Генетика человека методы изучения наследственности презентацию подготовили



Дата02.07.2017
өлшемі445 b.
#20455


Генетика человека методы изучения наследственности презентацию подготовили: преподаватель биологии КГБОУ ПУ №34 Пичугина Г.В. и уч-ся 147 группы Ковалев А.


Содержание:

  • Изучение нового материала

  • Задачи генетики человека

  • Человек как специфический объект генетического анализа

  • Методы исследования генетики человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический

  • Хромосомные болезни

  • Генетика и медицина. Медико-генетическое консультирование

  • 2. Закрепление полученных знаний.



Задачами генетики человека являются:

  • определение полной нуклеотидной последовательности ДНК генома человека, локализации генов и создании их банка;

  • ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс - диагностики;

  • широкое внедрение медико-генетического консультирования;

  • разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;

  • выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.



ЧЕЛОВЕК КАК ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ОБЪЕКТ

  • Сложный кариотип - много хромосом и групп сцепления

  • Невозможно экспериментальное получение потомства

  • Поздно наступает половая зрелость и редкая смена поколений

  • Малое число потомков в каждой семье

  • Невозможность создания одинаковых условий жизни.



Таблица №1 Методы изучения наследственности человека

  • По ходу урока учащимся предлагается заполнить таблицу, указав

  • Метод, его сущность и значение



Методы исследования генетики человека



Ф. Гальтон- автор многих методов исследования генетики челокека

  • Сэр Фрэнсис Гальтон (англ. Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17 января 1911) — английский исследователь, географ, антрополог и психолог; основатель дифференциальной психологии и психометрики. Родился в Бирмингеме, в Англии.

  • Происхождение Фрэнсиса Гальтона

  • Гальтон был двоюродным братом Чарльза Дарвина по их деду — Эразмусу (Эразму) Дарвину. Его отцом был Самюэль Тертиус Гальтон, сын Самюэля «Джона» Гальтона. Семья Гальтон была известной и весьма успешной в сфере изготовления оружия и банкирском деле, в то время как Дарвины отличались в медицине и науке.



Генеалогический метод

  • Использование этого метода возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Проводится анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака. С помощью этого метода были определены признаки, за развитие которых отвечают гены, находящиеся в аутосомах и половых хромосомах.



Генеалогический метод Задание для учащихся: определите тип наследования леворукости



По аутосомно-доминантному типу наследуются

  • Полидактилия (увеличенное количество пальцев),

  • Веснушки

  • Раннее облысение

  • Сросшиеся пальцы

  • Катаракта глаз

  • Хрупкость костей

  • И многие другие (альбинизм, рыжие волосы подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются как аутосомно-рецессивные).



Близнецовый метод



Монозиготные и дизиготные близнецы

  • Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

  • Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по многим признакам. Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.



Цитогенетический метод

  • Цитогенетический метод основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомия Х, синдром Дауна и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза (см. рис.).

  • Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

  • Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками (см. рис.).

  • Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21). Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются нарушения строения внутренних органов.



Цитогенетический метод

  • Изучение количества и формы хромосом при помощи микроскопа



Цитотогенетический метод



Биохимический метод

  • Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

  • Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. При этом блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин и фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.



Некоторые хромосомные БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА



Факторы, способствующие развитию хромосомных заболеваний

  • Физические(различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение)

  • Химические (разнообразные вещества)

  • Биологические (вирусные инфекции)

  • Семейная предрасположенность

  • Возраст родителей (чаще матери)

  • Физическое здоровье родителей



Хромосомные болезни

          • хромосомные мутации геномные мутации
  • тетраплодия

  • внутрихромосомные межхромосомные триплодия

  • делеция транслокация анеуплодия

  • дупликация простая

  • инверсия реципроктная

  • транспозиция робертсоновская



Синдром Дауна трисомия по 21-й хромосоме

  • встречается у новорожденных с частотой 1:700 соотношение полов неизвестно

  • Клиническая характеристика: Типичное плоское лицо

  • Монголоидный разрез глаз

  • Открытый рот

  • Плоская переносица

  • Зубные аномалии



Синдром болезни Дауна



Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме)

  • встречается у новорожденных с частотой 1:5000 – 1:7000 соотношение полов М1:Ж1

  • Клиническая характеристика:

  • Масса при рождении ниже нормы (2500 г)

  • Суженные глазные щели

  • Расщелина верхней губы и неба

  • Деформация ушных раковин



Сидром Эдвардса ( трисомия по 18-й хромосоме)

  • встречается у новорожденных с частотой 1:7000 соотношение полов М1:Ж3

  • Клиническая характеристика:

  • Масса при рождении ниже нормы (2177г)

  • Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие

  • Ушные раковины деформированы, расположены низко

  • Короткая шея

  • Задержка психомоторного развития



Синдром «кошачьего крика»

  • Клиническая характеристика:

  • Специфический плач

  • Асимметрия лица

  • Широкая переносица

  • Микроцефалия

  • Лунообразное лицо

  • Монголоидный разрез глаз



Профилактика

  • Наиболее распространенным и эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическая консультация.

  • Суть консультирования заключается в следующем:

  • определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;

  • объяснение вероятности этого события консультирующимся;

  • помощь семье в принятии решения



В качестве закрепления полученных знаний учащимся предлагается тест

  • . Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколений А) гибридологическим Б) цитогенетическим В) близнецовым

  • Г) биохимическим

  • 2 С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка А) генеалогического Б) близнецового В) цитогенетического

  • Г) гибридологического

  • 3. . Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый

  • Г) гибридологический

  • . Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод А) генеалогический Б) цитогенетический В) близнецовый

  • Г) гибридологический

  • 5. Какая изменчивость обусловливает различие фенотипов однояйцевых близнецов А) генная Б) геномная В) модификационная Г) мутационная



6. Однояйцовые близнецы в отличие от разнояйцовых А) могут быть разного пола Б) всегда одного пола В) имеют одинаковый вес Г) имеют одинаковые размеры

  • 6. Однояйцовые близнецы в отличие от разнояйцовых А) могут быть разного пола Б) всегда одного пола В) имеют одинаковый вес Г) имеют одинаковые размеры

  • 7. С помощью генеалогического метода можно выяснить А) характер изменения генов Б) влияние воспитания на развитие психических особенностей человека В) закономерности наследования признаков у человека Г) характер изменения хромосом

  • 8 Метод изучения наследственности человека, в основе которого лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения, называют А) генеалогическим Б) близнецовым В) гибридологическим Г) цитогенетическим



Некоторые термины

  • Аллельные гены - гены расположенные в одних и тех же метах (лопусах) гомологичных хромосом.

  • Альтернативные признаки - противоположные качества одного признака (карие или голубые глаза, светлые или тёмные волосы и т.д.)

  • Ген - участок молекулы ДНК ответственный за проявление одного признака и синтез определенной молекулы белка.

  • Генотип - совокупность наследственных признаков полученные от родителей.

  • Гомологичные хромосомы - парные хромосомы одинаковые по формы, величине и характеру наследственной информации.

  • Доминантный признак - преобладающий признак проявляющийся в потомстве в любом состоянии.

  • Рецессивный признак - подавляемый признак проявляющийся только в гомозиготном состоянии.

  • Фенотип- совокупность признаков и свойств организмов проявляющаяся при взаимодействия генотипа со средой и меняющаяся в процессе жизни в зависимости от среды обитания.





Достарыңызбен бөлісу:




©stom.tilimen.org 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет