Дифференциальный диагноз гиперкинезов и эпилептических приступов С. О. Айвазян



Дата05.07.2018
өлшемі445 b.


Дифференциальный диагноз гиперкинезов и эпилептических приступов

  • С.О. Айвазян

  • Руководитель отдела клинической неврологии и эпилептологии

  • Научно-практический центр медицинской помощи детям ДЗ г. Москвы


Цель исследования

  • Изучить результаты обследования пациентов, поступивших в эпилепологический стационар с направляющим диагнозом "эпилепсия", оценить частоту и причины диагностических ошибок.





Достоверность направляющего диагноза "эпилепсия" (n=223)

  • 39% (87) - диагноз не подтвержден

  • 64% из них лечились 1-5 противоэпилептическими препаратами

  • Наиболее часто имитировали эпилепсию:

    • Staring 23%
    • Псевдоэпилептические приступы 10%
    • Неизвестно 30%


I. Гипердиагностика эпилепсии – 23%

  • Недостаток объективной информации при сборе анамнеза

  • Пароксизмы идентичны эпилептическим

  • Неправильная интерпретация ЭЭГ

  • «Давление» родственников пациента на врача

  • Синдром Мюнхаузена



События/пароксизмы неэпилептического генеза, имитирующие эпилепсию у детей

  • Здоровые дети (n=162 / 8,5%, из них 114 получали от 1 до 6 АЭП)

    • Физиологические рефлексы новорожденного
      • Моро, ошибочно принимался за инфантильный или эпилептический тонический спазм.
      • АШТР, схожий с асимметричным тоническим приступом.
      • сосательный рефлекс расценивался как оперкулярный припадок с жевательными автоматизмами.
      • хватательный рефлекс симулировал тонический припадок
    • Физиологическое поведение младенца, нормальные поведенческие реакции ребенка.
    • Физиологическая двигательная активность во сне
    • Парциальные пробуждения во время сна
    • Инфантильная мастурбация


События/пароксизмы неэпилептического генеза, имитирующие эпилепсию у детей

  • 2. Соматические/неврологические расстройства (n=200 / 10,4%)



Ранний младенческий доброкачественный миоклонус («Доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы»)

  • Двигательные феномены аналогичны серийным, флексорным или экстензорным инфантильным спазмам

  • ЭЭГ – норма

  • Нейровизуальзация - норма

  • Нервно-психическое развитие не нарушено

  • Прогноз: Самопроизвольно исчезает к 2-3 годам жизни вне зависимости от проводимого лечения

  • Dravet C. et al., 1986; Donat JF, Wright FS, 1992



Приступы дрожания (“Shuddering spells”)

  • Этиология неизвестна, иногда наследственная предрасположенность

  • Патофизиология неизвестна, предполагается родство с эссенциальным тремором

  • Дебют в грудном или раннем детском возрасте

  • Неврологический статус, ЭЭГ не нарушены

  • Характер приступов: внезапно возникающие дрожательные движения туловища и конечностей, без потери сознания, продолжительность 5-10 секунд; часто связаны с приемом пищи, негативными эмоциями, иногда с мочеиспусканим, некоторыми позами (постуральный тремор), могут быть очень частыми

  • Дифференциальный диагноз: с миоклоническими приступами.

  • Прогноз: После 5 лет спонтанно исчезают. Редко возможен переход в эссенциальный тремор





Пароксизмальная дискинезия. Пароксизмальный хореоатетоз/дистония (ПХА)

  • Формы:

    • пароксизмальный кинезиогенный ХА (ПКХА)
    • пароксизмальный некинезиогенный ХА (ПНХА)
  • Этиология:

    • ПКХА - аутосомно-доминантный или рецессивный тип наследования, имеются спорадические случаи, мужчины страдают в 4 раза чаще женщин
    • ПНХА - аутосомно-доминантный тип наследования
    • симптоматический ПХА - возникает при рассеянном склерозе, ишемических атаках, ЧМТ, интоксикациях, метаболических нарушениях (гипопаратиреоз, гипертиреоз и др)
  • Клиника: пароксизмально возникающие хореоатетозные, дистонические гиперкинезы, позы, чаще односторонние, без нарушениями сознания, при ПНХА могут провоцироваться эмоциональными нагрузками, приемом алкоголя или кофеина



Пароксизмальная дискинезия. Пароксизмальный хореоатетоз/дистония (ПХА)

  • Частота и продолжительность приступов

  • ПКХА - многократные в течение суток, непродолжительные (до нескольких минут); ПНХА - редкие (не более 3 эпизодов в сутки), но продолжительные - до нескольких часов

  • Пароксизмальная дискинезия, индуцирумая физической нагрузкой

    • Пароксизмы обычно провоцируются физическими упражнениями (нагрузкой), проводимыми в течение 10-15 минут, но не связаны с двигательным актом.
    • Типично вовлечение тех мышечных групп, на которые приходилась основная нагрузка.
    • Гиперкинезы прекращаются постепенно, в течение 5-30 минут после завершения физических упражнений.
    • Противоэпилептические средства неэффективны. В ряде случаев эффективен ацетазоламид.


А., 1 год 3 мес. Направляющий диагноз: Фокальная симптоматическая эпилепсия. Окончательный диагноз: Пароксизмальный хореоатетоз/дистония



Ф., 11 лет Направляющий диагноз: Фокальная симптоматическая эпилепсия. Окончательный диагноз: Пароксизмальный хореоатетоз/дистония



Гиперэкплексия (стартл-синдром, синдром «прыгающего француза из штата Мэн»)

  • Наследственное заболевание с защитной реакцией на непредвиденный, потенциально опасный стимул любого типа

  • Этиология: аутосомно-доминантный тип наследования или спорадическая мутация (субъединица [GLRA1] альфа1 ингибитора глицинового рецептора, хромосома 5q33-q35)

  • Характер приступов: провоцируются сенсорными раздражителями; сокращение мышц головы, шеи, спины, иногда конечностей, сопровождающееся криком, приводящее к прыжкам или падениям, реже к синкопе

  • Неврологический статус: мышечная ригидность в младенческом возрасте

  • Прогноз: возможен летальный исход в связи со спазмом голосовой щели



М., 18 лет Направляющий диагноз: Рефлекторная эпилепсия. Миоклонические приступы. Окончательный диагноз: Гиперэкплексия



II. Гиподиагностика эпилепсии (n=101 / 5%)

  • Недостаток объективной информации при сборе анамнеза

  • Неконвульсивные эпилептические припадки, сопровождающиеся «необычным» поведением пациента (лобная и височная локализации):

  • - с психическими симптомами;

  • - аутомоторные, гипермоторные, геластические;

  • Эпилептические припадки с минимальными клиническими проявлениями

  • Неконвульсивная эпилепсия (ESES/CSWS)

  • «ЭЭГ негативная» эпилепсия

    • Отсутствие эпилептиформной активности в интериктальной ЭЭГ
    • Отсутствие иктальных ЭЭГ паттернов (медиальные фронтальные, париетальные, темпоральные отделы, орбито-фронтальная кора)


Гиперкинетические расстройства, которые имитировала эпилепсия

  • Тики и синдром Туретта ошибочно диагностировались вместо:

    • ЮМЭ (синдром Янца) - 4
    • Миоклония век с абсансами (синдром Jeavons) - 9
    • Типичные абсансы с миоклоническим компонентом - 3
    • Фокальный миоклонус - 1
  • Патологический неэпилептический миоклонус («повышенный рефлекс Моро», вздрагивания) ошибочно диагностировался вместо:

    • Ифантильных спазмов 14


Недостаток объективной информации К., 14 лет. Направляющий диагноз: Тики Окончательный диагноз: Ювенильная миоклоническая эпилепсия (синдром Янца)



К, 13 лет. Ювенильная миоклоническая эпилепсия. ЭЭГ, сопровождающая миоклонический приступ.



Миоклония век с абсансами (синдром Jeavons)

  • Идиопатическая генерализованная фотосенситивная эпилепсия

  • Частота 2,7% среди больных эпилепсией в детской популяции (Panayiotopoulos, 2000)

  • Дебют: от 2 до 6 лет

  • В 22% случаев предшествуют фебрильные судороги

  • Характер приступов: абсансы с частым ритмичным миоклонусом век («трепетание»), сотни в сутки. Часто наблюдается самоиндукция приступов

  • Невростатус: когнитивные нарушения

  • ЭЭГ – генерализованная полипик-волновая активность, фотосенситивность

  • Прогноз: часто фармакорезистентность



Фокальный миоклонус М, 5 лет. Направляющий диагноз: Тики Окончательный диагноз: Лобная симптоматическая эпилепсия. Фокальный негативный миоклонус.



М, 5 лет. Лобная симптоматическая эпилепсия. ЭЭГ, сопровождающая фокальный негативный миоклонус в мышцах правой ноги.



Выводы

  • В большинстве случаев, среди причин диагностических ошибок, фигурировали недостаток объективной информации и формальный опрос анамнеза

  • Среди гиперкинетических расстройств наиболее часто имитировали эпилепсию:

    • Пароксизмальные дискинезии,
    • Опсоклонус
    • Патологический неэпилептический миоклонус
    • Тики
  • Эпилепсия наиболее часто имитировала

    • Тики
    • Патологический неэпилептический миоклонус
  • Во всех диагностически сложных случаях показано проведение ВЭЭГ






Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет