Хромосомные болезни. Аутосомные болезни Тактика воп



Дата09.07.2017
өлшемі214.82 Kb.
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ УЗБЕКИСТАН

ТАШКЕНТСКАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ

«Утверждаю»
Проректор по учебной работе

проф ___________ Тешаев О.Р.


«____» ___________ 2012 г

Кафедра: ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ И ПЕДИАТРИЯ


Предмет: МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
ТЕХНОЛОГИЯ ОБУЧЕНИЯ
на практическом занятии по теме:

Хромосомные болезни. Аутосомные болезни Тактика ВОП


Ташкент

Составители:
1. Халматова Б.Т. – зав кафедрой, доктор мед наук, профессор

2. Агзамходжаева Н.С.- доцент кафедры, к.м.н.

3. Файзиева З.К.- старший преподаватель кафедры, к.м.н.
Технология обучения утверждена:

На заседании кафедры протокол № от «___ » ____________ 2012 г



ТЕХНОЛОГИЯ ОБУЧЕНИЯ

Тема: Хромосомные болезни. Аутосомные болезни (Даун, Патау, Эдвардс, Вольф-Гирш-хорн, Лежен синдроми). Болезни половых хромосом (Клайнфельтер, Шерешевский-Тернер синдром ы, трисомия-Х, полисомня- У. Тактика ВОП.



Время: 216 мин

Количество студентов: 10 - 15

Форма и вид занятия

Практическое занятие

Структура занятия

1. Введение

2. Теоретическая часть

3. Аналитическая часть

- Тесты и ситуационные задачи

4. Практическая часть


Цель занятия:

Ознакомить студентов с этиологией хромосомных болезней и ролью мутагенов. Разъяснить патогенетические механизмы развития, фенотипические признаки методы диагностики. Научить студентов объективно рассматривать социально- приспособительные методы адаптации больных детей.

Студент должен знать:

Этиопатогенез и классификацию хромосомных болезней

назвать группы риска детей с хромосомными болезнями.

особенности диагностики хромосомных болезней.

различные виды мутации хромосом.

составить план обследования при подозрении на хромосомные болезни.

знать терминологию, используемую при описании фенотипа



Студент должен уметь

Правильно собирать жалобы, анамнез заболевания, анамнез жизни,

сведения о близких родственниках.

- установить диагноз согласно классификации.

- заполнять фенотипическую карту и заполнить историю болезни.

- осмотреть больного с выявлением стигм и фенотипических признаков

-составить план обследования при подозрении на ХБ

- определить тактику ВОП для больных ХБ.


Задачи педагога:- Рассмотреть значение цитогенетического метода при подозрении на хромосомные болезни.

Обсудить:

мутагенные факторы как причины развития хромосомных болезней, возможные кариотипы, виды мутаций и тип хромосомной мутации

классификацию хромосомных болезней.

показания к цитогенетическому исследованию.

ознакомить с современной профилактикой хромосомных болезней



Результаты учебной деятельности:

- Студенты знают этиологию, патогенез и клинику хромосомных болезней.

- их классификацию .

- критерии диагностики заболевания.

- -имеют представление о принципах профилактики и лечения.

- знают показания для консультации генетика.




Методы обучения

Мозговой штурм; техника: графический органайзер


Формы организации учебной деятельности

Индивидуальная работа, работа в группах, коллективная


Средства обучения

Учебные пособия, учебные материалы, слайды, видео и аудиозаписи, история болезни

Условия обучения

Учебная комната оснащенная техническими средствами и рассчитанная для проведения групповых занятий (отделение для детей раннего возраста больницы) .

Мониторинг и оценка

Устный контроль: контрольные вопросы, выполнение учебных заданий в группах, выполнение практических навыков, СРС


Технологическая карта занятия




Этапы занятия

Формы занятия

Продол

житель

ность,

в мин

1

Вводное слово преподавателя (объявление темы практичес кого занятия, цели, учебных результатов, особенностей проведения занятия, показателей и критериев оценки)




5

2

Обсуждение темы практичес кого занятия, оценка исходных знаний студентов с исполь зованием новых педагогических технологий

Опрос, объяснение

45

3

Подведение итогов обсуждения




5

4

Курация больных по теме, выполнение практических навыков




90

5

Заслушивание и обсуждение самостоятельной работы студентов




30

6

Выяснение степени достижения цели занятия на основании освоенных теоретических знаний и по результатам освоения практических навыков

Устный опрос, ситуационные задачи, дискуссия обсуждение

35

7

Заключение преподавателя по данному занятию. Оценка знаний студентов по 100 балльной системе и ее оглашение. Дача задания на следующее занятие

Информация. Вопросы для самостоятельной подготовки

5



  1. Мотивация

Хромосомные болезни являются наиболее актуальной проблемой клинической генетики. Умение своевременно диагностировать, определить тактику врача и родителей по отношению к больному ребенку являются неотделимой задачей врача общей практики.



  1. Межпредметные и внутрипредметные связи

Преподавание данной темы базируется на знании студентами основ анатомии, гистологии, нормальной и патологической физиологии, биологии иммунологии, аллергологии, пропедевтики детских болезней.

3. Содержание занятия

3.1. Теоретическая часть

Почти все хромосомные заболевания сопровождаются множественными на­рушениями скелета, психики. Отмечаются врожденные пороки наружных и внут­ренних половых органов.

Диагностические признаки разделяются на 3 группы:

А — комплекс признаков, позволяющих лишь заподозрить хромосомную анома­лию — физическое недоразвитие, ряд дизморфий мозгового и лицевого черепа (деформация ушных раковин, их низкое расположение, микроцефалия, эпикант, высокое небо), косолапость, клинодактилия мизинцев, пороки развития внутренних органов (сердца, почек, легких).

В — признаки, встречающиеся в основном при определенных хромосомных болез­нях.

Их сочетание позволяет в большинстве случаев диагностировать хромосом­ную болезнь. Например, для трисомии 18 пары характерно; долихоцефалия, флексорное положение кистей, «стопа-качалка», короткий и широкий 1 палец стопы;

при трисомии по 13 паре - расщелина верхней губы и неба, флексорное положе­ние кистей, косоглазие, дефект скальпа и др.

С — признаки, характерные только для одной хромосомной аномалии — «коша­чий крик» - при синдроме Лежена, алопеция при синдроме 18 р.

Как правило, при аутосомных аберрациях клинические проявления у больных намного тяжелее, чем у больных с нарушениями в системе половых хромосом.

Следовательно, жизнеспособность больных с аберрациями половых хромосом значительно выше. Среди новорожденных с хромосомными заболеваниями около 50% детей имеют аутосомные аномалии, а другие 50% - аномалии по половым хромосомам, несмотря на то, что аутосомы представлены 22 парами хромосом, половые — только одной парой.

Интеллект при аутосомных заболеваниях нарушается резче, чем при аномали­ях половых хромосом.

Основным методом хромосомных болезней является цитогенетический, который включает в себя:

а) кариотипирование;

б) определение полового хроматина;

в) определение «барабанных палочек»;

г) определение добавочной У- хромосомы с помощью флуоресцентной микро­скопии;



Показания к цитогенетическому обследованию:

1. множественные пороки развития;

2. олигофрения в сочетании с пороками развития;

3. повторные спонтанные аборты у женщин;

4. мертворожденные дети;

5. рождение детей с пороками развития (обследуют, и мужа).

6. наличие больного ребенка с хромосомной аномалией;

7. необходимость определения кариотипа плода у женщин с высоким риском рождения ребенка с хромосомной патологией


СИНДРОМ ДАУНА

Синдром Дауна (болезнь Дауна, трисомия 21) является наиболее изученной хромосомной болезнью, которая у новорожденных детей встречается в среднем 1:700 - 1:800.Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца.

С возрастом существенно увеличивается вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Так, у женщин в возрасте 45 лет она составляет около 3%. Высокая частота рождения детей с синдромом Дауна (около 2%) наблюдается у молодых женщин (до18 лет).

Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Однако основную долю (94-95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 (47, ХУ (ХХ) 21+) вследствие нерасхождения хромосом в мейозе. Вклад материнского нерасхождения в эти гаметические формы болезни составляют 80-90%, а отцовского – только 10-20%.

Около 2% детей с синдромом Дауна имеют мозаичные формы (47, ХУ (ХХ) 21+/ 46, ХУ (ХХ).

Примерно 3-4% больных с синдромом Дауна имеют транслокационную форму по типу робертсоновских транслокаций между акроцентриками (D/21 и G/21). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей, а 50% транслокаций возникает de novo.

Соотношение мальчиков и девочек с синдромом Дауна составляет 1:1.

Клиническая симптоматика болезни была описана в 1866 г. английским педиатром Лэнгдоном Дауном, но причина ее раскрыта только в 1959 г., когда при цитогенетическом исследовании в кариотипе больного была обнаружена дополнительная маленькая акроцентрическая хромосома, а именно хромосома 21.

Клинические проявления болезни разнообразны: это и врожденные пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и т.п. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с низкой массой тела (на 8-10% ниже средних величин). Большинство симптомов болезни заметны уже при рождении и в последующем проявляются более четко.

Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются микроцефалия, брахицефалия «скошенный» затылок, прогения, высокое, «готическое» небо, крупный (обычно высунутый) язык, монголоидный разрез глаз, брахицефалия, круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, эпикант, вертикальный или горизонтальный нистагм, сходящееся или расходящееся косоглазие, сросшиеся брови (синофриз), маленькие, деформированные, низкорасположенные ушные раковины («уши пельмени»)


СИНДРОМ ПАТАУ

Синдром Патау (трисомия 13) выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования у детей с врожденными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорожденных равна 1:5000 – 1:7000.

Простая полная трисомия 13, как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80 – 85% больных. Остальные случаи обусловлены, в основном, передачей дополнительной хромосомы (точнее, ее длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13. Клиническая и патологоанатомическая картина простых трисомных форм и транслокационных форм не различается.

Соотношение полов при синдроме Патау близко 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25-30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью.

Беременность при вынашивании плода с синдромом Патау часто осложняется многоводием.

Синдром Патау сопровождается множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается тригоноцефалия, лоб скошенный, низкий, глазные щели узкие, переносица запавшая, ушные раковина деформированные и низкорасположенные. Типичные признаки синдрома Патау – расщелины верхней губы и неба (обычно двусторонние), анофтальмия или микрофтальмия, катаракта, полидактилия. Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разных комбинациях: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы.

Дети с синдромом всегда отстают в физическом и умственном развитии (дети практически всегда глубокие идиоты).

Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей для прогноза здоровья будущих детей в семье.


СИНДРОМ ПОЛИСОМИИ -Y

Другая аномалия кариотипа у мужчин заключается в наличии дополнительной Y – хромосомы. Синдром полисомии Y (47, ХYY) встречается с частотой 1:1000 новорожденных мальчиков.

Больные обычно высокого роста, иногда с евнухоидным телосложением, неправильным строением черепа, аномалией прикуса, неправильным ростом зубов. Заметных отклонений ни в половом, ни в гормональном статусе, ни в плодовитости у большинства индивидов с Y – полисомией нет. Не исключены некоторые особенности поведения: склонность к агрессивным и даже криминальным поступкам.

Для экспресс-диагностики этого синдрома используют метод определения Y-хроматина в клетках слизистой полости рта. В клетках буккального эпителия мужчин Y-хроматин встречается с частотой от 33 до 90%. У здоровых женщин этот хроматин отсутствует. У мужчин с одной Y-хромосомой определяется одно ярко флюоресцирующее образование, если две Y-хромосомы – то два указанных образования. Далее необходимо провести цитогенетический анализ хромосомного набора в культуре лимфоцитов или в клетках других тканей. Лечение не требуется.



СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО – ТЕРНЕРА

Синдром Шерешевского – Тернера (45, ХО) – единственная форма моносомии у живорожденных. Не менее 90% зачатий с кариотипом 45, ХО абортируется спонтанно.

Частота синдрома Шерешевского – Тернера равна 1:200 – 1:5000 новорожденных девочек. Цитогенетических вариантов синдрома много. Наряду с истинной моносомией во всех клетках встречаются другие цитогенетические формы: делеция короткого или длинного плеча Х – хромосомы, изохромосомы, кольцевые хромосомы, а также различные варианты мозаицизма. Всего 50-60% пациенток с синдромом Шерешевского – Тернера имеют простую полную моносомию (45, ХО). Единственная Х – хромосома в 80-85% случаев имеет материнское происхождение и лишь в 15-20% - отцовское. Внешний вид больных достаточно своеобразен: У новорожденных и детей грудного возраста короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (птеригиум), лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий. В школьном и особенно в подростковом возрасте выявляется отставание в росте, в развитии вторичных половых признаков. У больных отмечаются нарушения в скелете: бочкообразная широкая ( «щитовидная») грудная клетка, короткие конечности, брахидактилия, синдактилия, клинодактилия, отсутствие одной фаланги на мизинце (две сгибательные складки), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей. Вальгусная девиация коленных и локтевых суставов, искривления позвоночника, остеопороз. Дети резко отстают в физическом развитии. Рост больных обычно бывает ниже среднего на 20-30 см. Лицо больных обычно маскообразное («лицо сфинкса»), разрез глаз антимонголоидный, птоз, эпикант, ретрогения, высокое аркообразное небо, низкое расположение ушных раковин. Волосы на шее растут низко, линия роста волос на лбу неровный
СИНДРОМ ТРИСОМИИ – Х

Среди новорожденных девочек частота синдрома трисомии - Х или трипло – Х (47, ХХХ) составляет 1:1000. Женщины с полным или мозаичным вариантом синдрома имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие, обычно выявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х- хромосомы гетерохроматизированы (два тельца полового хроматина), а функционирует лишь одна, как и у нормальной женщины. Как правило, у женщин с кариотипом 47, ХХХ нет отклонений в половом развитии, она имеет нормальную плодовитость, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и возникновения спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы. Лишь у некоторых женщин с синдромом трисомии – Х выявляется вторичная аменорея, дисфункция яичников, ранняя менопауза. Аномалии наружных половых органов (признаки дизэмбриогенеза) обнаруживаются при тщательном обследовании, выражены незначительно и не служат поводом для обращения к врачу.

Варианты синдрома с более тремя Х-хромосомами встречается крайне редко. С увеличение числа дополнительных Х-хромосом нарастают отклонения от нормы.

Диагностика проводится цитогенетическими методами.

Лечение только симптоматическое.
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ МЕТОДА «ДИСКУССИИ»

Метод дискуссии рекомендован в качестве многофункционального педагогического метода проведения занятий, охватывающих большой по содержанию и сложный теоретический материал.

В дискуссии необходимо соблюдать ряд правил:


  1. дискуссия направлена на решение проблемы, а не конфликта;

  2. не говори долго, соблюдай регламент;

  3. выступай только по теме;

  4. правильно понимай позицию оппонента, не искажай её;

  5. умей выслушать внимательно оппонента до конца;

  6. не давай выхода полемическому задору. Противник в дискуссии не является противником в жизни. Нужно иметь готовность признать свою ошибку;

  7. если не согласен с оппонентом, не только дай критическую оценку его позиции, но и предложи другое решение;


Методические указания к проведению дискуссии:

  1. Студенты заранее предупреждаются о проведении дискуссии. Называется общая тема.

  2. Назначается несколько докладчиков, которые выступают по отдельным фрагментам темы, не более 15 мин. (3-4 фрагмента).

  3. Выбираются оппоненты, которые готовятся параллельно по этим же темам для дополнений, критической оценки.

  4. Все студенты готовят вопросы, в том числе и казусные, докладчикам и оппонентам.

  5. Дискуссия проводится по вышеприведенным правилам.


Темы докладов для проведения дискуссии:

  1. Роль мутагенов в этиопатогенезе наследственных заболеваний.

  2. Актуальность наследственных заболеваний в структуре детской заболеваемости и смертности.

  3. Прогнозирование наследственные заболевания у потомков и сибсов боль­ных.

  4. «Генетический груз» в популяции.

  5. Роль экологии в возникновении хромосомных заболеваний у детей

Аналитическая часть (по данной теме создан кейс)

3.3. Практическая часть

Заполнение фенотипической карты
Ф.И.О._________________________________________________ возраст_________

Амбулаторная карта №___________________

Отражение в генеологическом дереве____________________
Антропометрические показатели: рост________ вес___________окружность головы__

окружность грудной клетки______

Тип телосложения /нормостен, гиперстеник, гипостеник/

Стигма и микростигмы:

голова: краниотабес, акроцефалия, брахицефалия, скатоцефалия, долихоцефалия.

уши: микроотия, макроотия, деформация.

Периартикулярные выступы________________________________________________________



глаза: монголоидный вырез___________________ антимонголоидный вырез___________________

Телекант________________ эпикант______________ колобома век______________

Гипертеларизм глаз_________________ гипотеларизм_______________________________

Мегалокорнеа____________ микрокорнеа____________ голубая склера___________________



нос: большой_____________ широкий________ гипоплазия крыльев носа_______________

гиперплазия крыльев носа____________________ широкая переносица__________________

и другие варианты____________________________________________________________

полость рта: макростомия__________ микростомия__________ асимметрия___________________

длинный фильтр_________________________ короткий фильтр_______________________________

расщепление верхней губы___________________ расщепление верхнего нёба_______________

ресщепление мягкого нёба___________________________________________________________

Микрогения________ прогения_________ прогнатия_________ микрогнатия_____________

зубы: олигодантия__________________ аномалия зубных рядов________________________

грудная клетка: деформация__________________ воронкообразная / гаррисоновая борозда, килевидная, рахитические -чётки /

широкая____________________ узкая________________________ короткая______________________



грудина: (нормалная, короткая)____________________________________________________________

плечевой пояс: ассиметрия________________________________________________________

позвоночный столб: деформация__________ характер деформации _________________

верхние конечности: ограничение движения в суставах_______________

_____ брахидактилия, арахнодактилия________________ конусовидные пальцы _________

веретенообразные пальцы _______________ и другие признаки_____________________

браслетики______________ синдактилия____________ полидактилия_______________

клинодактилия____________________________другие стигмы______________________

нижние конечности: ограничение движения в суставах ________________

искривление трубчатых костей_____________ сандалевидная щель___________________

двузубая___________ трёх зубая___________________ синдактилия__________________

Брахидактилия___________ полидактилия__________ дисплазия ногтей____________



Кожные покровы: повышенная потливость_____________________ эластичность____________________

Гиперэластичность ___________________________ кофейные пигменты_____________________

Гиперпигментации_____________________ гипертрихоз________________________

Лимфатические узлы: увеличены_____________________ группа______________________

сердце: тоны, ритмы, аритмия, приглушение, печень_________ селезёнка_________________

наружные половые органы:

мужской тип__________ женский тип________________ крипторхизм________


4. Формы контроля знаний, навыков и умений

- устный


- решение ситуационных задач

- демонстрация практических навыков

- СРС

5.Критерии оценки текущего контроля




Успеваемость в (%) и баллах


Оценка

Уровень знания студента

1

96-100

Отлично


«5»

В зависимости от ситуации может принимать правильное решение и подводит итог.

При подготовке к практическим занятиям пользуется дополнительной литературой (как на родном, так и на английском языке)

Самостоятельно анализирует сущность проблемы ХБ.

Самостоятельно может осматривать больного и правильно ставит диагноз ХБ, назначает план обследования беременных для предупреждения рождения детей с ХБ

Проявляет высокую активность, творческий подход при проведении интерактивных игр

Правильно решает ситуационные задачи с полным обоснованием ответа

Во время обсуждения СРС активно задает вопросы, делает дополнения

Практический навык выполняет уверенно, понимает сущность



2

91-95

При подготовке к практическим занятиям пользуется дополнительной литературой (как на родном, так и на английском языке)

Самостоятельно анализирует сущность проблемы ХБ.

Самостоятельно может осматривать больного и правильно ставит диагноз ХБ, назначает план назначает план обследования беременных для предупреждения рождения детей с ХБ. Проявляет высокую активность, творческий подход при проведении интерактивных игр

Правильно решает ситуационные задачи с полным обоснованием ответа. Во время обсуждения СРС активно задает вопросы, делает дополнения. Практический навык выполняет уверенно, понимает сущность



3

86-90

Самостоятельно анализирует сущность проблемы ХБ.

Проявляет высокую активность, творческий подход при проведении интерактивных игр.

Правильно решает ситуационные задачи, обосновывает лечение, составляет план профилактических мероприятий. Знает АФО здорового и больного ХБ, рассказывает уверенно. Имеет точные представления по этиологии, патогенезу, клинике, может проводить дифференциальную диагностику, ХБ. .

Практический навык выполняет уверенно, понимает сущность

Правильно собирает анамнез, осматривает больного, ставит предварительный диагноз. Может интерпретировать данные лабораторных исследований. Активно участвует в обсуждении СРС.


4

76-80

Хорошо

«4»


Проявляет высокую активность при проведении интерактивных игр.

Правильно решает ситуационные задачи, объясняет значение каждого симптома в постановке диагноза. Знает АФО здорового и больного ХБ ребенка, рассказывает уверенно. Имеет точные представления по этиологии, патогенезу, клинике, может проводить дифференциальную диагностику, Практический навык выполняет по шагам

Правильно собирает анамнез, осматривает больного, ставит предположительный диагноз. Может интерпретировать данные лабораторного исследования. Активно участвует в обсуждении СРС.


6

71-75

Правильно решает ситуационные задачи, умеет обосновать клинический диагноз, но не может определить план обследования больного и меры профилактики.

Хорошо знает методы диагностики наследственных и врожденных болезней, рассказывает уверенно.

Имеет точные представления по этиологии, патогенезу, клинике ХБ и проводить дифференциальную диагностику, Практический навык выполняет, но путает шаги.

Правильно собирает анамнез, осматривает больного, ставит предположительный диагноз. Может интерпретировать данные цитогенетического и клинико - генеологического исследования. Активно участвует в обсуждении СРС.



7

66-70

Удовлетво-

рительно


«3»

Правильно решает ситуационные задачи, но не может обосновать клинический диагноз

Знает клинику хромосомных болезней, рассказывает уверенно

Имеет точные представления по этиологии, патогенезу и клинике, но не может проводить дифференциальную диагностику.

Правильно собирает анамнез, осматривает больного, но не может оценить тяжесть состояния. Частично может интерпретировать данные лабораторного исследования. Активно участвует в обсуждении СРС.



8

61-65

Допускает ошибки при решении ситуационных задач по хромосомным болезням

Знает клинику хромосомных болезней, рассказывает не уверенно

Имеет точные представления о хромосомах, их мутациях, патогенез болезней, но не может объяснить связь клиники с патогенезом

Сбор анамнеза не целенаправленный, осмотр не по схеме. Не может интерпретировать данные лабораторных исследований. Пассивен при обсуждении СРС



9

55-60

Имеет общие представления о хромосомах и хромосомных болезнях, отвечает не уверенно. Путает кариотипы.

Самостоятельно не может заполнить фенотипическую карту и выявить различные стигмы у больного ребенка. Не умеет составлять родословную Не участвует в обсуждении СРС



10

54 -30

Неудовлет-

ворительно

«2»


Не имеет точного представления о хромосомных болезнях.

Не понимает механизм хромосомных аббераций, не умеет написать кариотипы



11


20-30

Неудовлет-

ворительно

«2»


За присутствие студента на занятии, в надлежащей форме, собой имеет тетради практических занятий и лекций, фонендоскоп



6. Контрольные вопросы:

1. Какие методы медгенетики необходимо назначать при диагностике хромо­сомных болезней?

2. Что такое близнецовый метод?

3. Показания к цитогенетическим методам диагностики.

4. Диагностическое значение цитогенетического метода.

5. В каком возрасте можно диагностировать хромосомную болезнь?

6. Какие системы организма чаще поражаются?

7. Диагностическое значение определения полового хроматина?

8. Чем может помочь дерматоглифический метод?

9. Кого нужно направлять на цитогенетическое обследование?



7. Рекомендуемая литература:

1. Н.П. Бочков, А.Ф. Захаров, В.И. Иванов, «Медицинская генетика», М - 2004 г.

2. К.Н. Нишонбоев, Ф.А- Хамраева, О.Э- Эшонкулов «Тиббиет генетикаси», Ташкент - 2000 г.

3. Н.П. Бочков, «Клиническая генетика», М - 1997 г.

4. С.И. Козлова и др., «Наследственные синдромы и медико-генетическое кон­сультирование», М - 1987 г.

5. Р.М. Кон, К.С. Рот. «Ранняя диагностика болезней обмена веществ», М 19971.



6. В.Н. Горбунова, В.С. Баранов, «Введение в молекулярную диагностику и генотерапия наследственных заболеваний», Санкт-Петербург- 1997 г.

7. Шарапова М.Х.,Низомиддинов И.Н. ва бошкалар . Моноген ва хромосом касалликлар. ТТА 2007г.
Каталог: uum2 -> uum-med-genetika -> 03-amaliy-qism
uum2 -> Тема: мезенхимальные опухоли, меланинобразующей ткани, нервной ткани и оболочек мозга лектор: профессор Х. З. Турсунов 2011-2012 учебный год
uum2 -> Аҳоли саломатлигини характерловчи кўрсаткичлар. Ахолини табий усиши нимани билдиради
uum2 -> Тесты ( 40% ) 240 шт в кариозную полость пломба вносятся
uum2 -> 1 жавобли тестлар (40%) – 240 та
03-amaliy-qism -> Тошкент Тиббиет Академияси Юкумли касалликлар ва педиатрия кафедраси
03-amaliy-qism -> Аутосомно-доминантные: синдром Марфана


Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет