Лекция 5 Генотип. Геном. Кариотип. Геномные мутации



Дата02.07.2017
өлшемі445 b.


Генетика. Лекция 5

  • Генотип. Геном. Кариотип.

  • Геномные мутации.

  • Генный баланс. Компенсация доз генов.

  • Эволюция генома.


Геномнабор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном наборе). Например, геном человека.

  • Геном – набор генов, характерный для данного биологического вида (в гаплоидном наборе). Например, геном человека.

  • Генотип – набор генов (аллелей) данного организма (в диплоидном наборе). Например, генотип пациента.

  • Кариотип – набор хромосом (в диплоидном наборе). Используется как для вида, так и для организма



клеток – митоз

  • клеток – митоз

  • oрганизмов – мейоз и последующее оплодотворение



Нерасхождение хромосом в мейозе дает нарушение во всех клетках потомка (генеративная мутация). Нерасхождение при митозе дает нарушение только в потомстве данной клетки (соматическая мутация). Такой организм называется «мозаик».



Нарушения расхождения хромосом в анафазе митоза или мейоза



Нарушения количества хромосом в кариотипе называют геномными мутациями



Геномные мутации

  • Полиплоидия k n – кратное n увеличение или уменьшение числа хромосом

  • k = 1 - гаплоидия

  • k = 2 – норма

  • k = 3 - триплоидия

  • k = 4 - тетраплоидия

  • и так далее



Полиплоидия



Полиплоидия

  • у растений приводит к увеличению размеров всех частей тела



У животных и человека приводит к гибели плода



При триплоидии (3n) характер нарушения зависит от того, чьих хромосомных набора два, а чьих один



Анеуплоидия



Анеуплоидии – изменение количества отдельных хромосом

  • Абсолютное большинство эмбрионов с анеуплоидией погибает на ранних сроках беременности.

  • Чем меньше генов в хромосоме, тем вероятнее, что плод с анеуплоидией доживет до рождения.

  • Нарушения развития всегда затрагивают многие органы и ткани





Есть связь между частотой анеуплоидии и возрастом матери











Синдром Патау, трисомия 13



Трисомия 13 – синдром Патау



Трисомия 18 – синдром Эдвардса





Анеуплоидии по половым хромосомам не приводят к тяжелым нарушениям развития благодаря способности Х хромосомы образовывать тельце Барра



Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не отличаются от обычных людей.

  • Женщины ХХХ или мужчины ХYY здоровы и не отличаются от обычных людей.

  • Х0 – синдром Шерешевского-Тернера

  • ХХY – синдром Клайнфелтера



Синдром Шерешевского-Тернера, 45,ХО



Плод с синдромом Шерешевского-Тёрнера



Синдром Клайнфелтера (более одной Х при наличии У)



Проявление синдромов может быть связано с:

  • полной трисомией/моносомией во всех клетках. Пример записи кариотипа: 47,ХY, +13 (синдром Патау);

  • мозаичной формой. Например, 50% 46,ХХ: 25%47,ХХХ 25%:25%45,Х0

  • транслокационной формой. Например, 46, ХХ, rob14/21 (транслокационная форма синдрома Дауна)



Понятие о геноме и генном балансе



Размеры генома разных видов



Классификация последовательностей и генов в геноме

  • Последовательности ДНК

  • Уникальные – одна копия на геном

  • Умеренно повторяющиеся – десятки – сотни копий. 20% генома (в основном, некодирующие повторы, но и некоторые гены)

  • Высокоповторяющиеся – тысячи – сотни тысяч копий (сателлитная ДНК) – более 10% генома (генов не содержит)



Виды повторов: а. тандемные б. диспергированные





Доза гена – число копий в геноме или генотипе. Одно из свойств гена – дозированность действия: признак выражен тем сильнее, чем больше генов в генотипе



Генный баланс – наличие в генотипе строго определенного числа доз каждого гена. (Особенно важен для уникальных генов – «генов роскоши»). Это можно сравнить с





Однако анеуплоидии по Х или У хромосомам не приводят к грубым нарушениям. Y– слишком мала, а Х способна выключаться, образуя тельце Барра. Это пример компенсации нарушений генного баланса







Эволюция генома

  • В основе - генные, хромосомные и геномные мутации









В результате возникли генные семейства (кластеры) на разных хромосомах



Эволюция генов, отвечающих за синтез зрительных пигментов шла также путем дупликаций и точковых мутаций, приведших к замене аминокислот в белках-ферментах







Эволюция хромосом приматов – видны робертсоновская транслокация и инверсия



Конец



Каталог: uploads -> ppt -> 95289
95289 -> Онкология наука об опухолях. Основными ее задачами в наше время является изучение этиологии и патогенеза злокачественных опухолей, профилактика онкологических заболеваний, организация
95289 -> 1. Содержание минеральных веществ в дентине: Содержание минеральных веществ в дентине
95289 -> Осложнения острого аппендицита
95289 -> Хронический гломерулонефрит Классификация, этиология, патогенез, клиника, лечение, прогноз
95289 -> Психотерапия функциональных расстройств Невроз и психогении
95289 -> Доброкачественные опухоли
95289 -> Опухоли – группа генных болезней с неконтролируемой пролиферацией клеток
95289 -> Зоонозы: лептоспироз сибирская язва бешенство лептоспироз


Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет