Что такое генетические заболевания?



Дата11.02.2017
өлшемі445 b.
#3870





























































































Что такое генетические заболевания?

  • Врождённые (генетические) заболевания — это заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.



Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5%, преследует каждую беременную женщину. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики, например биопсия ткани, на которой развивается плацента .

  • Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5%, преследует каждую беременную женщину. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики, например биопсия ткани, на которой развивается плацента .



Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

  • Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.



Статистика

  • Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии (увеличение кол-ва хромосом в какой-либо паре) 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

  • В последние годы частота рождения ребенка с синдрома Дауна снизилась до 1 случая на 1100 здоровых детей.





«плоское лицо» — 90 %

  • «плоское лицо» — 90 %

  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %

  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %

  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %

  • гиперподвижность суставов — 80 %

  • мышечная гипотония — 80 %

  • плоский затылок — 78 %

  • короткие конечности — 70 %

  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %

  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %



Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера — геномная патология, с трисомией в 18 паре.

  • Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера — геномная патология, с трисомией в 18 паре.





На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и гормонами. Если с помощью гормональной терапии удается вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

  • На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и гормонами. Если с помощью гормональной терапии удается вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.



Клайнфе́лтера синдро́м хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисемия по Х хромосоме у лиц мужского пола. Возникает из-за нарушения деления половых клеток.

  • Клайнфе́лтера синдро́м хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисемия по Х хромосоме у лиц мужского пола. Возникает из-за нарушения деления половых клеток.



Симптомы К. с. Обусловлены нарушением работы половой системы Больные С. К. обычно отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями скелета (узкие плечи, широкий таз. Оволосение по женскому типу, скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно. Развитие скелета соответствует возрасту или несколько отстает от возрастной нормы.

  • Симптомы К. с. Обусловлены нарушением работы половой системы Больные С. К. обычно отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями скелета (узкие плечи, широкий таз. Оволосение по женскому типу, скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно. Развитие скелета соответствует возрасту или несколько отстает от возрастной нормы.

































Достарыңызбен бөлісу:




©stom.tilimen.org 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет