Медицицинская генетика раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека



Дата25.06.2017
өлшемі445 b.



МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

  • - раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека.

  • Наследственными называют заболевания, обусловленные изменениями генетической информации, возникшими на различных этапах фило- и онтогенеза вследствие мутаций при воздействии различных эндо- и экзогенных причин.



Предмет и задачи медицинской генетики

  • Медицинская генетика изучает закономерности наследования и изменчивости признаков относительно патологии человека, а именно:

  • причины возникновения наследственных заболеваний человека;

  • характер их наследования в семьях;

  • распространение в популяциях;

  • специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях.



КЛАССИФИКАЦИЯ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА ПО Г.ХАРРИСУ.

  • Наследственные (хромосомные, моногенные, митохондриальные, врожденные дефекты).

  • Обусловлены влиянием вредных факторов внешней среды (травмы, ожоги, инфекции).

  • Обусловлены наследственной предрасположенностью и действием провоцирующих факторов внешней среды – мультифакториальные (сахарный диабет, язвенная болезнь, опухоли).





КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

  • I. Хромосомные болезни.

  • Аномалии половых хромосом.

    • С-м Клайнфельтера.
    • С-м Шерешевського-Тернера.
    • С-м трисомии-Х.
  • Аномалии аутосом.

    • С-м Дауна.
    • С-м Патау.
    • С-м Эдвардса.
  • II. Генные болезни.

  • Болезни аминокислотного обмена (фенилкетонурия, гомоцистинурия, гистидинемия).

  • Наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия, фруктоземия, гликогенозы, гипо- и алактазия).

  • Нарушения липидного обмена (липидозы).

  • Нарушения обмена мукополисахаридов (мукополисахаридозы).



КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

  • Врожденные заболевания

  • Полидактилия, анэнцефалия, врожденные пороки сердца и т.д.)

  • Аплазия – порок развития, врожденное отсутствие какой либо части тела или органа.

  • Гипоплазия – недоразвитие ткани, органа или части тела

  • Агенезия – врожденное отсутствие какого либо органа, обычно связано с пороком или недоразвитием эмбриона

  • Дистопия – аномальное врожденное расположение органа





Агенезия легкого представляет собой редко встречающуюся аномалию развития, при

  • Агенезия легкого представляет собой редко встречающуюся аномалию развития, при

  • которой весь орган, в том

  • числе и соответствующий

  • главный бронх, полностью отсутствует.

  • Аплазии легкого - в эмбриональном периоде формируется лишь слепо заканчивающийся главный бронх, тогда как его разветвления и легочная паренхима не развиваются.



ОБЩАЯ СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ:

  • Генетический анамнез (наличие наследственных

  • заболеваний в семье, смерть младенцев, самопроизвольные викидыши, мертворожденные, длительное бесплодие).

  • Стигмы дисэмбриогенеза.

  • Малая масса при рождении.

  • Високая заболеваемость и смертность.

  • Умственная отсталость.

  • Дефекты зрения и слуха.

  • Аномалии опорно-двигательного аппарата.

  • Пороки внутренних органов.



Микротия, микрогнатия, макростомия



Сплющенная форма завитка и утолщённый противозавиток





Методы медицинской генетики

  • В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологии применяются:

  • Клинико-генеалогический

  • специальные методы

  • цитогенетический,

  • биохимический,

  • молекулярно-генетический

  • клинико-генеалогический метод,

  • иммунологический

  • дополнительные (лабораторные, инструментальные) методы исследования:

  • ультразвуковое исследование внутренних органов,

  • рентгенография,

  • магнитно-резонансная томография,

  • электромиография,

  • ЭхоКГ и др.



Генеалогический метод:

  • основывается на составлении и анализе родоводных схем. С помощью этого метода устанавливается тип наследования признака или болезни в пределах рассматриваемого рода. Для составления родовода необходимы

  • сведения не меньше, чем о 3-4 поколениях пробанда /обследуемого больного/.



установления наследственного характера признака;

  • установления наследственного характера признака;

  • определения типа наследования признака или заболевания;

  • оценки пенетрантности гена;

  • анализа сцепления генов и картировании хромосом;

  • изучения интенсивности мутационного процесса;

  • расшифровки механизмов взаимодействия генов





















фосфатдиабет

  • фосфатдиабет

  • синдром Ретта

  • синдром Коффина-Лоури

  • синдромГольца

  • и др.









Биохимические показатели отражают сущность болезни не только в диагностическом, но и в генетическом аспекте.

  • Биохимические показатели отражают сущность болезни не только в диагностическом, но и в генетическом аспекте.

  • Биохимические методы

  • направлены на выявление

  • биохимического фенотипа

  • организма



хроматография (жидкостная, газовая)

  • хроматография (жидкостная, газовая)

  • масс-спектрометрия

  • магнитная резонансная спектрометрия

  • электрофорез

  • проточная

  • цитофлуориметрия



Основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма – крови, слюны, желудочного сока и пр.

  • Основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма – крови, слюны, желудочного сока и пр.

  • группы крови

  • Rh-фактор





1. Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение)

  • 1. Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение)

  • 2. Экспериментальное сравнение однояйцевых близнецов (контрольно-близнецовых метод)

  • 3. Сравнение однояйцевых с двуяйцевыми

  • 4. Сравнение близнецов с другими братьями и сестрами

  • 5. Сравнение однояйцевых близнецов, выросших отдельно, с выросшими вместе



Цитогенетический метод

  • Цитогенетический метод - это методы определения X и У полового хроматина и исследование хромосом для изучения кариотипа. Изучение хромосом проводится в период деления клетки на стадии метафазы, когда хромосомы имеют более четкую структуру.В качестве материала используют клетки костного мозга и эмбриона /прямой метод/, клетки кожи, лейкоциты крови /непрямой метод/. Изучение кариотипа позволяет точно установить наличие хромосомной аномалии.



Каталог: data -> kafedra -> internal -> pediatria2 -> presentations
internal -> Анатомо-физиологические особенности развития та строения тканей и органов челюстно-лицевой области. Местное и общее обезболивание у детей
internal -> Представление о хирургических методах лечение болезней пародонта
presentations -> Мозговая ткань богата водой (91,5%) содержит мало лецитина и других белковых веществ, отличается химическим строением нейроглобулина и нейростромина
presentations -> Этиология, патогенез пиелонефрита. Этиология, патогенез пиелонефрита
presentations -> Острая ревматическая лихорадка (орл)
presentations -> Самая частая форма поражения органов дыхания у детей
presentations -> Определение, актуальность пневмонии
presentations -> Определение, актуальность темы


Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет