Генетика пола Пол специализация организмов Гипотеза об эволюционной роли полов: Мужской пол более подвержен мутациям, склонен к переменам и т д. специализируется на обеспечении изменчивости

жүктеу/скачать 85.19 Kb.

Дата	08.05.2017
өлшемі	85.19 Kb.
	#9905

Генетика пола
Пол - специализация организмов
Гипотеза об эволюционной роли полов:
Мужской пол более подвержен мутациям, склонен к переменам и т.д. - специализируется на обеспечении изменчивости.
Женский пол обладает альтернативными признаками, склонен к стабильности, специализируется на сохранении признаков (наследственности)
Сцепление с полом
Особи имеют 2 половые хромосомы, остальные - аутосомы.
Гены расположенные в половых хромосомах определяют признаки

"сцепленные с полом"

У млекопитающих:
У Ж половые хромосомы одинаковы (несут аллельные гены) ХХ

У М половые хромосомы отличаются (несут неаллельные гены) ХУ

У М 44 аутосомы + ХУ (гетерогаметный пол)

У Ж 44 аутосомы + ХХ (гомогаметный пол)

У бабочек, птиц - гетерогаметный пол (ХУ) Ж
Теоретическая вероятность доли полов в популяции: 100 М = 100 Ж

120 М : 100 Ж - в момент зачатия

108 М : 100 Ж - в момент родов

100 М : 100 Ж - 18 лет

В старших возрастах - М << Ж
Ген, находящийся в половой хромосоме (в Х или в У) "сцеплен с полом"
Ген в У - хромосоме
1) Только у М

2) Экспрессирует в 100 % случаев.

Примеры:
Гипертрихоз уха - оволосение мочки,

Облысение с темени

Облысение с темени.

Оволосение мочки уха

Ген в Х - хромосоме
Примеры:
Гемофилия,

Дальтонизм
Гены гемофилии и дальтонизма рецессивны.
Гемофилия - несвёртываемость крови.
Самая известная носительница гемофилии - королева Великобритании Виктория. По-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей гемофилики не зарегистрированы.

Отцом Виктории мог быть в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией, однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует.

Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского цесаревича Алексея Николаевича.

Королева Виктория в молодости.

Дальтонизм - неспособность различать один или несколько цветов

Дальтоники не видят на этих рисунках число "37" и даже число "5"

Генотипы и фенотипы в наследовании гемофилии (то же для дальтонизма):
М

Х_гУ - гемофилик (рецессивный ген гемофилии экспрессирует, так как у мужчин

отсутствует 2-я Х хромосома, где мог бы находиться доминантный ген)

ХУ - норма

Х_гХ_г- гемофиличка (не бывает)

ХХ- норма

Х_гХ- носительница (у женщин рецессивный ген гемофилии подавляется доминантным геном, находящимся в другой Х хромосоме)

Вопрос: вероятно ли, что гены гемофилии и дальтонизма находятся

в разных хромосомах (Х_гХ_д)?

Вопрос: вероятно ли, что гены гемофилии и дальтонизма сцеплены (Х_гд )?
Задача:
Какие дети родятся в счастливой семье гемофилика и женщины, страдающей дальтонизмом ?
Р: Х_гУ х Х_дХ_д

	Х_д
Х_г	Х_дХ_г
У	Х_дУ

Ответ: 1/2 мальчиков-дальтоников, 1/2 девочек-носительниц гемофилии и дальтонизма.
Если один признак аутосомный, а другой сцеплен с полом, то записывать генотип следует так: кареглазый мужчина гемофилик: Аа Х_гУ или АА Х_гУ
Известный пример сцепления с полом - наследование "черепаховой"

окраски у кошек. Такая окраска обусловлена наличием пары кодоминирующих генов рыжей и чёрной окраски (Х_Р и Х_Ч), находящихся в Х-хромосомах.

Поэтому "черепаховыми" бывают только кошки (Х_РХ_Ч).

Коты могут быть рыжими (Х_РУ) или чёрными (Х_ЧУ).

Черепаховая окраска кошки.

Такие окраски могут иметь и коты, и кошки.

Наследственные заболевания
Причина - мутации - изменение количества или состава ДНК
В данной теме рассмотрим лишь т.н. геномные мутации, проявляющиеся в изменении количества хромосом в клетках.
В фенотипе они проявляются в виде так называемых синдромов.
Синдром - набор признаков (в данном случае - аномалий),

характерных для данной ситуации

Самые известные из них:
синдром Дауна (лишняя 21 аутосома), синдром Эдвардса (лишняя 18 аутосома), синдром Патау (лишняя 13 аутосома)
Аномалии развития:
1) Физические (пороки сердца, сращение пальцев, заячья губа и др.)

2) Психические (у Даунов - имбицил, дебил, идиот) - неспособность к выработке условных рефлексов, к некоторым функциям высшей нервной деятельности.

3) Половые (неразвитие яичников, стерильность спермы и т.п.)

Больной с синдромом Дауна.

Хромосомный набор человека с синдромом Дауна.
Синдромы при изменении количества половых хромосом:

	Х	У	ХУ	0
Х	Норма	Норма	Клайнфельтера	Тернера
ХХ	Триплоикс	Клайнфельтера	М (эмбрион)	? (= норме)
0	Тернера	Не бывает	? (= норме)	Не бывает

Внешние признаки синдрома Клайнфельтера.

Хромосомный набор человека с синдромом Клайнфельтера.

Внешние признаки синдрома Тернера

Частота встречаемости синдромов у детей в 2000-2002 гг.

(по данным Медико-генетического центр ДКБ им. Филатова, Москва)

	Хромосомные аномалии	Кол-во больных
1	трисомия 21 (Дауна синдром)	29
2	45,ХО (Шерешевского-Тернера синдром)	10
3	47, ХХУ (Клайнфельтера синдром)	6
4	22q-	4
5	трисомия 18 (Эдвардса синдром)	4
6	4р- (Вольфа-Хиршхорна синдром)	2
7	Смита-Магенис синдром (Smith-Magenis s-me)	2
8	18р- синдром	1
9	46,XX,inv18(p11.32;11.2)	1
10	46,XY/47,XY,+9del (30%)	1
11	46,ХУ/45,X - дисгенезия гонад	1
12	47, ХХ+mar / 46, ХХ	1
13	47,XY,+ring(?)/ 46?XY (86%-14%)	1
14	del16(q24), миелодиспластический синдром	1
15	dup 13q13	1
16	dup 8p	1
17	транслокация (tr 1:21)	1
18	трисомия 13 (Патау синдром)	1
19	трисомия 21q (частичная)	1
20	трисомия 22q+ (частичная)	1
21	трисомия 2q+ (частичная)	1
22	трисомия 6q (частичная)	1
23	трисомия 8 мозаицизм	1
24	трисомия 9, мозаицизм	1
25	трисомия 9q (частичная)	1
	Итого пациентов	75

Частота встречаемости синдрома Дауна в зависимости от возраста матери.

Экспрессия гена - проявление гена в фенотипе.
Факторы экспрессии:
1) Состояние гена (доминантное - рецессивное)

2) Доминирование (полное-неполное)

3) Летальность гена

4) Взаимодействие с другими генами

5) Сцепление генов друг с другом.

6) Пол (если ген находится в половой хромосоме)

7) Концентрация половых гормонов.

Линия волос с залысинами чаще встречается у мужчин.

Ген, определяющий облысение со лба находится в аутосоме. У мужчин

он ведёт себя как доминантный из-за присутствия в крови тестостерона.

Дуговая линия волос характерна для женщин.
У женщин этот ген ведёт себя как рецессивный.

Оволосение на лице (вторичный половой признак у мужчин)

развивается при повышенной концентрации тестостерона в крови.
Такие признаки называют не сцепленными с полом, а зависимыми от пола.
8) Интенсивность освещения.

Сосны, выросшие в тени Сосна, выросшая на свету

9) Спектр излучения

В темноте побеги чрезмерно вытягиваются, ломаются и растения погибают.

Зелёная часть спектра бесполезна: именно её растения отражают.

Синяя и красная части спектра наиболее важны для фотосинтеза.

Белый свет (близкий к солнечному спектру) оптимален, он содержит и синюю, и красную части спектра.
10) Температура

У сиамских кошек пигмент накапливается лишь

в наиболее охлаждающихся частях тела.
11) Возраст

Рабочая пчела - "фуражир". Рабочая пчела - "нянька".

У медоносной пчелы молодые рабочие особи сначала выполняют различные «домашние» работы, а спустя несколько недель переходят к сбору пропитания.
Активность рабочих пчёл и характер выполняемых ими работ регулируется геном, кодирующим белок вителлогенин.

С возрастом ген утрачивает активность, синтез белка снижается и пчёлы меняют специализацию. Источник.

Паркинсонизм (болезнь Паркинсона)
Предполагают генетическую обусловленность этого заболевания.

Ген активизируется в пожилом возрасте.

Экспрессия генов, определяющих вторичные половые признаки

также зависит от возраста.

Каталог: lnip-bg
lnip-bg -> Фотосинтез 1 Классификация организмов по способу питания
lnip-bg -> Биологическое (происходящее в клетках), ферментативное, поэтапное, регулируемое
lnip-bg -> Информация о белках записана в ДНК
lnip-bg -> Все белки полимеры Мономер молекулы белка
lnip-bg -> Строение клетки
lnip-bg -> Информация о белках записана в ДНК

жүктеу/скачать 85.19 Kb.

Достарыңызбен бөлісу: