Генетика наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика наука о наследственности и изменчивости организмов

Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов.

• Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов.

• Дискретными единицами наследственности являются гены .

• Химическая

• основа гена-

• молекула ДНК

Структурные гены :

• Структурные гены :

• ГОФ, ГСФ

• Регуляторные гены

• Регуляторные последовательности

У человека насчитывается около

• У человека насчитывается около

• 30 тысяч структурных генов, часть из них экспрессирована - активна

• Среди функционирующих генов различают гены «домашнего хозяйства»-ГОФ(гены общеклеточных функций) и гены «роскоши»-ГСП(гены специализированных функций)

Гены обеспечивают осуществление универсальных клеточных функций

• Гены обеспечивают осуществление универсальных клеточных функций

• (гены рРНК, тРНК и др),

• они экспрессированы постоянно

Гены экспрессируются в специализированных клетках, определяя их фенотип; они регулируются (гены глобинов, иммуноглобулинов).

• Гены экспрессируются в специализированных клетках, определяя их фенотип; они регулируются (гены глобинов, иммуноглобулинов).

Структурные гены содержат информацию о структуре белка и РНК (рибосомальных и транспортных)

• Структурные гены содержат информацию о структуре белка и РНК (рибосомальных и транспортных)

• Регуляторные гены координируют активность структурных генов на уровне клетки и на уровне организма( ген-регулятор лактозного оперона, ген ТFМ и др.)

• Регуляторные последовательности на уровне ДНК (промотор,оператор,терминатор,энхансеры,сайленсеры,элемент перед промотором), их функция выявляется при взаимодействии со специфическими белками

• Независимые гены

• Транскрипционные единицы

• Опероны - основной способ организации

Оперон состоит из трех структурных генов,общего промотора, оператора и терминатора. Гены регулируются координированно

• Оперон состоит из трех структурных генов,общего промотора, оператора и терминатора. Гены регулируются координированно

Для прокариот характерна регуляция экспрессии генов на уровне транскрипции и осуществляется регуляторным геном.

• Для прокариот характерна регуляция экспрессии генов на уровне транскрипции и осуществляется регуляторным геном.

• Лактозный оперон может быть «выключен»-репрессирован или включен-экспрессирован.

Оперон «включен»: лактоза поступает в клетку и соединяется с белком–репрессором, оператор освобождается и РНК-полимераза соединяется с промотором; осуществляется процесс транскрипции

• Оперон «включен»: лактоза поступает в клетку и соединяется с белком–репрессором, оператор освобождается и РНК-полимераза соединяется с промотором; осуществляется процесс транскрипции

• Оперон «выключен» - белок репрессор соединен с оператором, РНК-полимераза не может присоединиться к промотору, транскрипция отсутствует; синтеза ферментов нет

Клетки эукариот имеют одинаковую ДНК, но фенотипически различаются.

• Клетки эукариот имеют одинаковую ДНК, но фенотипически различаются.

• В клетках экспрессируются разные гены, соответственно синтезируются разные мРНК и белки.

• Экспрессия генов (например, глобина) регулируется на различных уровнях реализации генетической информации.

Независимые гены

• Независимые гены

• Повторяющиеся гены

• Кластеры генов (гены глобинов в составе А и В кластеров)

Уровни регуляции:

• Уровни регуляции:

• Претранскрипционный

• Транскрипционный

• Постранскрипционный

• Трансляционный

• Пострансляционный

Спирализация и деспирализация хроматина

• Спирализация и деспирализация хроматина

Сложная инициация транскрипции

• Сложная инициация транскрипции

• Регулирование скорости и интенсивности транскрипции

• Наличие сплайсинга

Действие стероидных гормонов на транскрипцию

• Действие стероидных гормонов на транскрипцию

В сплайсосомах происходит удаление интронов и соединение экзонов с образованием мРНК

• В сплайсосомах происходит удаление интронов и соединение экзонов с образованием мРНК

Для эукариот характерно наличие мозаичных генов.

• Для эукариот характерно наличие мозаичных генов.

• Их открытие позволило по-новому объяснить наличие избыточной ДНК , не входящей в структурные гены

Ген состоит из экзонов и интронов, начинается экзоном и заканчивается экзоном

• Ген состоит из экзонов и интронов, начинается экзоном и заканчивается экзоном

• Порядок расположения экзонов в гене совпадает с их расположением в мРНК, интроны удаляются из первичного транскрипта и отсутствуют в зрелой мРНК

• На границе экзон-интрон имеется определенная постоянная последовательность нуклеотидов ГТ-АГ

• Особенности строения мозаичного гена позволяют максимально использовать генетическую информацию

• Возможность альтернативного сплайсинга

Генетический контроль на уровне организма на примере дерепрессии генов глобина на разных стадиях эмбриогенеза

• Генетический контроль на уровне организма на примере дерепрессии генов глобина на разных стадиях эмбриогенеза

Образование гемоглобина происходит путем последовательной дерепрессии генов и включает три стадии:

• Образование гемоглобина происходит путем последовательной дерепрессии генов и включает три стадии:

• Эмбриональный гемоглобин

• Гемоглобин плода

• Гемоглобин взрослого

Эмбриональный - в желточном мешке

• Эмбриональный - в желточном мешке

• Плодный - в печени и селезенке

• Гемоглобин взрослого - в костном мозге

Получение генетического материала (выделение природных генов, ферментативный или химический синтез гена)

• Получение генетического материала (выделение природных генов, ферментативный или химический синтез гена)

• Включение генов в векторную молекулу и создание рекомбинантной молекулы ДНК

• Введение рекомбинантных молекул ДНК в клетку –реципиент и включение их в хромосомный аппарат клетки

• Отбор трансформированных клеток и клонирование клеток с рекомбинантной ДНК

создание новых геномов

• создание новых геномов

• синтез лекарственных препаратов

• генотерапия наследственных болезней

цели проекта:

• цели проекта:

• полное определение последовательности нуклеотидов молекулы ДНК у человека.

• возможность профилактики возникновения наследственных болезней и их лечения.

Основоположник классической генетики

• Основоположник классической генетики

• Разработал гибридологический метод

• Открыл универсальные законы наследования

• Создал условия для развития молекулярной генетики