Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов. Дискретными единицами наследственности являются гены . основа гена- молекула ДНК
Структурные гены : Структурные гены : ГОФ, ГСФ Регуляторные гены Регуляторные последовательности
У человека насчитывается около У человека насчитывается около 30 тысяч структурных генов, часть из них экспрессирована - активна Среди функционирующих генов различают гены «домашнего хозяйства»-ГОФ(гены общеклеточных функций) и гены «роскоши»-ГСП(гены специализированных функций)
Гены обеспечивают осуществление универсальных клеточных функций Гены обеспечивают осуществление универсальных клеточных функций (гены рРНК, тРНК и др),
Гены экспрессируются в специализированных клетках, определяя их фенотип; они регулируются (гены глобинов, иммуноглобулинов). Гены экспрессируются в специализированных клетках, определяя их фенотип; они регулируются (гены глобинов, иммуноглобулинов).
Структурные гены содержат информацию о структуре белка и РНК (рибосомальных и транспортных) Структурные гены содержат информацию о структуре белка и РНК (рибосомальных и транспортных) Регуляторные гены координируют активность структурных генов на уровне клетки и на уровне организма( ген-регулятор лактозного оперона, ген ТFМ и др.) Регуляторные последовательности на уровне ДНК (промотор,оператор,терминатор,энхансеры,сайленсеры,элемент перед промотором), их функция выявляется при взаимодействии со специфическими белками
Независимые гены Транскрипционные единицы Опероны - основной способ организации
Оперон состоит из трех структурных генов,общего промотора, оператора и терминатора. Гены регулируются координированно Оперон состоит из трех структурных генов,общего промотора, оператора и терминатора. Гены регулируются координированно
Для прокариот характерна регуляция экспрессии генов на уровне транскрипции и осуществляется регуляторным геном. Для прокариот характерна регуляция экспрессии генов на уровне транскрипции и осуществляется регуляторным геном. Лактозный оперон может быть «выключен»-репрессирован или включен-экспрессирован.
Оперон «включен»: лактоза поступает в клетку и соединяется с белком–репрессором, оператор освобождается и РНК-полимераза соединяется с промотором; осуществляется процесс транскрипции Оперон «включен»: лактоза поступает в клетку и соединяется с белком–репрессором, оператор освобождается и РНК-полимераза соединяется с промотором; осуществляется процесс транскрипции Оперон «выключен» - белок репрессор соединен с оператором, РНК-полимераза не может присоединиться к промотору, транскрипция отсутствует; синтеза ферментов нет
Клетки эукариот имеют одинаковую ДНК, но фенотипически различаются. В клетках экспрессируются разные гены, соответственно синтезируются разные мРНК и белки. Экспрессия генов (например, глобина) регулируется на различных уровнях реализации генетической информации.
Независимые гены Независимые гены Повторяющиеся гены Кластеры генов (гены глобинов в составе А и В кластеров)
Уровни регуляции: Уровни регуляции: Претранскрипционный Транскрипционный Постранскрипционный Трансляционный Пострансляционный
Спирализация и деспирализация хроматина Спирализация и деспирализация хроматина
Сложная инициация транскрипции Сложная инициация транскрипции Регулирование скорости и интенсивности транскрипции Наличие сплайсинга
Действие стероидных гормонов на транскрипцию
В сплайсосомах происходит удаление интронов и соединение экзонов с образованием мРНК В сплайсосомах происходит удаление интронов и соединение экзонов с образованием мРНК
Для эукариот характерно наличие мозаичных генов. Для эукариот характерно наличие мозаичных генов. Их открытие позволило по-новому объяснить наличие избыточной ДНК , не входящей в структурные гены
Ген состоит из экзонов и интронов, начинается экзоном и заканчивается экзоном Порядок расположения экзонов в гене совпадает с их расположением в мРНК, интроны удаляются из первичного транскрипта и отсутствуют в зрелой мРНК На границе экзон-интрон имеется определенная постоянная последовательность нуклеотидов ГТ-АГ Особенности строения мозаичного гена позволяют максимально использовать генетическую информацию Возможность альтернативного сплайсинга
Генетический контроль на уровне организма на примере дерепрессии генов глобина на разных стадиях эмбриогенеза Генетический контроль на уровне организма на примере дерепрессии генов глобина на разных стадиях эмбриогенеза
Образование гемоглобина происходит путем последовательной дерепрессии генов и включает три стадии: Образование гемоглобина происходит путем последовательной дерепрессии генов и включает три стадии: Эмбриональный гемоглобин Гемоглобин плода Гемоглобин взрослого
Эмбриональный - в желточном мешке Эмбриональный - в желточном мешке Плодный - в печени и селезенке Гемоглобин взрослого - в костном мозге
Получение генетического материала (выделение природных генов, ферментативный или химический синтез гена) Получение генетического материала (выделение природных генов, ферментативный или химический синтез гена) Включение генов в векторную молекулу и создание рекомбинантной молекулы ДНК Введение рекомбинантных молекул ДНК в клетку –реципиент и включение их в хромосомный аппарат клетки Отбор трансформированных клеток и клонирование клеток с рекомбинантной ДНК
создание новых геномов создание новых геномов синтез лекарственных препаратов генотерапия наследственных болезней
цели проекта: цели проекта: полное определение последовательности нуклеотидов молекулы ДНК у человека. возможность профилактики возникновения наследственных болезней и их лечения.
Основоположник классической генетики Разработал гибридологический метод Открыл универсальные законы наследования Создал условия для развития молекулярной генетики
Достарыңызбен бөлісу: |