Адам генетикасын зерттеу үшін қолданатын әдістер Генеалогиялық әдіс

1. 
   Генеалогиялық әдіс – бұл адам шежіресін құрастыру және талдау арқылы жүргізіледі. Бұл әдісті ХІХғасырдың аяғында Ф.Гальтон енгізген.
   

1)зерттелетін белгілердің тұқым қуалайтынын, тұқым қуаламайтынын;

2) белгілердің тұқым қуалау типін (аутосомды – доминантты,аутосомды – рецесивті, жыныс пен тіркес тұқым қуалау);

3) аллельдіэкспересивтілігімегнпенетранттылығы анықтауға болады; 4)белгілердің (аурулардың ұрпақтарда байқалу мүмкіндігін анықтауға болады).

2. 
   Егіздерді зерттеу әдісі – белгілердің қалыптасуындағы генотиптің және орта факторлардың салыстырмалы рөлін анықтау үшін жүргізіледі. Ол үшін белгінің монозиготалы(М), дизиготалы (Д) егіздерде және популяцияның басқа да өкілдерінде байқалуын салыстырады. Осының нәтижесінде: 1) бірдей генотиптердің ұқсас экологиялық жағдайда; 2) әртүрлі генотиптердің ұқсас экологиялық жағдайда немесе әртүрлі генотиптердің әртүрлі экологиялық жағдайларда даму заңдылықтарын анықтайды.
   

Егіздерді зерттеу нәтижесінде олардың сапалы белгілердің конкорданттылығын, не дискорданттылығын және сандық белгілерінің дисперсиясын анықтайды.

Зерттелетін белгі егіздің екеуінде де кездеседі, оларды конкордантты(ұқсас), ал егерде белгі егіздердің біреуінде ғана болып екіншісінде кездеспесе, онда оларды дискордантты деп атаймыз.

Белгінің конкорданттылық дәрежесі неғұрлым жоғары болса, соғұрлым белгінің дамуында генотиптің рөлінің жоғары болғандығын көрсетеді.

Егерде конкорданттылық көрсеткіш монозиготалы және дизиготалы егіздерді бірдей болса, онда осы белгінің дамуында орта факторлары әсерінің басым болғандығын көрсетеді.

3. Цитогенетикалық әдіс – микроскоп арқылы хромосомаларды зерттеуден басталады.

Бұл әдіс арқылы: 1)ағзалардың кариотипін анықтайды; 2)хромосома санын анықтайды; 3)хромосомалардың морфологиясын зерттеп, олардың құрылысында өзгерістердің бар – жоғын анықтайды, яғни хромосомалық ауруларды анықтайды; 4)хромоссомалардың генетикалық карталарын жасау үшін пайдаланады – ол үшін хромосомаларды тандамалы түстерге бояйды; 5)геномдық не хромосомалық мутацияларды, олардың жиілігін анықтау үшін пайдаланады.

4. Сомалық жасушалардың генетикасы. Зерттеуде лейкоциттерді, сүйектің қызыл кемігі жасушаларын немесе фибробласттарды алады. Жасушаларды ағзадан тыс, жасанды қоректік орталарда өсіреді. Оларды өсіру кезінде қажет болған немесе зерттеушінің көзіне түскен ерекше жасушаны бөліп алып клондайды, яғни көбейтеді және сол жасушалар тобын алып зерттейді. Ол жасушаларды әрі қарай сұрыптап будандастырады.

Бұл әдіс нәтижесінде: 1) гендердің тіркесуін және олардың хромосомалық бойында орналасу орнын анықтайды; 2) кейбір гендердің активтілігінң нәтижесі ретінде синтезделінетін олардың нақтылы өнімдерін зерттейді; 3) гендердің әрекеттісуін және олардың активтілігінің реттелу миханизмдерін анықтайды; 4) гендік мутацияларды зерттеу үшін қолданылады.

Осы әдісті пайдаланып медицина практикасында әлі туылмаған баланын жынысын, 60 – қа жуық тұқым қуалайтын ауруларын анықтауға болады. Олүшін жатырдан сұйықтық алып ондағы ұрық жасушаларын өсіріп зерттейді (амниоцентиз).

5. Популяциялық – статистикалық әдіс. Бұл әдіс арқылы: 1)популяциядағы белгілі бір генотиптің не аллельдің таралу жиілігін анқытауға; 2)болашақ ұрпақтарда нақтылы фенотиптің дамуын болжауға; 3)рецессивті аллельдердіңгетерозиготалы күйінде тасымалдау жиілігін есептеуге болады.

Ол үшін Харди – Вайнберг заңын қолданады.

1)p+q=1

2) + 2pq + =1

q –рецессивті аллельдің жиілігі; – доминантты гомозиготалылар жиілігі;

2pq – гетерозиготалылар жиілігі;

– рецессивті гомозиталылар жиілігі.

6. Биохимиялық әдістер – ферменттік жүйелердің белсенділігін зерттеу арқылы жүргізіледі.Олар зат алмасу аураларының себебі – гендік мутацияларды анықтауға, сол сияқты биохимиялық тесттер арқылы патологиялық гендерді гетерозиготалы тасымалдаушыларын да анықтауға мүмкіндік береді. Ол үшін зерттеуліші адамның қанында(венасына)белгілі бір аминқышқылының (мысалы фенилаланиннің) біршама мөлшерін енгізеді де ,оның қандағы концентрациясын мезгіл-мезгіл анықтайды.Егер зерттелуші адам доминантты ген бойынша гомозиготалы (АА) болса,онда амин қышқылының концентрациясы тез арада қалыпты (оны енгізгенге дейінгі) деңгейге келеді,ал егер гетерозиготалы (Аа) болса,онда амин қышқылының концентрациясының төмендеуі екі есе баяу жүреді.

Осы сияқты тесттерді адамның мультифакторлы аурулармен,мысалы,қант ауруы,гипертония ауруларымен ауруға бейімділігін анықтау үшін де жүргізеді.

Моногендік механизмдер

Аутосомды жыныспен тіркескен

доминантты рецессивті х – тіркескен у – тіркескен

доминантты рецессивті

Моногендік тұқым қуалау типтерінің өздеріне тән ерекше белгілері болады,олар мыналар:

1.Аутосомды-доминантты тұқым қуалау:

а) белгі бірінші ұрпақтан бастап кем дегенде 50 пайыз дараларда байқалады; б) еркек және ұрғашы жыныстарында бірдей байқалады;

в) ата-аналары белгіні балаларына бірдей бере алады;

2. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау:

а) белгі бірінші ұрпақта байқалмай, келесі ұрпақтарда байқалуы мүмкін;

б) белгі ата-аналарында болмаса да балаларында байқалуы мүмкін, бұл жағдайда белгінің байқалу мүмкіншілігі 25 пайызға тең;

в)егер белгі ата-аналардың екеуінде де болатын болса,барлық балаларында да байқалады;

г)егер белгі ата-аналарының біреуінде болатын болса балаларында оның байқалу мүмкіншілігі 50 пайызға тең болады;

д) белгі еркек және ұрғашы жыныстарда бірдей дәрежеде байқалады;

а) белгі ұл балаларда да,қыхдарда да байқалады;

б) қыз балаларда бұл белгіні тек әкесінен қабылдап алады;

в) белгі ата-аналарда кездессе,балаларында байқалуы мүмкін,бұл жағдайда тек 50 пайыз ұлдарында байқалады;

а)белгіұлдарда жиірек байқалады;

б) егерде белгі анасында болатын болса ұлының бәрінде байқалады (анасы гомозиготалы),не ұлының 50 пайызнда байқалады (анасы гетерозиготалы); в) егер белгі әкесінде болатын болса,ол тек қыздарына ғана беріледі, қыздары «тасымалдаушы».

5.У-тіркескен тұқым қуалаудың ерекшелігі белгі тек еркек жынысқа беріліп отырады. Себебі У хромосома әкесінен тек ұл балаларына ғана беріледі.Оны голандриялық тұқым қуалау деп атайды, У хромосомамен тіркескен 3 ген белгілі:

1) гипертрихозгені-ұл балалардың құлақ қалқаншасын қалың тук басуы, ол 17 жастан кейін байқалады;