Хромосомные заболевания человека



Дата15.04.2017
өлшемі31.56 Kb.
#8424
түріМетодическая разработка
Кафедра биологии СтГМУ

Методическая разработка практического занятия для студентов

направления подготовки 020400.62 «Биология»
Граф-логическая структура к ЗАНЯТИю № 2
Тема: Хромосомные заболевания человека


Название синдрома:

Нарушение генотипа:

Диагностика:

Дауна

трисомия - 21: геномная; аберратная-транслокация 21й хромосомы на 15ю или на 21ю хромосомы.


Фенотип.

Кариотипирование.

Дерматоглифика.


Эдвардса

Трисомия - 18



Патау

Трисомия - 13



Клайнфельтера

ХХУ - трисомия; ХХХУ - тетрасомия; ХХХХУ - пентасомия.




Трисомия по Х-хромосоме

ХХХ - трисомия; ХХХХ - тетрасомия; ХХХХХ - пентасомия.

Фенотип.

Определение поло- вого хроматина.



Полисомия по У-хромосоме

ХУУ - трисомия; редко ХУУУ - тетрасомия.

Кариотипирование.

Моносомия по Х-хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера

Х0





Аберрантные синдромы:


“Крика кошки”

Делеция короткого плеча 5й хромосомы




“Филадельфийской” хромосомы

Делеция длинного плеча 21й хромосомы

Фенотип.

Кариотипирование.



Мартина-Белла

Делеция концевого участка длинного плеча Х-хромосомы




Кафедра биологии СтГМУ

Методическая разработка практического занятия для студентов

направления подготовки 020400.62 «Биология»


Занятие № 2
Тема: Хромосомные заболевания человека


Вопросы для самостоятельной подготовки

Вопросы для самоконтроля

1. Хромосомные болезни. Причины. Классификация.


2. Заболевания, связанные с аномалиями числа аутосом (болезнь Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау).
3. Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом (синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии по Х-хромосоме, полисомии по У-хромосоме). Кариотип У0.
4. Заболевания, связанные с хромосомными аберрациями (синдром “крика кошки”, синдром “филадельфийской хромосомы”, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла).
5. Амниоцентез. Дерматоглифика.


1. Какие болезни называются хромосомными?


2. Может ли родиться ребенок с кариотипом 45, У0 ?
3. Как классифицируются хромосомные заболевания?
4. Какие дерматоглифические методы могут быть использованы для диагностики хромосомных болезней?



Рекомендуемая литература:

Основная литература

1. Пехов, А.П. Биология / А.П. Пехов. – М., 2010 г.



2. Биология с общей генетикой: учебник / А.А. Слюсарев - М.: Альянс, 2011.- 472 с.

Дополнительная литература

1. Руководство к лабораторным занятиям по биологии / под ред. проф. В.Н. Чебышева. – М., 2008.
Каталог: userfiles -> depts -> biology ecology
biology ecology -> Занятие №2 Тема: Медицинская протистология, кл. Саркодовые Sarcodina, >кл. Инфузории Infusoria, кл. Споровики Sporozoa
biology ecology -> Занятие №8 Тема. Медицинская гельминтология. Тип Nemathelminthes. Класс Nematoda 2
biology ecology -> Занятие №9 Тема. Медицинская гельминтология. Тип Nemathelminthes. Класс Nematoda 2
biology ecology -> Типы экзаменационных задач на ди- и полигибридное скрещивание
biology ecology -> План практических занятий
biology ecology -> План практических занятий на I семестр для студентов стоматологического факультета на 2011 – 2012 уч год
biology ecology -> План практических занятий на 2-й семестр 2011-2012уч год для студентов лечебного факультета
biology ecology -> Методическое пособие для студентов I курса Стгма ставрополь, 2012 (07. 07) Ббк: 55. 177. 2 Я73 Т66


Достарыңызбен бөлісу:




©stom.tilimen.org 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет