Методические рекомендации Москва, 2011 удк ббк

Муковисцидоз (МВ) (Cystic Fibrosis) – наиболее частая наследственная полиорганная патология, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Это - моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости), характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов и имеющее обычно тяжелое течение и прогноз.

Муковисцидоз является важной медико-социальной проблемой:

• 
  Ежегодно проводятся Европейские, Северо-Американские Конференции и Международные Конгрессы, посвященные этому вопросу;
  
• 
  Прогресс в изучении муковисцидоза дает толчок развитию как фундаментальных, так и прикладных наук медицины, фармакологических и биотехнологических направлений;
  
• 
  Раньше это была проблема педиатров, в настоящее время все большее число специалистов разного профиля вовлекается в ее решение. Если в 50-годах более 60% больных МВ умирало в возрасте до 1 года, то в настоящее время более 32% наблюдаемых в США больных МВ старше 18 лет. Имеется 50% вероятность того, что пациенты достигшие возраста 40 лет, доживут до 53 лет, и 35% вероятность достижения ими 60–ти летнего возраста.
  

1. 
   открыт ген заболевания;
   
2. 
   создана генно-инженерная его конструкция;
   
3. 
   в большинстве стран создана сеть региональных центров, где осуществляется ранняя адекватная терапия и реабилитация МВ;
   
4. 
   возможна дородовая диагностика МВ;
   
5. 
   реальной становится генотерапия.
   

После выделения муковисцидоза в отдельную нозологическую категорию его относили к разряду «фатальных» или «летальных» заболеваний, так как средняя продолжительность жизни не превышала 5 лет. В наши дни, благодаря расширению знаний о МВ и разработке эффективных методов терапии, заболевание диагностируется намного раньше, а средняя продолжительность жизни больных в развитых странах увеличилась, так по данным регистра США она в 1969 году составляла 14 лет, в 1990 году - 28 лет, в 1996 году - 31 год, в 2001 году - 32 года, в 2009 – 38 лет.

Родившемуся в 1996г больному МВ в Великобритании, Канаде и США гарантируется 40 лет жизни. Мало того, расчетные значения средней ожидаемой продолжительности жизни больных муковисцидозом в Великобритании, превышающие 50 лет для рожденных в 2000 году, по данным J.Dodje (2007) выглядят очень реалистичными. В России средний возраст наблюдаемых больных в 2009 году составил 10,2 лет. Ожидаемая медиана продолжительности жизни пациентов в Москве в 2007 году равнялась 27,3 годам, в Санкт-Петербурге – 23,6 годам с тенденцией к увеличению числа взрослых больных МВ.

Распространенность МВ варьирует в зависимости от популяции. В большинстве стран Европы и Северной Америки МВ она колеблется от 1:2000 до 1:5000 новорожденных. По данным ВОЗ в России 1:4900 (Табл. 1), что вызывает наше некоторое удивление. Расчетные данные, полученные в Медико-генетическом научном центре РАМН и в Минздравсоцразвития РФ (неонатальный скрининг), свидетельствуют о более низкой частоте МВ в России - 1:8000-12000 новорожденных. По данным неона Данный результат нельзя считать совершенно неожиданным, одним из его объяснений может служить влияние смешения славянских и фино-угорской популяций в ходе формирования русской народности.

Большую роль в улучшении помощи больным МВ внесли как организация в нашей стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие Приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных МВ. Помимо стандартов лечения и наблюдения, обеспечение лечения больных МВ осуществляется по программе «7 нозологий» (для лечения больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, миелолейкозом, рассеянным склерозом, а также после трансплантации органов и (или) тканей) по Распоряжению Правительства РФ (от 2 октября 2007г. № 1328-р), которая, в настоящее время предусматривает только один препарат – дорназа альфа.

Число наблюдаемых больных в Российском центре МВ (Москва) в настоящее время превышает 1600. На активном диспансерном наблюдении в нашем центре, выполняющем роль межрегионального, находится более 600 больных МВ, из них 21% старше 18 лет. В центре апробируются и успешно применяются новейшие медицинские препараты, современные лечебно-реабилитационные режимы и технологии, которые позволяют подавляющему большинству больных вести полноценный образ жизни.

Предлагаемые методические рекомендации обобщают более чем 50-летний опыт работы по проблеме МВ в России и 20-летний Российского центра МВ, действующего в структуре Медико-Генетического Научного Центра РАМН на базах Городской Детской Клинической Больницы № 13 им. Н.Ф.Филатова и Российской Детской Клинической Больницы Росздрава (г. Москвы).