Генетика пола Пол специализация организмов Гипотеза об эволюционной роли полов: Мужской пол более подвержен мутациям, склонен к переменам и т д. специализируется на обеспечении изменчивости



Дата08.05.2017
өлшемі85.19 Kb.
Генетика пола
Пол - специализация организмов
Гипотеза об эволюционной роли полов:
Мужской пол более подвержен мутациям, склонен к переменам и т.д. - специализируется на обеспечении изменчивости.
Женский пол обладает альтернативными признаками, склонен к стабильности, специализируется на сохранении признаков (наследственности)
Сцепление с полом
Особи имеют 2 половые хромосомы, остальные - аутосомы.
Гены расположенные в половых хромосомах определяют признаки

"сцепленные с полом"


У млекопитающих:
У Ж половые хромосомы одинаковы (несут аллельные гены) ХХ

У М половые хромосомы отличаются (несут неаллельные гены) ХУ


У М 44 аутосомы + ХУ (гетерогаметный пол)

У Ж 44 аутосомы + ХХ (гомогаметный пол)


У бабочек, птиц - гетерогаметный пол (ХУ) Ж
Теоретическая вероятность доли полов в популяции: 100 М = 100 Ж

120 М : 100 Ж - в момент зачатия

108 М : 100 Ж - в момент родов

100 М : 100 Ж - 18 лет

В старших возрастах - М << Ж
Ген, находящийся в половой хромосоме (в Х или в У) "сцеплен с полом"
Ген в У - хромосоме
1) Только у М

2) Экспрессирует в 100 % случаев.


Примеры:
Гипертрихоз уха - оволосение мочки,

Облысение с темени

Облысение с темени.


Оволосение мочки уха


Ген в Х - хромосоме
Примеры:
Гемофилия,

Дальтонизм
Гены гемофилии и дальтонизма рецессивны.
Гемофилия - несвёртываемость крови.
Самая известная носительница гемофилии - королева Великобритании Виктория. По-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей гемофилики не зарегистрированы.

Отцом Виктории мог быть в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией, однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует.

Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского цесаревича Алексея Николаевича.


Королева Виктория в молодости.


Дальтонизм - неспособность различать один или несколько цветов

Дальтоники не видят на этих рисунках число "37" и даже число "5"


Генотипы и фенотипы в наследовании гемофилии (то же для дальтонизма):
М

ХгУ - гемофилик (рецессивный ген гемофилии экспрессирует, так как у мужчин

отсутствует 2-я Х хромосома, где мог бы находиться доминантный ген)

ХУ - норма


Ж

ХгХг - гемофиличка (не бывает)

ХХ - норма

ХгХ - носительница (у женщин рецессивный ген гемофилии подавляется доминантным геном, находящимся в другой Х хромосоме)


Вопрос: вероятно ли, что гены гемофилии и дальтонизма находятся

в разных хромосомах (ХгХд)?


Вопрос: вероятно ли, что гены гемофилии и дальтонизма сцеплены (Хгд )?
Задача:
Какие дети родятся в счастливой семье гемофилика и женщины, страдающей дальтонизмом ?
Р: ХгУ х ХдХд





Хд

Хг

ХдХг

У

ХдУ


Ответ: 1/2 мальчиков-дальтоников, 1/2 девочек-носительниц гемофилии и дальтонизма.
Если один признак аутосомный, а другой сцеплен с полом, то записывать генотип следует так: кареглазый мужчина гемофилик: Аа ХгУ или АА ХгУ
Известный пример сцепления с полом - наследование "черепаховой"

окраски у кошек. Такая окраска обусловлена наличием пары кодоминирующих генов рыжей и чёрной окраски (ХР и ХЧ), находящихся в Х-хромосомах.

Поэтому "черепаховыми" бывают только кошкиРХЧ).



Коты могут быть рыжими (ХРУ) или чёрными (ХЧУ).

Черепаховая окраска кошки.


Такие окраски могут иметь и коты, и кошки.



Наследственные заболевания
Причина - мутации - изменение количества или состава ДНК
В данной теме рассмотрим лишь т.н. геномные мутации, проявляющиеся в изменении количества хромосом в клетках.
В фенотипе они проявляются в виде так называемых синдромов.
Синдром - набор признаков (в данном случае - аномалий),

характерных для данной ситуации


Самые известные из них:
синдром Дауна (лишняя 21 аутосома), синдром Эдвардса (лишняя 18 аутосома), синдром Патау (лишняя 13 аутосома)
Аномалии развития:
1) Физические (пороки сердца, сращение пальцев, заячья губа и др.)

2) Психические (у Даунов - имбицил, дебил, идиот) - неспособность к выработке условных рефлексов, к некоторым функциям высшей нервной деятельности.

3) Половые (неразвитие яичников, стерильность спермы и т.п.)

Больной с синдромом Дауна.



Хромосомный набор человека с синдромом Дауна.
Синдромы при изменении количества половых хромосом:





Х

У

ХУ

0

Х

Норма

Норма

Клайнфельтера

Тернера

ХХ

Триплоикс

Клайнфельтера

М (эмбрион)

? (= норме)

0

Тернера

Не бывает

? (= норме)

Не бывает



Внешние признаки синдрома Клайнфельтера.





Хромосомный набор человека с синдромом Клайнфельтера.

Внешние признаки синдрома Тернера

Частота встречаемости синдромов у детей в 2000-2002 гг.

(по данным Медико-генетического центр ДКБ им. Филатова, Москва)







Хромосомные аномалии

Кол-во больных

1

трисомия 21 (Дауна синдром)

29

2

45,ХО (Шерешевского-Тернера синдром)

10

3

47, ХХУ (Клайнфельтера синдром)

6

4

22q-

4

5

трисомия 18 (Эдвардса синдром)

4

6

4р- (Вольфа-Хиршхорна синдром)

2

7

Смита-Магенис синдром (Smith-Magenis s-me)

2

8

18р- синдром

1

9

46,XX,inv18(p11.32;11.2)

1

10

46,XY/47,XY,+9del (30%)

1

11

46,ХУ/45,X - дисгенезия гонад

1

12

47, ХХ+mar / 46, ХХ

1

13

47,XY,+ring(?)/ 46?XY (86%-14%)

1

14

del16(q24), миелодиспластический синдром

1

15

dup 13q13

1

16

dup 8p

1

17

транслокация (tr 1:21)

1

18

трисомия 13 (Патау синдром)

1

19

трисомия 21q (частичная)

1

20

трисомия 22q+ (частичная)

1

21

трисомия 2q+ (частичная)

1

22

трисомия 6q (частичная)

1

23

трисомия 8 мозаицизм

1

24

трисомия 9, мозаицизм

1

25

трисомия 9q (частичная)

1




Итого пациентов

75


Частота встречаемости синдрома Дауна в зависимости от возраста матери.


Экспрессия гена - проявление гена в фенотипе.
Факторы экспрессии:
1) Состояние гена (доминантное - рецессивное)

2) Доминирование (полное-неполное)

3) Летальность гена

4) Взаимодействие с другими генами

5) Сцепление генов друг с другом.

6) Пол (если ген находится в половой хромосоме)


7) Концентрация половых гормонов.

Линия волос с залысинами чаще встречается у мужчин.


Ген, определяющий облысение со лба находится в аутосоме. У мужчин

он ведёт себя как доминантный из-за присутствия в крови тестостерона.




Дуговая линия волос характерна для женщин.
У женщин этот ген ведёт себя как рецессивный.

Оволосение на лице (вторичный половой признак у мужчин)

развивается при повышенной концентрации тестостерона в крови.
Такие признаки называют не сцепленными с полом, а зависимыми от пола.
8) Интенсивность освещения.

Сосны, выросшие в тени Сосна, выросшая на свету


9) Спектр излучения

В темноте побеги чрезмерно вытягиваются, ломаются и растения погибают.

Зелёная часть спектра бесполезна: именно её растения отражают.

Синяя и красная части спектра наиболее важны для фотосинтеза.

Белый свет (близкий к солнечному спектру) оптимален, он содержит и синюю, и красную части спектра.
10) Температура

У сиамских кошек пигмент накапливается лишь

в наиболее охлаждающихся частях тела.
11) Возраст

Рабочая пчела - "фуражир". Рабочая пчела - "нянька".


У медоносной пчелы молодые рабочие особи сначала выполняют различные «домашние» работы, а спустя несколько недель переходят к сбору пропитания.
Активность рабочих пчёл и характер выполняемых ими работ регулируется геном, кодирующим белок вителлогенин.

С возрастом ген утрачивает активность, синтез белка снижается и пчёлы меняют специализацию. Источник.




Паркинсонизм (болезнь Паркинсона)
Предполагают генетическую обусловленность этого заболевания.

Ген активизируется в пожилом возрасте.


Экспрессия генов, определяющих вторичные половые признаки

также зависит от возраста.


Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет