+358 50 5232021 Описано около 5 000 редких болезней



Дата05.02.2017
өлшемі445 b.


  • Minna Kaila, MD, PhD, Adjunct Professor

  • Pediatric Allergist, EPA

  • Senior Medical Officer, FinOHTA /STAKES

  • minna.kaila(at)stakes.fi

  • +358 50 5232021






Описано около 5 000 редких болезней

  • Описано около 5 000 редких болезней

  • Большинство из них - генетические

  • Редкие болезни поражают мало человек

  • По европейскому определению: менее 1 человека из 2 000

  • Или менее 200 000 человек в США, согласно американскому определению [1].





это, возможно, обещанная эксклюзивная позиция на рынке:

  • это, возможно, обещанная эксклюзивная позиция на рынке:

  • 7 лет в США [2]

  • И 10 лет – в Европе,

    • начиная со дня регистрации.










Рассмотрим 2 группы людей со сходными заболеваниями – J – редкая болезнь (1 на 10 тыс.), а K – более распространенная (1 на тысячу).

  • Рассмотрим 2 группы людей со сходными заболеваниями – J – редкая болезнь (1 на 10 тыс.), а K – более распространенная (1 на тысячу).

  • Это приемлемо, что больные болезнью J не получают лечения просто потому, что она редкая?

  • Предположим, стоимость лечения одного случая J – 1000 англ. фунтов, K - 100 англ. фунтов, а бюджет – 1000 фунтов.

  • Реальный выбор: или один человек с J, или 10 человек с K. Поддержание здоровья 1 человека с болезнью J в 10 раз ценнее, чем человека с болезнью K?





Существующие процедуры оценки уже позволяют использовать заниженные стандарты доказательности для сиротских лекарств

  • Существующие процедуры оценки уже позволяют использовать заниженные стандарты доказательности для сиротских лекарств

  • Затраты и результаты не могут обосновать использование сиротских лекарств

  • Споры по поводу измерения и оценки исходов относятся в равной степени к сиротским лекарствам и лекарствам для лечения распространенных состояний

  • Оценивать исходы лечения редких болезней как более ценные по сравнению с исходами лечения распространенных состояний не совместима с принципами равенства и справедливости

  • Затратная эффективность сиротских лекарств должна оцениваться так же, как и для других технологий



Текущая ситуация, когда компании стимулируют разрабатывать сиротские лекарства, доступ к которым ограничен из-за дефицита средств, не есть экономически эффективна для общества и неудовлетворительна с точки зрения пациентов и фарминдустрии. А именно: стимулы должны касаться не только разработки методов лечения лечения редких болезней, но и обеспечения доступности этого лечения для пациентов, и возмещения затрат.

  • Текущая ситуация, когда компании стимулируют разрабатывать сиротские лекарства, доступ к которым ограничен из-за дефицита средств, не есть экономически эффективна для общества и неудовлетворительна с точки зрения пациентов и фарминдустрии. А именно: стимулы должны касаться не только разработки методов лечения лечения редких болезней, но и обеспечения доступности этого лечения для пациентов, и возмещения затрат.

  • Стандартные процедуры оценки медицинских технологий, возможно, не полностью определяют социальное значение отдельных технологий, и явно есть серьезные недостатки в оценке сиротских лекарств.

  • Следовательно, требуется больше исследований методов оценки социальной значимости медицинских технологий и методов финансирования разработки и использования сиротских лекарств.



Меньше доказательств эффективности – и безопасности

  • Меньше доказательств эффективности – и безопасности

  • Часто влияют только на суррогатные исходы

  • Затраты часто высоки (иногда очень высоки)

    • Затраты на QALY часто гораздо выше, чем обычно использующееся пороговое значение
  • Влияние на бюджет разное:



Могут искажать процесс принятия решений

  • Могут искажать процесс принятия решений

    • Какие доказательства необходимы для одобрения?
  • Могут нарушать пороговое значение соотношения затрат на QALY

    • Почему должно использоваться другое пороговое значение?
  • Определение сиротского статуса носит случайный характер

    • ? Болезнь с частотой 5 / 10 000 в ЕС?
  • Связь между затратами и ценой часто неясна

  • Много новых сиротских лекарств будет разработано в перспективе



Сканирование горизонта: что разрабатывается?

  • Сканирование горизонта: что разрабатывается?

  • Совершенствование методологии оценки медицинских технологий

  • Избежать дублирования

  • Политические аспекты

    • Редкие и типичные болезни – равенство & доступность
    • Болезнь Фабри в Финляндии: на основании доступных опубликованных данных омбудсмен решил, что доказательств достаточно и необходимо всех лечить


Программа, которая позволила описать генетический профиль популяции. 35 наследственных болезней встречается в Финляндии чаще, чем в других популяциях. Большинство болезней наследуется по аутосомному рецессивному типу, две – по аутосомному доминантному и 2 – по Х хромосоме. Недавние исследования выявили вовлеченные гены и причинные мутации для 29 болезней

  • Программа, которая позволила описать генетический профиль популяции. 35 наследственных болезней встречается в Финляндии чаще, чем в других популяциях. Большинство болезней наследуется по аутосомному рецессивному типу, две – по аутосомному доминантному и 2 – по Х хромосоме. Недавние исследования выявили вовлеченные гены и причинные мутации для 29 болезней





Аспартилглюкозаминурия: 1/18 000 (>250)

  • Аспартилглюкозаминурия: 1/18 000 (>250)

  • Аутоиммунная полиэндокринопатическая кандидиазная эктодермальная дистрофия : 1/27 000 (>80)

  • Гипоплазия хряща и волос: 1/18 000 (>150)

  • Хориодермия: 2/год? (>100)

  • Синдром Кохена: 1/105 000 (>30)

  • Врожденная хлоридная диарея: 1/33 000 (>50)

  • Врожденный дефицит лактазы: 1/48 000 (>40)

  • Врожденный нефроз: 1/8 000 (300)

  • Врожденная плоская роговица: 1/46 000 (90)

  • Диастрофическая дисплазия: 1/22 000 (200)

  • Семейный амилоидоз, финского типа : 1/6 000 (распространенность) (>400)

  • Финский вариант позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза : 1/59 000 (>30)

  • Резистентность яичников к фолликуло-стимулирующему гормону: 1/127 000 (>30)

  • GRACILE –синдром : 1/64 000 (20)

  • Спиральная атрофия хориоидной оболочки и сетчатки: 1/63 000 (>80)

  • Гидролетальный синдром: 1/22 000 (>50)

  • Инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз : 1/14 000 (>150)

  • IИнфантильная спиноцеребеллярная атаксия : 1/90 000 (20)

  • Летальный артрогриппоз с болезнью передних рогов: 1/53 000 (20)







Достарыңызбен бөлісу:


©stom.tilimen.org 2019
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет