нистагм, табетично-мозжечковая походка, скандированная речь, атаксия туловища и верхних конечностей)

  • гипотония мышц и арефлексия

  • в начале заболевания выпадает вибрационное и глубокое мышечное-суставное чувство на нижних конечностях по проводниковому типу

  • аномалии развития костей, "дизрафический статус": кифосколиоз, ступня Фридрейха

  • признаки кардиомиопатии

  • характерно снижение интеллекта

  • на поздних стадиях заболевания присоединяются признаки поражения пирамидных путей



начало болезни на 3-4 десятилетии жизни

  • начало болезни на 3-4 десятилетии жизни

  • постоянно прогрессирующее течение

  • мозжечковая атаксия

  • дизартрия

  • гиперрефлексия, спастическая гипертония мышц в ногах, патологические рефлексы

  • атрофия зрительных нервов, дегенерация сетчатки и глазодвигательные расстройства

  • изменения психики (снижением интеллекта, памяти и нарушениями в эмоционально-волевой сфере)

  • тип наследования: аутосомно-доминантный



группа заболеваний, характеризующихся большой клинической и генетической гетерогенностью.

  • группа заболеваний, характеризующихся большой клинической и генетической гетерогенностью.

  • Они связаны с системным поражением нейронов:

  • коры мозжечка

  • ядер моста мозга

  • нижних олив

  • клеток передних рогов спинного мозга

  • базальных ганглиев

  • Тип наследования: аутосомно-доминантный с неполной проявлением, есть указания на рецессивный тип наследования



І. Прогрессирующие мышечные дистрофии:

  • І. Прогрессирующие мышечные дистрофии:

  • Детская псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна

  • Поздняя псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Беккера

  • Миодистрофия Эмери-Дрейфуса

  • Семейная висцеральная миопатия

  • Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина

  • Лопаточно-перонеальная форма Давыденко

  • Ювенильная мышечная дистрофия Эрба

  • Офтальмоплегическая миопатия

  • Дистальная миопатия Валендера

  • Врожденные непрогрессирующие формы миопатии









Детская спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

  • Детская спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

  • Юношеская проксимальная амиотрофия Кугельберга-Веландер

  • Поздняя спинальная табулярная амиотрофия Кеннеди

  • Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

  • Гипертрофический неврит Дежерина-Сотто











миотония Томсена

  • миотония Томсена

  • Атоническая миотония (миотоническая дистрофия)

  • парамиотония Эйленбург

  • Синдром Шварта-Джампел (хондродистрофическая миотония)







Пароксизмальная семейная миоплегиия

  • Пароксизмальная семейная миоплегиия

  • Эпизодическая наследственная адинамия Гамсторп

  • Болезнь Мак-Ардла

  • Эпизодическая миотоническая адинамия Беккера





Достарыңызбен бөлісу:




©stom.tilimen.org 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет