Лекция Человек как объект генетики



Дата19.07.2017
өлшемі445 b.
түріЛекция


Лекция 9.

  • Человек как объект генетики.

  • Методы изучения генетики человека.


Особенности человека как объекта генетики.

  • Что создает трудности:

  • Нельзя скрещивать по желанию экспериментатора.

  • Число потомков невелико

  • Редкая смена поколений

  • Много признаков

  • Много хромосом



Однако большая заинтересованность перевешивает все трудности.



Основные методы изучения генетики человека.

  • Генеалогический

  • Цитогенетический (уже был – см. выше)

  • Биохимический

  • Близнецовый (уже был – см. выше)

  • Популяционно-статистический

  • Дерматоглифический

  • Генетики соматических клеток

  • ДНК диагностики



Краткое напоминание задач близнецового и цитогенетического методов



Близнецовый метод изучает соотносительную роль генотипа и среды путем сравнения близнецов



Цитогенетический метод изучает хромосомы



Генеалогический метод – метод анализа родословных



Генеалогический метод

  • был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Метод позволяет установить:

  • 1) является ли данный признак наследственным (по проявлению его у родственников); 2) тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом); 3) зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы); 4) пенетрантность гена (частота его проявления); 5) вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).



Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17 января 1911)

  • Кузен Ч.Дарвина

  • Занимался вопросами наследственности,, биометрией, дерматоглификой, статистикой и тестированием; первым начал изучение близнецов.

  • Создал евгенику.





Этапы генеалогического метода

  • родословную начинают строить с пробанда - лица, с которого начинается исследование семьи.

  • каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева;

  • особи одного поколения располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.



Различают 5 основных типов наследования

  • AD

  • AR

  • XD

  • XR

  • Y



Аутосомно-доминантный тип (AD) наследования характеризуется следующими признаками:



Аутосомно-рецессивный (AR) тип наследования



Голандрический тип (Y) наследования



Х-сцепленный доминантный (XD)

  • Без пропуска поколений – по вертикали

  • Женщины поражены в 2 раза чаще

  • От отца передается всем дочерям; от матери 50% сыновей и дочерей.



Х-сцепленный рецессивный (XR)

  • Передается от деда через мать-носительницу к внуку

  • У мужчин проявляется значительно чаще, чем у женщин

  • Примеры у человека:

  • Гемофилия

  • Дальтонизм

  • Мышечная дистрофия

  • Эктодермальная дисплазия



Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование

  • Передается по материнской линии

  • пример: митохондриальная миопатия



Дерматоглифический метод (тоже предложен Гальтоном) Метод помогает в диагностике наследственных синдромов



Дерматоглифический метод

  • Изучает особенности гребешковой кожи и основные сгибательные линии ладоней и подошв



Три основных вида пальцевых узоров



Варианты сгибательных складок



Особенности дерматоглифики при некоторых синдромах

  • Синдром Эдвардса – дуги на всех пальцах

  • Синдром Дауна – одна сгибательная складка

  • Синдром Тернера – все завитки на пальцах

  • Синдром Рубинштейна-Тэйби – сложный узор на тенаре



Биохимический метод



Биохимический метод

  • Используется для изучения ферментопатий – мутаций, нарушающих работу ферментов.

  • В крови и моче больных выявляются определенные химические соединения.



Примеры ферментопатий



Рассмотрим подробнее обмен фенилаланина и развитие фенилкетонурии (АR) OMIM 261600 и 261630





При фенилкетонурии (ФКУ) нарушено превращение фенилаланина в тирозин (классическая форма)



Дети с рождения должны соблюдать специальную диету с ограничением по фенилаланину



Из интернета. Мама взрослого сына с ФКУ цитирует генетика Байкова:

  • «В столице удалось сохранить скрининг (поголовное обследование) новорожденных на ФКУ, а вот в провинции — вообще беда: известны случаи, когда семье предлагают сразу отказаться от ребенка: все равно вырастить его здоровым возможности нет.»



Неонатальный скрининг – «просеивание» всех младенцев на наличие биохимических дефекты



В настоящее время детей тестируют на выявление фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии

  • При выборе заболеваний для неонатального скрининга, в соответствии с рекомендациями ВОЗ, учитывались такие факторы, как тяжесть проявления заболеваний, частота распространения данных заболеваний, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения.



4. Популяционно-статистический метод



Популяционно-статистический метод генетики

  • Изучает и сравнивает популяции людей.

  • Основан на законе Харди-Вайнберга



Закон генетической стабильности популяций

  • Сформулирован в 1908 году независимо английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом.

  • Закон утверждает, что если численность панмиктической (свободно скрещивающейся) популяции велика, в ней отсутствуют мутации, миграция и отбор (по изучаемому гену), то частоты генотипов AA, Aa и aa в популяции остаются одинаковыми из поколения в поколение:

  • p2(AA): 2pq (Aa): q2(aa),

  • где А и а — аллели аутосомного гена, p — частота аллеля А, q — частота аллеля а.



Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на популяцию одного или нескольких факторов:

  • Отклонения от равновесия Харди-Вайнберга свидетельствует о действии на популяцию одного или нескольких факторов:

  • Отбора

  • Мутаций

  • Дрейфа генов

  • Миграций

  • Изоляции



Частота некоторых аутосомно- рецессивных заболеваний в европейской популяции



Популяции отличаются по частоте встречаемости мутаций генов



5. Генетика соматических клеток



Клетки выращивают в культуре.

  • Клетки выращивают в культуре.

  • Этим методом удалось картировать гены человека.

  • Метод своеобразен:





Основные методы составления генетических (хромосомных)карт

  • На основе скрещиваний - не у человека! (гибридологический метод) - % кроссоверных потомков – морганида (сентиморган)

  • На основе родословных

  • Методами генетики соматических клеток

  • Методом ДНК зондов (фрагментов ДНК с известной последовательностью)

  • Методами секвенирование генома





Родословная, показывающая сцепление гена синдрома «ногтей-надколенника» np с группой крови В (хромосома 9)



Картирование FISH-методом



6. ДНК- диагностика



ДНК диагностика выявляет генные мутации

  • подтверждающая, про подозрении на болезнь

  • пресимптоматическая, до проявления болезни

  • носительства, для выявления гетерозиготных носителей

  • пренатальная - дородовая.

  • Принципиально различают прямую и косвенную ДНК диагностику моногенных наследственных болезней.



Некоторые термины, использующиеся при анализе ДНК

  • Клонирование – выделение гена и его размножение в составе хромосомы бактерии, фага или плазмиды

  • Секвенирование – определение последовательности участка ДНК

  • Полимеразная цепная реакция, ПЦР – метод получения большого числа копий участка ДНК

  • Генная дактилоскопия – выявление мелких вариаций в строении ДНК





Пренатальная (дородовая) диагностика

  • Использует для исследования ткани плода или зародышевых оболочек

  • Использует цитогенетические, биохимические, ДНК методы

  • Различают:

  • Предимплантационную диагностику;

  • Биопсию хориона (взятие ворсин хориона);

  • Кордоцентез (взятие пуповинной крови);

  • Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости);

  • Плацентацентез (ткани плаценты);

  • Биопсию тканей плода (например, кожи)





Биопсия хориона на 8 – 10 неделе беременности



Ультразвуковое исследование



Предимплантационная диагностика

  • При экстракорпоральном оплодотворении берутся бластомеры на стадии морулы и изучаются до имплантации зародыша





Каталог: uploads -> ppt -> 95289
95289 -> Онкология наука об опухолях. Основными ее задачами в наше время является изучение этиологии и патогенеза злокачественных опухолей, профилактика онкологических заболеваний, организация
95289 -> 1. Содержание минеральных веществ в дентине: Содержание минеральных веществ в дентине
95289 -> Осложнения острого аппендицита
95289 -> Хронический гломерулонефрит Классификация, этиология, патогенез, клиника, лечение, прогноз
95289 -> Психотерапия функциональных расстройств Невроз и психогении
95289 -> Доброкачественные опухоли
95289 -> Опухоли – группа генных болезней с неконтролируемой пролиферацией клеток
95289 -> Зоонозы: лептоспироз сибирская язва бешенство лептоспироз


Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет