Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики



Дата09.07.2017
өлшемі204.11 Kb.
#30246
Башкирский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Тестовый контроль

Лечебный факультет

Зачет

Вариант 1
1. Наследственные болезни обусловлены:

А. мутациями в соматических клетках

Б. воздействием тератогенов

В. мутациями в зиготе

Г. мутациями в половых клетках
2.Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно…

А. проявление заболевания в каждом поколении

Б. преобладание больных среди представителей одного поколения

В. рождение больных детей у здоровых родителей

Г. наличие кровнородственных браков

Д. преобладание среди больных женщин


3. Близнецовый метод характеризуется понятием:

А. наследуемость

Б. аддитивность

В. конкордантность

Г. пенетрантность

Д. экспрессивность


4. Правильные формулы кариотипа при синдроме Дауна…

А. 47, XY +21

Б. 46, XX/47, XX+21

В. 47, XX+18

Г. 46, XY t 21/14

Д. 46, XX 5p-


5. Дефицит … приводит к развитию гомоцистинурии

А. глюкозамин – бета-сульфатазы

Б. цистатион – бета – сульфатазы

В. гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы

Г. N-5метилтетрагидрофолатредуктазы

Д. N-5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы


6. Формы муковисцидоза:…

А. кишечная

Б. легочная

В. почечная

Г. мекониальный илеус

Д. церебральная


7. По аутосомно-доминантному типу наследуются…

А. миотония Томсена

Б. спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

В. хорея Гентингтона

Г. атаксия Фридрейха

Д. мышечная дистрофия Эрба-Рота


8. Феномен «эффект родоначальника» описан при…

А. болезни Паркинсона

Б. хорее Гентингтона

В. миотонической дистрофии

Г. болезни Штрюмпеля

Д. миотонии Томсена


9. Мультифакториальными являются заболевания:…

А. гепатоцеребральная дистрофия

Б. эпилепсия

В. гипертоническая болезнь

Г. спинальная амиотрофия

Д. бронхиальная астма


10. К категории высокого генетического риска относятся показатели…

А. 100%


Б. 10%

В. 25%


Г. 50%

Д. 15%


Башкирский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Тестовый контроль

Лечебный факультет

Зачет

Вариант 2

1.К наследственным болезням относятся …

А. генные болезни

Б. геномные болезни

В. хромосомные болезни

Г. врожденные болезни

Д. болезни с наследственной предрасположенностью
2. Клинико-генеалогический метод позволяет

А. уточнить тип наследования

Б. определить лиц-носителей гена

В. рассчитать конкордантность

Г. определить генотип индивида

Д. определить кариотип индивида


3.Для получения образцов ДНК можно использовать…

А. кровь


Б. сыворотку

В. ворсины хориона

Г. биоптаты кожи

Д. биоптаты печени


4. Кариотипы при синдроме Патау:

А. 46, XY

Б. 47, XY+13

В. 47, XX +18

Г. 46, XX 13r

Д. 46, XYt13/D


5. Ген фенилкетонурии (I) располагается на:

А. 1 хромосоме

Б. 4 хромосоме

В. 7 хромосоме

Г. 12 хромосоме

Д. 15 хромосоме


6. Ранние клинические проявления «классической» галактоземии:…

А. рвота


Б. диарея

В. цианоз

Г. желтуха

Д. анурия


7. Генетический прогноз для потомства пробанда с миотонической дистрофией:

А. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 50%

Б. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 25%

В. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 100%

Г. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 75%

Д. благоприятен, риск развития заболевания составляет 0%


8. На 7 хромосоме располагаются гены, ответственные за развитие…

А. фенилкетонурии

Б. миотонии Томсена

В. муковисцидоза

Г. миотонической дистрофии

Д. галактоземии


9. К мультифакториальным заболеваниям относятся…

А. врожденный вывих бедра

Б. шизофрения

В. дефекты нервной трубки

Г. гемофилия

Д. язвенная болезнь желудка


10. К категории среднего генетического риска относятся показатели…

А. 10%


Б. 15%

В. 20%


Г. 25%

Д. 5%


Башкирский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Лечебный факультет

Тестовый контроль

Зачет

Вариант 3

1. Для наследственной патологии характерны…

А. строго временная манифестация клинических проявлений

Б. вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем

В. прогредиентный характер течения болезни

Г. острое начало заболевания

Д. резистентность к терапии
2.Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно…

А. проявление заболевания в каждом поколении

Б. сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны

В. заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин

Г. преобладание среди пораженных лиц мужского пола

Д. у больной матери вероятность рождения больного ребенка 50%


3. Методом молекулярно-генетической диагностики определяются

А. полиплоидии

Б. миссенс – мутации

В. анеуплоидии

Г. нонсенс – мутации

Д. трисомии


4. Для синдрома Патау характерно…

А. микрофтальмия

Б. брахицефалия

В. расщелина губы и неба

Г. полидактилия

Д. эпикант


5. К развитию «классической» фенилкетонурии приводит дефицит:

А. фенилаланингидроксилазы

Б. дигидроптеридинредуктазы

В. глутатионредуктазы

Г. тиразинаминотрансферазы

Д. дигидрофолатредуктазы


6. Мукополисахаридозы наследуются по:

А. аутосомно-рецессивному типу

Б. аутосомно-доминантному типу

В. Х-сцепленному рецессивному типу

Г. Х-сцепленному доминантному типу

Д. Y-сцепленному типу


7. Прогрессирующая миодистрофия Беккера отличается от миодистрофии Дюшенна…

А. по типу наследования

Б. по хромосомной локализации гена

В. по виду мутации

Г. по возрасту манифестации

Д. по тяжести клинической картины


8. Генетический прогноз для потомства пробанда с болезнью Штрюмпеля…

А. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 50%

Б. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 25%

В. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 100%

Г. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 75%

Д. благоприятен, риск развития заболевания составляет 0%


9. Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учета…

А. близкого родства супругов

Б. данных клинико-генеалогического анализа

В. вредных профессиональных факторов на производстве

Г. наличия специфического биохимического маркера

Д. вредных факторов по месту жительства


10. Инвазивные методы пренатальной диагностики:

А. кордоцентез

Б. фетоскопия

В. хорионбиопсия

Г. УЗИ

Д. плацентоцентез



Башкирский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Лечебный факультет

Тестовый контроль

Зачет

Вариант 4
1. Наследственные заболевания могут проявиться:

А. с рождения

Б. на первом году жизни

В. в 5-10 лет

Г. в 20-45 лет

Д. в любом возрасте


2.Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно…

А. проявление заболевания в каждом поколении

Б. преобладание среди пораженных лиц мужского пола

В. наличие у пробанда одного больного родителя

Г. наличие кровнородственных браков

Д. преобладание среди больных женщин


3. С помощью молекулярно-генетического анализа диагностируют…

А. мышечную дистрофию Дюшенна

Б. фенилкетонурию

В. синдром «кошачьего крика»

Г. болезнь Дауна

Д. синдром Шерешевского-Тернера


4. Для синдрома Клайнфельтера характерно…

А. гинекомастия

Б. расщелина губы и неба

В. высокий рост

Г. гипоплазия яичек

Д. долихоцефалия


5. Дефицит L-идуронидазы наблюдается при…

А. синдроме Гурлера

Б. синдроме Хантера

В. синдроме Моркио

Г. синдроме Шейе

Д. синдроме Сан-Филиппо


6. Формы адреногенитального синдрома:…

А. сольтеряющая

Б. кишечная

В. вирильная

Г. легочная

Д. желтушная


7. Атаксия Фридрейха наследуется по…

А. аутосомно-рецессивному типу

Б. аутосомно-доминантному типу

В. Х-сцепленному рецессивному типу

Г. Х-сцепленному доминантному типу

Д. Y-сцепленному типу


8. В настоящее время существует эффективная патогенетическая терапия…

А. болезни Гентингтона

Б. гепатоцеребральной дистрофии

В. миотонической дистрофии

Г. фенилкетонурии

Д. атаксии Фридрейха


9. К мультифакториальным заболеваниям относятся…

А. бронхиальная астма

Б. муковисцидоз

В. эпилепсия

Г. сахарный диабет

Д. гомоцистинурия


10. При моногенной патологии повторный генетический риск определяется…

А. на основе эмпирических данных

Б. путем теоретических расчетов

В. согласно менделевским законам наследования

Г. на основании семейного анамнеза

Башкирский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Лечебный факультет

Тестовый контроль

Зачет

Вариант 5

1. Медицинская генетика изучает…

А. этиологию наследственных болезней

Б. патогенез наследственных болезней

В. этиологию ненаследственных болезней

Г. клинику наследственных болезней

Д. профилактику наследственных болезней
2. Для митохондриального наследования характерно…

А. наличие у здоровых родителей больных детей

Б. заболевание наблюдается преимущественно у мужчин

В. у больной матери вероятность рождения больного ребенка 100%

Г. дети больного отца болеть не будут

Д. у больной матери вероятность рождения больного ребенка 50%


3. Показаниями для проведения цитогенетического анализа являются

А. врожденные пороки развития

Б. невынашивание беременности

В. мертворождения

Г. непереносимость некоторых пищевых продуктов

Д. гемолитические кризы


4. Для синдрома Шерешевского- Тернера характерно…

А. низкий рост

Б. узкая грудная клетка

В. полидактилия

Г. шейный птеригиум

Д. первичная аменорея


5. Ген «классической» галактоземии располагается на:

А. 1 хромосоме

Б. 12 хромосоме

В. 4 хромосоме

Г. 7 хромосоме

Д. 9 хромосоме


6. Дефицит … приводит к развитию адреногенитального синдрома

А. холестеролдесмолазы

Б. 21-гидроксилазы

В. фенилаланингидроксилазы

Г. креатинфосфокиназы

Д. глутатионредуктазы


7. Миотоническая дистрофия отличается от миотонии Томсена:

А. по типу наследования

Б. по хромосомной локализации гена

В. по типу мутации

Г. по белковому продукту генов

Д. по клинической картине


8. Ген, ответственный за развитие атаксии Фридрейха, располагается на…

А. 1 хромосоме

Б. 9 хромосоме

В. 11 хромосоме

Г. 4 хромосоме

Д. 17 хромосоме


9. Коэффициент наследуемости отражает…

А. тяжесть заболевания

Б. вероятность развития заболевания у родственников пробанда

В. вклад генетических факторов в подверженность к заболеванию

Г. вероятность одинакового происхождения двух аллелей одного гена

Д. часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами


10. Коррекции специальными диетами поддаются наследственные болезни…

А. нейрофиброматоз

Б. фенилкетонурия

В. муковисцидоз

Г. спинальная амиотрофия

Д. галактоземия



Башкирский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Лечебный факультет

Тестовый контроль

Зачет

Вариант 6

1. Какой из перечисленных факторов обладает наиболее выраженным мутагенным эффектом:

А. магнитное поле

Б. ультразвук

В. ионизирующее излучение

Г. инфракрасное излучение

Д. видимый свет
2. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования характерно…

А. заболевание наблюдается преимущественно у мужчин

Б. проявление заболевания в каждом поколении

В. наличие у здоровых родителей больных детей

Г. сыновья женщины- носительницы будут больны с вероятностью 50%

Д. преобладание больных среди представителей одного поколения


3. К геномным мутациям относятся…

А. триплоидии

Б. трисомии

В. транслокации

Г. делеции

Д. инверсии


4. Правильные формулы кариотипа при синдроме Клайнфельтера…

А. 46, XY

Б. 47, XXY

В. 48, ХXXY

Г. 47, XXY/46, XY

Д. 45, X0


5. Ген муковисцидоза располагается на

А. 1 хромосоме

Б. 4 хромосоме

В. 7 хромосоме

Г. 12 хромосоме

Д. 15 хромосоме


6. Для фенилкетонурии характерно…

А. отставание в умственном развитии

Б. дерматит

В. цирроз печени

Г. запах плесени от мочи, пота

Д. деформации скелета


7. Болезнь Паркинсона наследуется по…

А. полигенному типу

Б. аутосомно-доминантному типу

В. аутосомно-рецессивному типу

Г. Х-сцепленному доминантному типу

Д. Y-сцепленному типу


8. Феномен антиципации наблюдается при…

А. миотонической дистрофии

Б. хорее Гентингтона

В. атаксии Фридрейха

Г. болезни Паркинсона

Д. мышечной дистрофии Дюшенна


9. Для мультифакториальных болезней характерны…

А. различия больных по полу и возрасту

Б. широкий спектр клинических проявлений

В. менделирующий характер

Г. популяционные различия в частоте

Д. хромосомные мутации


10. К категории низкого генетического риска относятся показатели…

А. 1%


Б. 10%

В. 2%


Г. 5%

Д. 15%


Башкирский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Лечебный факультет

Тестовый контроль

Зачет

Вариант 7

1. Наследственные болезни обусловлены:

А. мутациями в соматических клетках

Б. воздействием тератогенов

В. мутациями в зиготе

Г. мутациями в половых клетках


2. Чаще всего в семьях с кровнородственными браками больные рождаются…

А. при аутосомно-доминантном типе наследования

Б. при аутосомно-рецессивном типе наследования

В. при Х-сцепленном доминантном типе наследования

Г. при Х-сцепленном рецессивном типе наследования

Д. при Y-сцепленном типе наследования


3. К хромосомным мутациям относятся…

А. делеции

Б. трисомии

В. инверсии

Г. моносомии

Д. дупликации


4. Правильные формулы кариотипа при синдроме Шерешевского-Тернера…

А. 46, XX

Б. 45, X0

В. 46, XX-

Г. 46, XX/45, X0

Д. 47, XXX


5. Риск повторного рождения больного ребенка у родителей пробанда с муковисцидозом…

А. 0%


Б.25%

В 50%


Г. 75%

Д.100%
6. Для мукополисахаридозов характерно…

А. деформации скелета

Б. гепатоспленомегалия

В. помутнение роговицы

Г. дерматит

Д. эмфизема легких
7. Болезнь Шарко-Мари-Тута наследуется по…

А. аутосомно-рецессивному типу

Б. аутосомно-доминантному типу

В. Х-сцепленному рецессивному типу

Г. Х-сцепленному доминантному типу

Д. Y-сцепленному типу

8. Экспансия тринуклеотидных повторов является причиной развития…

А. мышечной дистрофии Беккера

Б. миотонической дистрофии

В. атаксии Фридрейха

Г. хореи Гентингтона

Д. мышечной дистрофии Эрба-Рота


9. К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся…

А. наличие аналогичной болезни у кровных родственников

Б. гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни

В. вредные факторы окружающей среды

Г. большое число детей в семье

Д. климатические факторы


10. К категории высокого генетического риска относятся показатели…

А. 100%


Б. 10%

В. 25%


Г. 50%

Д. 15%


Башкирский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Лечебный факультет

Тестовый контроль

Зачет

Вариант 8

1. Для наследственной патологии характерны:

А. положительный семейный анамнез

Б. постепенное начало заболевания

В. вовлечение в патологический процесс преимущественно одного органа или системы

Г. отсутствие специфических признаков болезни

Д. резистентность к терапии
2. Методы медицинской генетики: …

А. клинико-генеалогический

Б. цитохимический

В. методы ДНК-технологий

Г. электрофизиологический

Д. цитогенетический


3. К эффектам мутационного груза относятся:

А. летальность

Б. сниженная фертильность

В. снижение продолжительности жизни

Г. акселерация

Д. повышение приспособленности на популяционном уровне


4. Для синдрома Дауна характерно…

А. брахицефалия

Б. эпикант

В. мышечная гипотония

Г. стопа-качалка

Д. микрофтальмия


5. Для гомоцистинурии характерно…

А. задержка умственного развития

Б. подвывих хрусталика

В. нанизм

Г. цирроз печени

Д. дерматит


6. Первичный биохимический дефект при «классической» галактоземии связан с мутацией в гене:

А. креатинфосфокиназы

Б. галактоз-1-фосфатуридилтрансферазы

В. галактокиназы

Г. галактозо-4-эпимеразы

Д. фенилаланингидроксилазы


7. Нейрофиброматоз Реклингаузена наследуется по:

А. аутосомно-доминантному типу

Б. аутосомно-рецессивному типу

В. Х-сцепленному рецессивному типу

Г. Х-сцепленному доминантному типу

Д. Y-сцепленному типу


8. На 4 хромосоме располагаются гены, ответственные за развитие…

А. атаксии Фридрейха

Б. болезни Паркинсона

В. мышечной дистрофии Эрба-Рота

Г. хореи Гентингтона

Д. мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина


9. Мультифакториальными являются неврологические заболевания:…

А. боковой амиотрофический склероз

Б. эпилепсия

В. рассеянный склероз

Г. спинальная амиотрофия

Д. миотоническая дистрофия


10. Неинвазивные методы пренатальной диагностики:

А. кордоцентез

Б. фетоскопия

В. хорионбиопсия

Г. УЗИ

Д. плацентоцентез



Башкирский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Лечебный факультет

Тестовый контроль

Зачет

Вариант 9

1. Наследственные болезни появились:

А. в связи с уменьшением груза инфекционной патологии

Б. в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи

В. в процессе формирования человека как биологического вида

Г. в процессе формирования социальных структур человеческого общества


2. Больные лица только мужского пола отмечаются в семьях:

А. с аутосомно-доминантным наследованием

Б. с аутосомно-рецессивным наследованием

В. с Х-сцепленным доминантным наследованием

Г. с Х-сцепленным рецессивным наследованием

Д. с У-сцепленным наследованием


3. Методы молекулярно-генетической диагностики подразделяются на:

А. предварительные

Б. косвенные

В. окончательные

Г. прямые

Д. точные


4. Содержание полового хроматина снижено при:

А. синдроме Патау

Б. синдроме Дауна

В. синдроме Клайнфельтера

Г. синдроме Шерешевского-Тернера

Д. синдроме «кошачьего крика»


5. Для лечения фенилкетонурии в настоящее время используется:

А. генная терапия

Б. заместительная терапия

В. диетотерапия

Г. симптоматическая терапия
6. Для лабораторной диагностики муковисцидоза используются …

А. ДНК-диагностика

Б. кариотипирование

В. определение хлоридов и натрия в потовой жидкости

Г. хроматография аминокислот крови

Д. определение альфа-фетопротеина в крови


7. По Х-сцепленному рецессивному типу наследуются…

А. мышечная дистрофия Беккера

Б. мышечная дистрофия Дюшенна

В. мышечная дистрофия Эрба-Рота

Г. миотоническая дистрофия

Д. миотония Томсена


8. Патология белка дистрофина возникает при…

А. мышечной дистрофии Беккера

Б. мышечной дистрофии Дюшенна

В. мышечной дистрофии Эрба-Рота

Г. миотонической дистрофии

Д. миотонии Томсена


9. Для доказательства мультифакториальной природы заболевания используются…

А. близнецовый метод

Б. молекулярно-генетический метод

В. цитогенетический метод

Г. клинико-генеалогический

Д. популяционно-статистический


10. Требования, предъявляемые к методам биохимического скрининга…

А. диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов)

Б. стоимость диагностической программы должна превышать стоимость содержания обществом больных

В. возможность использования легкодоступного биологического материала в малом количестве

Г. отсутствие необходимости повторного исследования при положительном результате

Д. необходимость использования более углубленных методов при положительных результатах


Башкирский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Лечебный факультет

Тестовый контроль

Зачет

Вариант 10

1. Наследственные заболевания могут проявиться:

А. с рождения

Б. на первом году жизни

В. в 5-10 лет

Г. в 20-45 лет

Д. в любом возрасте
2.Для Y-сцепленного наследования характерно…

А. наличие у здоровых родителей больных детей

Б. заболевание наблюдается у мужчин

В. у больного отца вероятность рождения больного сына100%

Г. дети больного отца болеть не будут

Д. у больной матери вероятность рождения больного ребенка 50%


3. Для проведения цитогенетического исследования используются…

А. эритроциты

Б. лимфоциты

В. клетки костного мозга

Г. амниотическая жидкость

Д. клетки печени


4. Одно тельце Барра соответствует кариотипам…

А. 46, XX

Б. 46, XY

В. 47, XXX

Г. 47, XXY

Д. 45, X0


5. Ген гомоцистеинурии располагается на…

А. 1 хромосоме

Б. 12 хромосоме

В. 15 хромосоме

Г. 18 хромосоме

Д. 21 хромосоме


6. В настоящее время проводится эффективная патогенетическая терапия

А. фенилкетонурии

Б. муковисцидоза

В. мукополисахаридозов (I, II)

Г. галактоземии

Д. гомоцистеинурии


7. По аутосомно-рецессивному типу наследуются…

А. миотоническая дистрофия

Б. гепатоцеребральная дистрофия

В. мышечная дистрофия Дюшенна

Г. атаксия Фридрейха

Д. спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана


8. Первичный биохимический дефект при гепатоцеребральной дистрофии связан с патологией белка…

А. церулоплазмина

Б. Cu2+-зависимой АТФ-азы

В. миотонинпротеинкиназы

Г. эмерина

Д. дистрофина


9. К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся…

А. наличие аналогичной болезни у кровных родственников

Б. гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни

В. вредные факторы окружающей среды

Г. большое число детей в семье

Д. климатические факторы


10. Определение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики…

А. наследственных дефектов обмена аминокислот

Б. наследственной патологии крови

В. пороков развития



Г. наследственных дефектов обмена углеводов

Д.наследственных дефектов обмена липидов


Достарыңызбен бөлісу:




©stom.tilimen.org 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет