Метаболические болезни – группа заболеваний, связанных с различными нарушениями метаболизма вследствие отсутствия определённого фермента или его недостаточности



Дата23.11.2017
өлшемі446 b.

























  • Метаболические болезни группа заболеваний, связанных с различными нарушениями метаболизма вследствие отсутствия определённого фермента или его недостаточности.



  • Причины метаболических болезней:

  • наследственные наруше-ния метаболизма (энзимо-патии);

  • заболевания эндокрин-ной системы;

  • нарушения в работе ме-таболически важных орга-нов (например, печени).





























Роль ферментов в дифференциальной диагностике

  • Роль ферментов в дифференциальной диагностике













ЭНЗИМОТЕРАПИЯ

  • ЭНЗИМОТЕРАПИЯ





СИСТЕМНАЯ ЭНЗИМОТЕРАПИЯ

  • СИСТЕМНАЯ ЭНЗИМОТЕРАПИЯ























ФЕРМЕНТЫ СИНТЕЗА СТЕРОИДОВ

  • ФЕРМЕНТЫ СИНТЕЗА СТЕРОИДОВ

  • С20-22-лиаза (десмолаза) – митохондрии

  • С17-20-лиаза (десмолаза) – митохондрии

  • 3β-гидроксистероид-ДГ – гладкая ЭПС

  • 21-гидроксилаза – гладкая ЭПС

  • 17α-гидроксилаза – гладкая ЭПС

  • 11β-гидроксилазамитохондрии

  • 18-гидроксилаза (метилоксидаза І и ІІ)

  • ∆5,4-изомераза – гладкая ЭПС



ФЕРМЕНТЫ СИНТЕЗА СТЕРОИДОВ

  • ФЕРМЕНТЫ СИНТЕЗА СТЕРОИДОВ

  • Большинство ферментов, превращающих холестерол в предшественники и биоло-гически активные стероиды, входят в группу цитохромов Р450



























































Изменения уровней стероидов в крови и моче при ВДКН зависят от того, какой этап их синтеза нарушен:

  • Изменения уровней стероидов в крови и моче при ВДКН зависят от того, какой этап их синтеза нарушен:

  • Недостаточность 21-гидроксилазы :

  • повышение уровня 17-гидро-ксипрогестерона и АКТГ в крови

  • повышение содержания 17-кетостероидов, прегнантриола и тестостерона в моче



Изменения уровней стероидов в крови и моче при ВДКН зависят от того, какой этап их синтеза нарушен:

  • Изменения уровней стероидов в крови и моче при ВДКН зависят от того, какой этап их синтеза нарушен:

  • Недостаточность 11-бета-гидроксилазы:

  • повышение уровня 11-дезок-сикортизола

  • повышение содержания 17-кетостероидов, прегнантриола и тестостерона в моче



Изменения уровней стероидов в крови и моче при ВДКН зависят от того, какой этап их синтеза нарушен:

  • Изменения уровней стероидов в крови и моче при ВДКН зависят от того, какой этап их синтеза нарушен:

  • Недостаточность 17альфа-гидроксилазы :

  • снижение уровня 17-кето-стероидов в моче

  • повышение содержания кортикостерона и дезоксикор-тикостерона в моче







Пренатальная диагностика

  • Пренатальная диагностика

  • В I триместре недостаточность 21-гидроксилазы определяется путем генотипирования аллелей HLA или анализа ДНК из клеток ворсин хориона, а также определения 17-гидрокси-прогестерона и андростендиона в пробах околоплодных вод, получаемых при исследовании ворсин хориона.



Пренатальная диагностика

  • Пренатальная диагностика

  • Во II триместре – определение гормонов в околоплодных водах (не только 17-гидроксипрогестерон и андростендион, но и 11-дезоксикортизол, что повышает ценность исследования, особенно при диагностике простой вирилизирующей формы ВГКН), HLA-генотипирование и молекулярно-генетический анализ ДНК клеток.















Мутации в гене CYP 21А2 и формы ВДКН

  • Мутации в гене CYP 21А2 и формы ВДКН



Мутации в гене CYP 21А2

  • Мутации в гене CYP 21А2

  • и формы ВДКН



Неонатальный скрининг дефицита P450C21

  • Неонатальный скрининг дефицита P450C21



Пути решения сложных диагностических случаев

  • Пути решения сложных диагностических случаев





















ФУНКЦИИ УГЛЕВОДОВ

  • ФУНКЦИИ УГЛЕВОДОВ



АЛАКТАЗИЯ (ГИПОЛАКТАЗИЯ)

  • АЛАКТАЗИЯ (ГИПОЛАКТАЗИЯ)



КЛАССИФИКАЦИЯ ЛАКТАЗНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ

  • КЛАССИФИКАЦИЯ ЛАКТАЗНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ



КЛИНИКА АЛАКТАЗИИ (ГИПОЛАКТАЗИИ)

  • КЛИНИКА АЛАКТАЗИИ (ГИПОЛАКТАЗИИ)



ГАЛАКТОЗЕМИЯ

  • ГАЛАКТОЗЕМИЯ









СИМПТОМЫ ГАЛАКТОЗЕМИИ

  • СИМПТОМЫ ГАЛАКТОЗЕМИИ







СИМПТОМЫ ФРУКТОЗЕМИИ

  • СИМПТОМЫ ФРУКТОЗЕМИИ



КЛЕТОЧНЫЙ

  • КЛЕТОЧНЫЙ

  • МЕТАБОЛИЗМ ГЛЮКОЗЫ



РЕГУЛЯЦИЯ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ

  • РЕГУЛЯЦИЯ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ



СПЕКТР ДЕЙСТВИЯ ИНСУЛИНА

  • СПЕКТР ДЕЙСТВИЯ ИНСУЛИНА



СПЕКТР ДЕЙСТВИЯ ГЛЮКАГОНА

  • СПЕКТР ДЕЙСТВИЯ ГЛЮКАГОНА



При более длительном голо-дании активируется

  • При более длительном голо-дании активируется

  • ГИПОФИЗАРНО-ГИПОТАЛАМО-НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ СИСТЕМА



ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПУТИ МЕТАБОЛИЗМА ГЛЮКОЗЫ

  • ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПУТИ МЕТАБОЛИЗМА ГЛЮКОЗЫ





МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЛЮКОЗЫ

  • МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ГЛЮКОЗЫ



ГЛЮКОЗОТОЛЕРАНТНЫЕ ТЕСТЫ

  • ГЛЮКОЗОТОЛЕРАНТНЫЕ ТЕСТЫ



ГЛЮКОЗОТОЛЕРАНТНЫЕ ТЕСТЫ

  • ГЛЮКОЗОТОЛЕРАНТНЫЕ ТЕСТЫ





НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПОЛИСАХАРИДОВ

  • НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПОЛИСАХАРИДОВ

  • (БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ)



НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПОЛИСАХАРИДОВ

  • НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПОЛИСАХАРИДОВ



НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПОЛИСАХАРИДОВ

  • НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПОЛИСАХАРИДОВ





Каталог: bitstream -> 123456789
123456789 -> Системная терапия метастатического рака почки
123456789 -> Ортопедические методы лечения в комплексном лечении заболеваний пародонта
123456789 -> Иммуно-морфологическая характеристика различныхформ атопического дерматита у детей
123456789 -> Лекции Предмет материаловедение Основные физико-химические свойства стомат материалов
123456789 -> Восстановление твердых тканей зубов вкладками и штифтовыми конструкциями
123456789 -> Методические рекомендации для студентов Харьков 2015
123456789 -> Янішен І. В. к мед н., Масловський О. С. к мед н.,Сидорова О. В


Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет