+358 50 5232021 Описано около 5 000 редких болезней

• Minna Kaila, MD, PhD, Adjunct Professor

• Pediatric Allergist, EPA

• Senior Medical Officer, FinOHTA /STAKES

• minna.kaila(at)stakes.fi

• +358 50 5232021

Описано около 5 000 редких болезней

• Описано около 5 000 редких болезней

• Большинство из них - генетические

• Редкие болезни поражают мало человек

• По европейскому определению: менее 1 человека из 2 000

• Или менее 200 000 человек в США, согласно американскому определению [1].

это, возможно, обещанная эксклюзивная позиция на рынке:

• это, возможно, обещанная эксклюзивная позиция на рынке:

• 7 лет в США [2]

• И 10 лет – в Европе,

• начиная со дня регистрации.

Рассмотрим 2 группы людей со сходными заболеваниями – J – редкая болезнь (1 на 10 тыс.), а K – более распространенная (1 на тысячу).

• Рассмотрим 2 группы людей со сходными заболеваниями – J – редкая болезнь (1 на 10 тыс.), а K – более распространенная (1 на тысячу).

• Это приемлемо, что больные болезнью J не получают лечения просто потому, что она редкая?

• Предположим, стоимость лечения одного случая J – 1000 англ. фунтов, K - 100 англ. фунтов, а бюджет – 1000 фунтов.

• Реальный выбор: или один человек с J, или 10 человек с K. Поддержание здоровья 1 человека с болезнью J в 10 раз ценнее, чем человека с болезнью K?

Существующие процедуры оценки уже позволяют использовать заниженные стандарты доказательности для сиротских лекарств

• Существующие процедуры оценки уже позволяют использовать заниженные стандарты доказательности для сиротских лекарств

• Затраты и результаты не могут обосновать использование сиротских лекарств

• Споры по поводу измерения и оценки исходов относятся в равной степени к сиротским лекарствам и лекарствам для лечения распространенных состояний

• Оценивать исходы лечения редких болезней как более ценные по сравнению с исходами лечения распространенных состояний не совместима с принципами равенства и справедливости

• Затратная эффективность сиротских лекарств должна оцениваться так же, как и для других технологий

Текущая ситуация, когда компании стимулируют разрабатывать сиротские лекарства, доступ к которым ограничен из-за дефицита средств, не есть экономически эффективна для общества и неудовлетворительна с точки зрения пациентов и фарминдустрии. А именно: стимулы должны касаться не только разработки методов лечения лечения редких болезней, но и обеспечения доступности этого лечения для пациентов, и возмещения затрат.

• Текущая ситуация, когда компании стимулируют разрабатывать сиротские лекарства, доступ к которым ограничен из-за дефицита средств, не есть экономически эффективна для общества и неудовлетворительна с точки зрения пациентов и фарминдустрии. А именно: стимулы должны касаться не только разработки методов лечения лечения редких болезней, но и обеспечения доступности этого лечения для пациентов, и возмещения затрат.

• Стандартные процедуры оценки медицинских технологий, возможно, не полностью определяют социальное значение отдельных технологий, и явно есть серьезные недостатки в оценке сиротских лекарств.

• Следовательно, требуется больше исследований методов оценки социальной значимости медицинских технологий и методов финансирования разработки и использования сиротских лекарств.

Меньше доказательств эффективности – и безопасности

• Меньше доказательств эффективности – и безопасности

• Часто влияют только на суррогатные исходы

• Затраты часто высоки (иногда очень высоки)

• Затраты на QALY часто гораздо выше, чем обычно использующееся пороговое значение

• Влияние на бюджет разное:

• Небольшое при редких болезнях
• Большое при «распространенных» сиротских болезнях

Могут искажать процесс принятия решений

• Могут искажать процесс принятия решений

• Какие доказательства необходимы для одобрения?

• Могут нарушать пороговое значение соотношения затрат на QALY

• Почему должно использоваться другое пороговое значение?

• Определение сиротского статуса носит случайный характер

• ? Болезнь с частотой 5 / 10 000 в ЕС?

• Связь между затратами и ценой часто неясна

• Много новых сиротских лекарств будет разработано в перспективе

Сканирование горизонта: что разрабатывается?

• Сканирование горизонта: что разрабатывается?

• Совершенствование методологии оценки медицинских технологий

• Избежать дублирования

• EuroScan
• Европейское сотрудничество в сфере ОМТ

• Политические аспекты

• Редкие и типичные болезни – равенство & доступность
• Болезнь Фабри в Финляндии: на основании доступных опубликованных данных омбудсмен решил, что доказательств достаточно и необходимо всех лечить

Программа, которая позволила описать генетический профиль популяции. 35 наследственных болезней встречается в Финляндии чаще, чем в других популяциях. Большинство болезней наследуется по аутосомному рецессивному типу, две – по аутосомному доминантному и 2 – по Х хромосоме. Недавние исследования выявили вовлеченные гены и причинные мутации для 29 болезней

• Программа, которая позволила описать генетический профиль популяции. 35 наследственных болезней встречается в Финляндии чаще, чем в других популяциях. Большинство болезней наследуется по аутосомному рецессивному типу, две – по аутосомному доминантному и 2 – по Х хромосоме. Недавние исследования выявили вовлеченные гены и причинные мутации для 29 болезней

Аспартилглюкозаминурия: 1/18 000 (>250)

• Аспартилглюкозаминурия: 1/18 000 (>250)

• Аутоиммунная полиэндокринопатическая кандидиазная эктодермальная дистрофия : 1/27 000 (>80)

• Гипоплазия хряща и волос: 1/18 000 (>150)

• Хориодермия: 2/год? (>100)

• Синдром Кохена: 1/105 000 (>30)

• Врожденная хлоридная диарея: 1/33 000 (>50)

• Врожденный дефицит лактазы: 1/48 000 (>40)

• Врожденный нефроз: 1/8 000 (300)

• Врожденная плоская роговица: 1/46 000 (90)

• Диастрофическая дисплазия: 1/22 000 (200)

• Семейный амилоидоз, финского типа : 1/6 000 (распространенность) (>400)

• Финский вариант позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза : 1/59 000 (>30)

• Резистентность яичников к фолликуло-стимулирующему гормону: 1/127 000 (>30)

• GRACILE –синдром : 1/64 000 (20)

• Спиральная атрофия хориоидной оболочки и сетчатки: 1/63 000 (>80)

• Гидролетальный синдром: 1/22 000 (>50)

• Инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз : 1/14 000 (>150)

• IИнфантильная спиноцеребеллярная атаксия : 1/90 000 (20)

• Летальный артрогриппоз с болезнью передних рогов: 1/53 000 (20)