Агранулоцитоз наследственный



Дата24.03.2017
өлшемі32.03 Kb.
АГРАНУЛОЦИТОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ

Характерные признаки наследуемых агранулоцитозов (врождённых нейтропений) - лихорадка, рецидивирующие инфекции кожных покровов и дыхательных путей. Симптоматика определяется формой заболевания.

• Болезнь Костманна (*202700, в т.ч. дефект рецептора колониестимулирущего фактора гранулоцитов [138971, 1p35 - p34.3, ген CSF3R], ρ, ассоциация с экспрессией HLA-B12). Тяжёлые и часто смертельные рецидивирующие инфекции кожных покровов (фурункулёз, рожа) и дыхательных путей наблюдают с первого месяца жизни. Часто происходит трансформация в миелодиспластический синдром или острый монобластный лейкоз. 

Лабораторные исследования: агранулоцитоз, моноцитоз, эозинофилия, тромбоцитоз, гипергаммаглобулинемия. В костном мозге обнаруживают задержку созревания нейтрофилов на стадии промиелоцита или метамиелоцита. 

Лечение: трансплантация костного мозга.

Синонимы: врождённая нейтропения, наследуемый агранулоцитоз новорождённых.

• Доброкачественная семейная нейтропения (*162700, 99). Хроническое течение, характерны язвенные поражения слизистой оболочки ротовой полости, гиперпластический гингивит, периодонтит, гиперглобулинемия.

• Циклическая нейтропения (*162800, 9). Циклическое (15-35 дней) снижение содержание всех форменных элементов крови. Характерны лихорадка, инфекции, язвенный стоматит. При восстановлении миелопоэза симптоматика угасает. Частота эпизодов нейтропении от 1 раза в 1-2 года до 4-6 раз в год.

• Врождённая алейкия (ретикулярный дисгенез, *267500, ρ). Врождённый агранулоцитоз и лейкопения приводят к развитию тяжёлого иммунодефицита. Часто сочетается с гипоплазией вилочковой железы.

Врождённая летальная нейтропения с эозинофилией (257100, ρ).

Швахмана-Дайемонда синдром (*260400, ρ) - нейтропения и нарушение хемотаксиса нейтрофилов. Характерны синуситы и бронхоэктазы, недостаточность поджелудочной железы (приводящая к гипотрофии), отставание в росте и костные аномалии.

Комбинированные иммунологические и воспалительные дефекты (216920, ρ). Рецидивирующие бактериальные инфекции, повышенное содержание IgA в сыворотке крови, нейтропения в сочетании с эозинофилией, недостаточное антителообразование при иммунизации, дефекты хемотаксиса нейтрофилов, гипоплазия лимфоидной ткани. Шедьяка - Штайнбринка-Хигаси синдром (*214500, 1q42.1-q42.2, ген CHS1, внутрилизосомный регулятор транспорта, ρ). Первичный дефект фагоцитоза, частичный иммунодефицит, гипогаммаглобулинемия, нейтропения, тромбоцитопения. Характерны функциональный дефицит миелопероксидазы и торможение хемотаксиса. Патологические изменения гранул и ядер всех типов лейкоцитов, дефекты гранул с положительной пероксидазной реакцией, тельца Дёле (округлые включения в нейтрофилах при инфекциях, ожогах, беременности, болезнях злокачественного роста, травмах). 

Клиническая картина - светлая радужная оболочка, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи, гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, анемия, тромбоцитопения, изменения в костях, лёгких, сердце, фотофобия, нистагм, предрасположенность к инфекциям. 

Синонимы: Шедьяка-Штайнбринка-Хигаси аномалия, Шедьяка-Хигаси болезнь, Шедьяка-Хигаси синдром. Синдром Грисчелли (*214450, 15q21, ген MYO5A [MYH12, киназа тяжёлой цепи миозина, 160777], ρ) сходен по клинической картине и течению с синдромом Шедьяка- Штайнбринка-Хигаси (214500): также характерны альбинизм, нейтропения, гипогаммаглобулинемия, рецидивирующие бактериальные инфекции и пр., однако морфология гранулоцитов нормальная (эозинофильные включения с положительной пероксидазной активностью отсутствуют). Хроническая гранулематозная болезнь. При недостатке в лизосомах О2- и Н2О2 снижена бактерицидная активность нейтрофилов, вследствие чего фагоцитированные каталазопозитивные микроорганизмы (например, золотистый стафилококк) размножаются внутриклеточно. Характерны рецидивирующие гнойные инфекции. Заболевание нередко заканчивается летально. Диагноз подтверждают обнаружением в мазке периферической крови нейтрофилов, не способных превращать нитросиний тетразолий в тёмно-синий формазан (НСТ-тест).

Синдром ленивых лейкоцитов (150550, спорадические случаи вследствие новых мутаций). 



Лабораторно: внешне нормальные нейтрофилы с нормальными показателями фагоцитоза и антибактериальной активности, но с дефектами хемотаксиса и миграции.

Аномалии • Альдера (*103800, 99) - азурофильные включения в цитоплазме нейтрофильных лейкоцитов • Пель- гера-Хюэта. Врождённая (9, *169400; ρ, *260570; X, *310350, миелолимфодиспластическая форма) задержка появления дольчатости ядер нейтрофильных лейкоцитов, не связана с патологией типа «сдвиг влево»; у гомозигот - эпизоды лихорадки и абдоминальные боли; при *310350: подверженность бактериальным и вирусным инфекциям, лейкопения. 



Лечение симптоматическое • Антибиотики • Пересадка костного мозга • См. Агранулоцитоз. 

МКБ-10 • D70 Агранулоцитоз.

Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет