Анемии у детей



Дата11.06.2017
өлшемі445 b.
#12459


Анемии у детей

  • Серебрякова Е.Н.

  • Клюквина А.В.


Определение

  • Анемия – патологическое состояние, сопровождающееся снижением уровня гемоглобина и эритроцитов в единице объема крови

  • Анемия может быть как самостоятельным заболеванием так и симптомом других заболеваний



Лабораторные критерии анемии у детей по содержанию гемоглобина (ВОЗ, 2001)



Физиологическая анемия детей грудного возраста

  • Этиопатогенез изучен недостаточно

  • В 2 – 3 месяца у доношенных детей содержание Hb может снизиться до 90 г/л

  • В 1,5 – 2 месяца у недоношенных детей содержание Hb может снизиться до 70 г/л



Основные группы анемий

  • Анемии вследствие повышенной потери эритроцитов

  • Анемии вследствие повышенного разрушения эритроцитов

  • Анемии вследствие снижения образования эритроцитов в костном мозге

  • Деление анемий на группы условно 



Анемии вследствие повышенной потери эритроцитов

  • Острая постгеморрагическая анемия одномоментная потеря большого объема крови (более 10%)

  • Хроническая постгеморрагическая анемия длительно сохраняющаяся потеря небольших объемов крови, превышающая способность организма восстанавливать утраченную кровопотерю (железодефицитная анемия )



Постгеморрагическая анемия

  • Этиология

  • Травмы, разрыв аневризм сосудов, хирургические операции

  • ЖКТ-кровотоечения

  • Почечные кровотечения

  • Маточные кровотечения

  • Кровотечения вследствие патологии системы гемостаза



Анемии вследствие повышенного разрушения эритроцитов – гемолитические анемии

  • Острый гемолиз может быть угрозой для жизни, выражены симптомы, связанные с острой гипоксией тканей –тахикардия, одышка, слабость, утомляемость

  • Хронический гемолиз несмотря на тяжелую анемию симптомы выражены умеренно



Врожденные гемолитические анемии

  • Мембранопатии (наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз)

  • Ферментопатии (дефицит Г-6-ФДГ, дефицит пируваткиназы)

  • Гемоглобинопатии (талассемии, серповидноклеточная анемия)

  • Ферментопатии и гемоглобинопатии распространены в странах с высоким уровнем заболеваемости малярией (страны бассейна Средиземного моря, Юго-Восточной Азии)



Мембранопатии

  • Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) самый распространенный вид мембранопатии в умеренном климатическом поясе

  • Большинство мембранных нарушений связаны с аномалиями транспорта катионов и воды через мембрану эритроцитов



Наследственный сфероцитоз

  • Клиника зависит от тяжести заболевания, характерны желтуха, анемия, желчно-каменная болезнь

  • Диагностика выявление в мазке периферической крови сфероцитов, снижение осмотической устойчивости эритроцитов, возможны идентификация мембранных белков, генетический анализ

  • Лечение – спленэктомия при тяжелом гемолизе



Ферментопатии

  • Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы наиболее частая ферментопатия

  • Снижение активности ферментов гликолиза приводит к повышению чувствительности эритроцитов к окислительному стрессу

  • Гемолиз может быть спровоцирован приемом лекарств, вирусными инфекциями

  • Клиника зависит от выраженности дефицита Г-6-ФДГ, характерна желтуха, потемнение мочи, гемолиз может быть хроническим при выраженном дефиците и эпизодическим при легком дефиците Г-6-ФДГ, возможен острый внутрисосудистый гемолиз

  • Диагностика определение активности Г-6-ФДГ в эритроцитах, генетический анализ

  • Лечение избегать провоцирующих гемолиз факторов, при тяжелом гемолизе заместительная терапия (трансфузии эритроцитарной массы)



Гемоглобинопатии

  • Мутации генов, кодирующих аминокислотные последовательности и синтез глобиновых цепей

  • Талассемии (α-талассемия, β – талассемия)

  • Серповидноклеточная анемия

  • Гемоглобинопатия С, Е

  • Сочетание различных мутаций глобиновых цепей



Талассемии

  • Снижение синтеза глобиновых цепей

  • Неэффективный эритропоэз

  • Гипохромная микроцитарная анемия различной степени тяжести

  • Избыток α- или β – глобиновых цепей, преципитация Hb, сокращение продолжительности жизни эритроцитов – гемолиз, холелитиаз, спленомегалия

  • Перегрузка организма железом из-за увеличения абсорбции железа в ЖКТ и повторных трансфузий



α-талассемия

  • Бессимптомный носитель (потеря 1 гена α-глобина)

  • Легкая степень (потеря 2 генов α-глобина) легкая микроцитарная анемия

  • Средняя степень (потеря 3 генов α-глобина), Н-гемоглобинопатия, микроцитарная анемия, желтуха, спленомегалия

  • Тяжелая степень (потеря 4 генов α-глобина), высокая концентрация гемоглобина Барта (γ4), который имеет высокое сродство к кислороду приводит к тканевой гипоксии, без внутриутробных трансфузий выживание плода невозможно



β-талассемия

  • Малая β-талассемия - умеренный микроцитоз и гипохромия эритроцитов

  • Промежуточная β-талассемия - гипохромная микроцитарная анемия средней степени тяжести, задержка физического развития, гепатоспленомегалия, потребность в трансфузиях

  • Большая β-талассемия (анемия Кули, гомозиготы по тяжелой мутации β-глобина) выраженный гемолиз, неэффективный эритропоэз, аномалии скелета, выраженная зависимость от трансфузий, перегрузка железом



Талассемии

  • Диагностика

  • Гипохромная микроцитарная анемия

  • Электрофорез гемоглобина, жидкостная хроматография – увеличение уровня HbF, HbA2 (при β-талассемии)

  • Молекулярно-генетический анализ

  • Легкие формы талассемий часто ошибочно расценивают как дефицит железа и безрезультатно лечат препаратами железа



Талассемии

  • Лечение

  • Заместительная терапия (трансфузии эритроцитов)

  • Дефероксамин, деферипрон для выведения избытка железа с мочой

  • Спленэктомия

  • Диета – употребление чая с пищей для снижения абсорбции железа

  • Трансплантация костного мозга при тяжелой талассемии.



Серповидноклеточная анемия

  • Точечная мутация гена β-цепи

  • HbS обладает в дезоксигенированном состоянии низкой растворимостью и способен к полимеризации, что приводит к гемолизу эритроцитов

  • Гетерозиготы по HbS редко имеют выраженные клинические проявления

  • В первые месяцы жизни течение бесcимптомное из-за высокого уровня HbF



Серповидноклеточная анемия

  • Клиника

  • Гемолитическая анемия различной степени, желчно-каменная болезнь

  • Развитие вазооклюзионных кризов, провоцируемых инфекцией, переохлаждением, физической и эмоциональной нагрузкой, пребыванием в местах с низким напряжением кислорода в атмосферном воздухе,т что является причиной тканевой гипоксии, инфарктов, болевых приступов, неврологических нарушений.

  • Инфаркты селезенки способствуют развитию функционального аспленизма, развитию повышенной чувствительности к инфекциям, скопление эритроцитов в селезенке приводит к секвестрационному кризу

  • Транзиторная супрессия костного мозга парвовирусом В19 может вызвать апластический криз

  • Диагностика: электрофорез гемоглобина, тест появления «серпа», генетический анализ

  • Лечение: инфузионная терапия, обезболивание, антибактериальная терапия, заместительная терапия, препараты гидроксимочевины для активации синтеза HbF



Приобретенные гемолитические анемии

  • Изоиммунные

  • Антигенная несовместимость эритроцитов матери и плода

  • Трансфузия несовместимой крови

  • Аутоиммунные

  • Идиопатические

  • При инфекционных заболеваниях

  • При приеме лекарств

  • В структуре аутоиммунных заболеваний



Приобретенные аутоиммунные гемолитические анемии

  • С тепловыми антителами, опосредована Ig класса G, антитела активны при 37°С, гемолиз чаще внесосудистый, происходит в селезенке, эффективны иммуносупрессивная терапия, спленэктомия

  • С холодовыми антителами, опосредована Ig класса М, активны при 0-30°С, возможен внутрисосудистый гемолиз с участием комплемента, внесосудистый гемолиз происходит в печени, у детей связана с инфицированием микоплазмой, ЦМВ, спленэктомия, иммуносупрессия часто неэффективны



Анемии вследствие снижения образования эритроцитов в костном мозге

  • Апластические анемии

  • Врожденные (Анемия Фанкони, Анемия Даймонда-Блекфана)

  • Приобретенные

  • Сидеробластные анемии

  • Дизэритропоэтические анемии

  • Дефицитные анемии

  • Железодефицитная анемия

  • Дефицит фолиевой кислоты, дефицит витамина В12



Врожденная апластическая анемия

  • Анемия Фанкони панцитопения + МВПР

  • Пороки развития пальцев, верхних конечностей, лучевой кости, маленький рост, микроцефалия, аномалии развития почек, у части больных задержка психомоторного развития

  • С рождения повышен уровнь HbF

  • Легкая степень тромбоцитопении может быть выявлена в грудном, раннем возрасте

  • Развернутые признаки апластической анемии появляются в среднем в 5 лет

  • Костный мозг гипоклеточный, угнетение всех ростков кроветворения

  • При хромосомном анализе обнаруживают разрывы, пробелы или перестановки хромосом



Врожденная апластическая анемия

  • Анемия Даймонда- Блекфана парциальное поражение эритроидного ростка + у части детей ВПР

  • признаки анемии появляются в первые 6 месяцев, характерно низкое количество гемоглобина с несоответствующим этому уровню низким количеством ретикулоцитов

  • Содержание HbF повышено.

  • При биопсии КМ выявляется сужение эритроидного ростка

  • Следует дифференцировать с транзиторной эритробластопенией детского возраста – обратимой супрессией костного мозга вследствие инфицирования парвовирусом В19



Приобретенные апластические анемии

  • В большинстве случае причина апластической анемии остается невыясненной.

  • Факторы, приводящие к развитию апластической анемии:

  • Ионизирующее излучение

  • Прием лекарственных препаратов (левомицетин, препараты золота, противоэпилептические средства, производные хинина)

  • Воздействие бензола и других токсичных соединений

  • инфицирование вирусами (вирус Эпштейна-Барра, гепатита, ВИЧ, парвовирус).

  • Нарушения в иммунной системе –выработка антител к предшественникаи эритроцитов

  • Возможна изолированная эритроцитарная аплазия и панцитопения.



Лечение апластической анемии

  • Прекращение контакта с провоцирующим фактором при приобретенной апластической анемии

  • Заместительная терапия (эритроцитарная масса, тромбоцитарная масса)

  • Факторы роста – GM-CSF, G-CSF

  • Антилимфоцитарный иммуноглобулин

  • Иммуносупрессивная терапия – стероиды, циклоспорин

  • Симптоматическая терапия (гемостатическая, антибактериальная терапия)

  • Трансплантация костного мозга



Сидеробластная анемия

  • Нарушено встраивание железа в порфириновое кольцо, железо в избыточном количестве накапливается в митохондриях предшественников эритроцитов

  • При специальной окраске в мазке костного мозга выявляют кольцевидные сидеробласты -предшественники эритроцитов, перегруженные железом



Сидеробластная анемия

  • Врожденная Х-сцепленная сидеробластная анемия (дефицит аминолевулинатсинтазы)

  • Синдром Пирсона (дефект митохондриальных белков) СПОН в периоде новорожденности, гибель в первые месяцы жизни

  • Приобретенная сидеробластная анемия (прием изониазида, отравление свинцом)

  • Ранняя стадия миелобластного лейкоза

  • Ювенильный ревматоидный артрит



Дизэритропоэтическая анемия

  • Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования

  • Описано 4 варианта

  • Неэффективный эритропоэз вследствие преждевременного внутрикостномозгового разрушения предшественников эритроцитов путем апоптоза

  • Костный мозг гиперклеточный

  • Анемия, периодически эпизоды желтухи, потемнения мочи, холелитиаз

  • Лечение симптоматическое



Железодефицитная анемия

  • Самая распространенная анемия в мире

  • Железо является необходимым элементом, входит в состав гемоглобина, обеспечивающего перенос кислорода, миоглобина, который содержится в мышцах, железосодержащих ферментов, обеспечивающих жизненно важные метаболические процессы

  • Стадии железодефицитного состояния

  • Латентный дефицит железа

  • Железодефицитная анемия



Железодефицитная анемия

  • Предрасполагающие факторы

  • Недоношенные дети

  • Дети из многоплодной беременности

  • Низкий социально-экономический статус семьи

  • Вегетарианство в семье

  • Ранний возраст (интенсивные темпы роста)

  • Период полового созревания (интенсивные темпы роста, становление менструального цикла у девочек – маточные кровотечения)



Железодефицитная анемия

  • Антенатальные причины

  • Глубокий дефицит железа в организме беременной женщины (ЖДА средней и тяжелой степени)

  • Интранатальные причины

  • Фетоплацентарная трансфузия

  • Интранатальные кровотечения вследствие родовой травмы и аномалий развития сосудов плаценты и пуповины



Железодефицитная анемия

  • Постнатальные причины

  • Недостаточное поступление железа

  • Ранее искусственное вскармливание, использование неадаптированных молочных смесей

  • Нарушение сроков введения прикормов, недостаточное содержание мясных продуктов в рационе

  • Нарушение всасывания железа

  • Синдром мальабсорбции

  • Синдром короткой кишки

  • Потери железа

  • Кровотечения различной этиологии



Железодефицитная анемия

  • Сидеропенический синдром

  • Обусловлен снижением активности железосодержащих ферментов

  • Дистрофические изменения кожи и ее придатков (сухость кожи и волос, слоистость изменение формы ногтей, атрофические изменения слизистых оболочек, дисфагия)

  • Извращение вкуса и обоняния (желание употреблять в пищу землю, запах бензина кажется приятным)

  • Мышечная гипотония (энурез, недержание мочи)



Железодефицитная анемия

  • Диагностика

  • Жалобы

  • Анамнез

  • Клиника

  • Гипохромная микроцитарная анемия

  • При высокой вероятности ЖДА возможно проведение лечения препаратами железа с последующей оценкой эффективности

  • Проведение тестов, позволяющих выявить дефицит железа в организме



Железодефицитная анемия

  • Основные принципы лечения

  • Невозможно лечение ЖДА без препаратов железа (диета не поможет )

  • Преимущественно пероральный прием препаратов железа (значительно реже побочные действия)

  • После нормализации уровня гемоглобина прием препаратов железа должен быть продолжен для создания депо железа в организме

  • Гемотрансфузии проводятся строго по жизненным показаниям



Железодефицитная анемия

  • Препараты железа для перорального приема

  • Солевые формы железа (железа сульфат, хлорид, глюконат) Гемофер Тотема Ферроплекс

  • Железо в составе гидроксид-полимальтозного комплекса Мальтофер Феррум Лек

  • Обе формы препаратов железа одинаково эффективны

  • Доза 4-6 мг/кг/сут, после нормализации цифр гемоглобина 2-3 мг/кг/сут в течение 1,5-3 мес в зависимости от степени тяжести анемии

  • Критерии эффективности лечения препаратами железа

  • Ретикулоцитарный криз на 7-10 день лечения

  • Значимый прирост уровня гемоглобина через 3-4 недели



Железодефицитная анемия

  • Профилактика

  • Рациональное питание (все возрастные группы)

  • При наличии дефицита железа у беременных женщин прием препаратов железа во втором и третьем триместре

  • Недоношенным детям и детям от многоплодной беременности назначение препаратов железа с 3-го месяца жизни в дозе 1-1,5 мг/кг/сут в течение первых 6-12 мес жизни



Дефицит фолиевой кислоты и витамина В12

  • Причины дефицита витамина В12 у детей

  • Сниженное потребление: вегетарианство, низкий социально-экономический статус

  • Нарушение всасывания: болезнь Крона, синдром короткой кишки, инвазия широким лентецом

  • Врожденные дефекты абсорбции и транспорта витамина В12



Дефицит фолиевой кислоты и витамина В12

  • Клиника

  • Макроцитарная анемия

  • Панцитопения

  • Кровоточивость

  • Склонность к инфекциям

  • Глоссит

  • Депрессия, психоз

  • Неврологические нарушения при дефиците В12

  • Костный мозг гиперклеточный, признаки миелодисплазии

  • Диагностика

  • Определение уровня метилмалоновой кислоты и гомоцистеина в сыворотке крови при дефиците В12, гомоцистеина при дефиците фолатов



Лабораторная диагностика анемий

  • Общий анализ крови

  • Количество ретикулоцитов – наиболее чувствительный метод оценки ответа костного мозга на гемолиз или кровопотерю

  • Световая микроскопия мазка периферической крови.



Параметры эритроцитов, определяемые на гематологическом анализаторе

  • Могут быть использованы для дифференциальной диагностики анемии

  • MCV – средний объем эритроцита, фл

  • MCH – среднее содержание гемоглобина, пг

  • MCHC – средняя концентрация гемоглобина в эритроците г/дл

  • RDW – показатель разброса анизоцитоза, %



Анемии в зависимости от MCV

  • Микроцитарные – при дефиците железа, талассемии, нарушении биосинтеза гема

  • Нормоцитарные – при аутоиммунной гемолитической анемии, при хронических заболеваниях, ферментопатиях, мембранопатиях

  • Макроцитарные – при дефиците фолиевой кислоты и витамина В12, апластической анемии, высоком ретикулоцитозе, заболевания печени



Световая микроскопия мазка периферической крови

  • Включения в эритроцитах

  • Тельца Хауэлла-Жолли (остатки ядра эритроцитах) – при дефиците фолатов, В12, у недоношенных детей

  • Тельца Гейнца (преципитированный гемоглобин) – при ферментопатиях, гемоглобинопатиях



Световая микроскопия мазка периферической крови

  • Изменения формы эритроцитов

  • Эхиноциты (выступы на мембране эритроцитов) – при ферментопатиях, заболеваниях печени, у недоношенных детей, внутрисосудистом гемолизе

  • Мишеневидные эритроциты (эритроциты со светлым участком в центре) – при дефиците железа, гемоглобинопатиях

  • Сфероциты – врожденный сфероцитоз, приобретенная гемолитическая анемия

  • Шизоциты (фрагментированные эритроциты) – при внутрисосудистом гемолизе



Лабораторные признаки гемолиза

  • Ретикулоцитоз ( но может быть ретиулоцитопения при наличии АТ к предшественникам эритроцитов)

  • Непрямая гипербилирубинемия (но гипербилирубинемия может быть при дефиците фолата, В12, синдроме Жильбера)

  • Повышение уровня ЛДГ (но ЛДГ может быть ↑ при дефиците фолата, В12)

  • Снижение уровня сывороточного гаптоглобина (но возможно врожденное отсутствие гаптоглобина)



Проба Кумбса

  • Сыворотка Кумбса – АТ кролика к человеческим Ig

  • Прямая проба Кумбса – эритроциты больного + сыворотка Кумбса. Агглютинация указывает на наличие АТ на мембране эритроцитов

  • Непрямая проба Кумбса – сыворотка больного + эритроциты определенной группы + сыворотка Кумбса. Агглютинация указывает на наличие АТ в сыворотке больного к эритроцитам определенной группы



Проба Кумбса

  • Прямая имеет решающее значение в диагностике аутоиммунной гемолитической анемии



Дифференциальная диагностика анемий

  • Анемия как симптом других заболеваний



Анемия при инфекционных заболеваниях

  • При остром инфекционном заболевании анемия связана с супрессией костного мозга, укорочением жизни эритроцитов в связи с активацией оксидативного стресса, разрушением эритроцитов перекрестными антителами

  • При хроническом инфекционном заболевании нарушается утилизация железа из клеток ретикулоэндотелиальной системы



Анемия при хронической почечной недостаточности

  • Снижение продукции эритропоэтина почками

  • Эффективна заместительная терапия эритропоэтином

  • Отсутствие эффекта может быть обусловлено сопутствующим дефицитом железа и фолатов, вторичным гиперпаратиреозом, который индуцирует костно-мозговой фиброз, что снижает ответ костного мозга на эритропоэтин



Гемолитическая анемия как проявление порфирии

  • Врожденные и приобретенные дефекты биосинтеза гема

  • Клиника: микроцитараная гемолитическая анемия, поражение печени, фотодерматит

  • Диагностика: определение уровня порфиринов и их производных сыворотке, моче, эритроцитах, определение активности ферментов биосинтеза гема, молекулярно-генетический анализ

  • Лечение: приобретенная форма – устранить провоцирующие факторы, врожденная форма - трансплантация печени, трансплантация костного мозга



Анемия при гиперспленизме

  • Секвестрация эритроцитов в увеличенной селезенке

  • Цирроз печени, портальная гипертензия

  • Болезни накопления

  • Кавернозная трансформация портальных сосудов

  • Аномалия развития селезеночных сосудов



Каталог: files -> misc
misc -> Опухолеподобные процессы челюстных костей. Опухоли слюнных желез
misc -> Внутриклеточные скопления (диспротеинозы, липидозы, гликогенозы)
misc -> Возникновение и поддержка различных воспалительных явлений реализуется за счет бав клеточного и гуморального происхождения
misc -> Мезенхимальные опухоли. Воздействие опухоли на организм
misc -> Средства, влияющие на свертывание крови, агрегацию тромбоцитов и фибринолиз
misc -> Лекция №2 Стоматологические пломбировочные материалы
misc -> Адгезия (прилипание) – это связь между разно-родными поверхностями, в частности, сцепление пломбировочного материала с тканями зуба. Различают механическую и химическую адгезию
misc -> Экзаменационные вопросы по пропедевтической стоматологии для студентов 3 курса стоматологического факультета
misc -> I. цели и задачи дисциплины «пропедевтика терапевтической стоматологии» Целью


Достарыңызбен бөлісу:




©stom.tilimen.org 2022
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет