9 наследственные болезни нервной системы



жүктеу 216.67 Kb.
Дата09.07.2017
өлшемі216.67 Kb.
9) НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ 


001.Основными задачами медицинской генетики является изучение 

а) наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики;

б) наследственного предрасположения и резистентности к наследственным болезням

в) патологической наследственности
г) вопросов генной инженерии, разрабатывающей методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.

V д)всего перечисленного 

002.Доминантный признак по закону Менделя проявляется при скрещивании во втором поколении с частотой 

а)1:1 

б)2:1 

V в)3:1 

г)4:1 

д)5:1 

003.Доминантный ген - это ген, действие которого 

а)выявляется в гетерозиготном состоянии 

б)выявляется в гомозиготном состоянии 

V в)выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии 

г)неверно все из перечисленного 

004.Генотип организма представляет собой систему взаимодействия генов, при которой наследственные признаки определяются путем участия 

а)одного гена в определении одного признака 

б)одного гена в определении многих признаков 

в)многих генов в определении одного признака 

V д)верно все перечисленное 
005.Пробандом называют 

а)здорового носителя мутантного гена 

б)больного носителя мутантного гена 

в)здорового родителя больного с признаками наследственного заболевания 

V г)лицо, с которого начинается составление родословной при генеалогическом анализе 

006.Сибсом называют 

а)здорового родителя больного наследственным заболеванием 

б)ребенка больного наследственным заболеванием 

V в)родного брата или сестру больного наследственным заболеванием 

г) родных близнецов больного наследственным заболеванием

007.Фенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено 

а)действием доминантного гена 

б)действием рецессивного гена 

V в)взаимодействием генотипа с факторами среды 

г)верно а) и б) 

д)верно б) и в) 

008.Кариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора (комплекса) клетки, определяющаяся 

а)числом половых хромосом 

б)формой хромосом 

в)структурой хромосом 

V г) размерами хромосом

д) все перечиселнное

009.Аутосомно-доминантный тип наследования отличается 

а)преимущественным поражением лиц мужского пола 

б)преобладанием в поколении больных членов семьи 

V в)проявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропуска 

г)верно а) и б) 

д)верно б) и в) 

010.Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что 

а)соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1 

б)заболевание не связано с кровным родством 

V в)родители первого выявленного больного клинически здоровы 

г)верно а) и б) 

д)верно б) и в) 

011.Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой (сцепленный с полом), отличается тем, что 

а)соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1 

V б)заболевают только мужчины 

в)заболевают только женщины 

г)признаки болезни обязательно находят у матери пробанда 

д)неверно все перечисленное 

012.Причиной хромосомных заболеваний могут быть 

а)изменения числа хромосом 

б)изменения размера хромосом 

в)нарушения структуры хромосом 

г)влияние факторов внешней среды 

V д)верно а), б), в) 

013.Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются 

а)нарушения психического развития 

б)нарушения физического развития 

в)множественные пороки развития 

V г)все перечисленные 

014.Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы 

а)ультрафиолетовые лучи 

б)проникающая радиация 

в)химические вещества 

г)вирусы 

V д)все перечисленные факторы 

015.В основу классификации наследственных болезней, учитывающей их генетическую природу, положены:


а) критерии удельного веса наследственности и влияния среды


б) хромосомные и генные мутации


в) особенности развития и исходов заболевания
г) верно а), б)


V д) верно а), в)

016.Основным биохимическим признаком фенилкетонурии является повышение содержания 

а)ванилилминдальной кислоты 

б)диоксифенилуксусной кислоты 

в)дигидроксифенилэтанола 

V г)фенилпировиноградной кислоты 

д)всего перечисленного 


020.Поражение нервной системы при лейкодистрофии происходит в результате 

а)избыточного накопления липидов в нервных клетках 

б)утраты липидов нервными клетками 

V в)распада липидов миелина и накопления продуктов распада в центральной нервной системе 

г)всего перечисленного 

д)верно а) и в) 

021.Для порфирии является характерным наличие, кроме 

а)абдоминальных болей 

б)синдрома полинейропатии 

в)порфобилиногена в моче 

V г) понижение церулоплазмина в крови

д)коричневый оттенок кожи 

022.Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением 

а)цереброспинальных пирамидных путей 

б)мотонейронов передних рогов спинного мозга 

в)периферического двигательного нейрона 

V г) ничего из перечисленного

д)всего перечисленного 

023.Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана наследуется 

а)по аутосомно-доминантному типу 

V б)по аутосомно-рецессивному типу 

в)по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома) 

г)по доминантному типу, связанному с полом 

д)верно а) и г) 

024.Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы мышц 

V а)при наследственной полиневропатии 

б)при гипертрофической невропатии Дежерина - Сотта 

в)при мышечной дистрофии Эрба 

г)при мышечной дистрофии Беккера - Киннера 

д)при амиотрофии Кугельберга - Веландера 

025.Наследственная полиневропатия обусловлена первичным поражением 

а)передних рогов спинного мозга 

V б)периферических двигательных нервов 

в)мышц дистальных отделов конечностей 

г)пирамидных путей 

д)верно б) и в) 

026.Тип наследования при наследственной полиневропатии характеризуется как 

а)аутосомно-доминантный 

б)аутосомно-рецессивный 

в)сцепленный с полом (через Х-хромосому) 

г)верно а) и б) 

V д)все из перечисленного 

027.Прогрессирующая мышечная дистрофия формы Ландузи - Дежерина наследуется 

V а)по аутосомно-доминантному типу 

б)по аутосомно-рецессивному типу 

в)по рецессивному типу, сцепленному с полом (через Х-хромосому) 

г)по всему перечисленному 

028.Псевдогипертрофии чаще наблюдают при следующих формах прогрессирующей мышечной дистрофии 

V а)тип Дюшена

б)тип офтальмоплегический 

в)тип Ландузи - Дежерина 

г) тип Бекера

д) поясно-конечностная  

029.Тип наследования при миопатии Томсена характеризуется как 

V а)аутосомно-доминантный 

б)аутосомно-рецессивный 

в)сцепленный с полом (через Х-хромосому) 

г)верно а) и б) 

д)ничего из перечисленного 

030.При атрофической миотонии преобладает слабость мышц 

а)головы и шеи 

б)проксимальных отделов конечностей 

в)дистальных отделов конечностей 

г)верно а) и б) 

V д)верно а) и в) 

031.Тип наследования при атрофической миотонии Штейнерта - Баттена характеризуется как 

V а)аутосомно-доминантный 

б)аутосомно-рецессивный 

в)сцепленный с полом (через Х-хромосому) 

г)верно а) и б) 

д)ничего из перечисленного 

032.Тип наследования при гиперкалиемическом периодическом параличе характеризуется как 

V а)аутосомно-доминантный 

б)аутосомно-рецессивный 

в)сцепленный с полом (через Х-хромосому) 

г)все перечисленное 

033.Тип наследования при гипокалиемическом периодическом параличе характеризуется как 

V а)аутосомно-доминантный 

б)аутосомно-рецессивный 

в)сцепленный с полом (через Х-хромосому) 

г)все перечисленное 

034.Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона - Коновалова обусловлены дефектом гена следующей хромосомы 

а)Х 

б)IX 

V в)XIII 

г)II 

д)VII 

035.Исследование плазмы больного гепатоцеребральной дистрофией выявляет 

а)повышение уровня церулоплазмина и гиперкупремию 

б)понижение уровня церулоплазмина и гиперкупремию 

в)повышение уровня церулоплазмина и гипокупремию 

V г)понижение уровня церулоплазмина и гипокупремию 

036.При дрожательной и дрожательно-ригидной форме гепатоцеребральной дистрофии Вильсона - Коновалова преобладает тремор 

а)покоя в кистях 

б)интенционный в руках 

V в)хлопающий в руках 

г)миоклонический 

д) физиологический


037.Тип наследования при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется как 

а)аутосомно-доминантный 

V б)аутосомно-рецессивный 

в)рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому) 

г)все перечисленное 


040.Тип наследования при хорее Гентингтона характеризуется как 

V а)аутосомно-доминантный 

б)аутосомно-рецессивный 

в)рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому) 

г)все перечисленное 

041.Клиническая картина типичной хореи Гентингтона, кроме хореического гиперкинеза, включает 

а)пластическую экстрапирамидную ригидность 

б)симптом "зубчатого колеса" 

в)акинезию 

г)гипомимию 

V д)деменцию 

042.Нейрохимические изменения в подкорковых ядрах при болезни Паркинсона характеризуются следующими изменениями моноаминов мозга 

а)уменьшением дофамина 

б)увеличением содержания ацетилхолина 

в)снижением содержания норадреналина 

V г)все перечисленное 

д)верно а) и в) 

043.Болезнь Паркинсона может проявиться следующими синдромами 

а)хореоатетоидным 

V б)акинетико-ригидным 

в)вестибуломозжечковым 

г)денторубральным 

д)гиперэксплексией 

044.К дофасодержащим препаратам для лечения болезни Паркинсона относятся 

а)мидантан, вирегит 

V б)наком, мадопар 

в)парлодель, лизурид 

г)юмекс, депренил 

д)все перечисленные 

045.При наследственном эссенциальном дрожании тремор обычно имеет следующий характер 

а)тремор покоя 

б)интенционный 

V в)статодинамический 

г)верно а) и б) 

д)верно б) и в) 

046.При лечении болезни Паркинсона ежедневная доза L-допа не должна превышать 

а)2.0 г 

б)2.5 г 

V в)3.0 г 

г)3.5 г 

д)4.0 г 

047.При лечении болезни Паркинсона дофасодержащими средствами неврологические побочные симптомы проявляются 

а)судорожным синдромом 

б)вестибулярными расстройствами 

V в)хореоатетоидным гиперкинезом 

г)горизонтальным нистагмом 

д)гиперэксплексией 

048.При лечении болезни Паркинсона холинолитиками (циклодол, норакин) побочные симптомы проявляются 

а)затуманиванием зрения 

б)двоением в глазах 

в)слюнотечением 

г)сухостью во рту 

V д)верно а) и г) 

049.Лечение холинолитиками болезни Паркинсона противопоказано, если у больного имеются 

а)катаракта 

V б)глаукома 

в)гипертоническая ретинопатия 

г)диабетическая ретинопатия 

д)любые из перечисленных заболеваний 

050.Лечение холинолитиками болезни Паркинсона противопоказано при заболевании 

а)щитовидной железы 

б)вилочковой железы 

в)поджелудочной железы 

V г)предстательной железы 

д)при всех перечисленных заболеваниях 

051.При комбинированном лечении болезни Паркинсона витамин В6 уменьшает эффективность следующих препаратов 

V а)L-допа 

б)накома 

в)мадопара 

г)мидантана 

д)циклодола 

052.При эссенциальном наследственном дрожании препаратами выбора являются 

а)холинолитики 

V б)b-адренергические блокаторы (анаприлин) 

в)дофасодержащие средства (L-допа, наком) 

г)агонисты дофаминовых рецепторов (бромкриптин) 

д) все перечисленные препараты 

053.Клиническая картина врожденной юношеской торзионной дистонии (форма Сегава) отличается наличием 

а)вестибуломозжечкового синдрома 

V б)акинетико-ригидного синдрома 

в)синдрома сенситивной атаксии 

г)пирамидно-мозжечкового синдрома 

д)всего перечисленного 


054.При лечении типичной формы хореи Гентингтона обычно применяют 

а)дофасодержащие препараты 

V б)нейролептики 

в)агонисты дофамина 

г)антихолинергические препараты 

д)транквилизаторы 

055.Мозжечковую диссинергию Ханта от миоклонус-эпилепсии Унферрихта - Лундборга отличает 

а)наличие мозжечковых симптомов 

б)отсутствие пирамидных симптомов 

V в)отсутствие экстрапирамидных симптомов 

г)отсутствие нарушений глубокой чувствительности 

д)все перечисленное 

056.Клиническая картина миоклонус-эпилепсии Унферрихта - Лундборга, кроме характерных миоклоний и судорожных приступов, включает 

а)пирамидную спастичность 

б)экстрапирамидную ригидность 

в)снижение интеллекта 

г)верно а) и б) 

V д)верно б) и в) 
057. Симптомы, характерные для болезни Вильсона:
1. гиперкупрения
V2. понижение содержания церулоплазмина
3. повышение содержания меди в желчи
4. понижение содержания меди в моче

5. верно 1, 2



058.При болезни Фридрейха имеет место 

V а)рецессивный тип наследования 

б)доминантный тип наследования 

в)сцепленный с полом (через Х-хромосому) 

г)все перечисленное 

059.Среди спиноцеребеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием, кроме 

а)деформации стопы 

б)нарушением глубокой чувстительности 

в)поражением мышцы сердца 

г)снижением или выпадением рефлексов 

V д) нарушением зрения

060.Мозжечковая атаксия Пьера - Мари отличается от атаксии Фридрейха 

V а)наличием пирамидных патологических симптомов 

б) скандированная речь

в)нарушением походки 

г) интенционный тремор

д)всем перечисленным


061.Для семейной спастической параплегии (болезни Штрюмпеля) характерно преобладающее поражение следующих спинальных анатомических структур 

V а)пирамидных путей 

б)мозжечковых путей 

в)клеток передних рогов 

г)задних канатиков спинного мозга 

д)верно а) и в) 

062.Характерной чертой нижнего парапареза при болезни Штрюмпеля является 

а)преобладание слабости над спастичностью 

V б)преобладание спастичности над слабостью 

в)преобладание мозжечковых симптомов над пирамидными 

г)сочетание пирамидных симптомов с фибрилляцией мышц 

д)сочетание пирамидных симптомов с сенситивной атаксией 

063.Тип наследственности при спастической семейной параплегии (болезни Штрюмпеля) характеризуется как 

а)аутосомно-доминантный 

б)аутосомно-рецессивный 

в)рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому) 

V г)все перечисленное 

д)верно а) и б) 

064.Нейрофибромы при болезни Реклингаузена могут локализоваться 

а)по ходу периферических нервов 

б)в спинномозговом канале по ходу корешков 

в)интракраниально по ходу черепных нервов 

V г)на любом из указанных участков 

065.Тип наследования нейрофиброматоза (болезни Реклингаузена) характеризуется как 

V а)аутосомно-доминантный 

б)аутосомно-рецессивный 

в)рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому) 

г)верно а) и б) 

д)неверно все перечисленное 

066.Интракраниальный ангиоматоз при синдроме Стерджа - Вебера поражает 

а)вещество мозга 

б)твердую оболочку 

V в)мягкую оболочку 

г)одинаково часто все перечисленные структуры 

067.Для подтверждения интракраниального поражения при энцефалотригеминальном ангиоматозе достаточно произвести 

а)электроэнцефалографию 

б)пневмоэнцефалографию 

в)магнито-резонансную томографию

V г)компьютерную томографию

д)транскраниальную допплерографию 

068.Тип наследования спинально амиортофии характеризуется как 

а)аутосомно-доминантный 

V б)аутосомно-рецессивный 

в)рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому) 

г)все перечисленное 

069.Для болезни Дауна характерно сочетание следующих признаков 

V а)брахицефалия, готическое небо, синдактилия, гипотония мышц 

б)долихоцефалия, расщепление неба, арахнодактилия, гипертонус мышц 

в)краниостенотический череп, заячья губа, наличие 6-го пальца, хореоатетоз 

г)наблюдается сочетание любых перечисленных признаков 

071.Достаточными клиническими признаками в диагностике сирингомиелии являются, кроме: 

а)сегментарные диссоциированные нарушения чувствительности 

б)наличие дизрафических черт строения опорно-двигательного аппарата 

в)прогрессирующая атрофия мышц в участках, соответствующих сегментарным нарушениям чувствительности 

г)нижний спастический парапарез 

V д) синдром Броун-Секара

072.Для переднероговой формы сирингомиелии характерны 

а)нарушения проприоцептивной чувствительности 

б)спастические парезы 

в)диссоциированный тип нарушений чувствительности 

г)сенситивная атаксия 

V д)ничего из перечисленного 

073.Синдром Клиппеля - Фейля характеризуется на рентгенограмме признаками 

а)краниостеноза 

б)платибазии 

в)остеопороза турецкого седла 

г)выступанием зуба второго шейного позвонка в область проекции задней черепной ямки 

V д)срастанием нескольких шейных позвонков 

074.Аномалией Арнольда - Киари называется патология, при которой имеется 

а)сращение шейных позвонков 

б)сращение 1-го шейного позвонка с затылочной костью 

V в)смещение вниз миндаликов мозжечка 

г)расщепление дужки 1-го шейного позвонка 

д)все перечисленное 

075.Наиболее информативными методами исследования при врожденной аномалии мозга Денди - Уолкера являются 

а)вентрикулография 

б)компьютерная томография мозга 

в)миелография 

г)рентгенография кранио-вертебрального перехода 

V е)магнитно-резонансная томография 
076. Тип наследования при эпилепсии:

1. аутосомно-доминантный


2. аутосомно-рециссивный

V 3. полигенный

077. При эпилепсии генетически предопределены:
1. судорожная готовность мозга
2. состояние клеточных мембран
3. эпилептизация нейронов
4. энергетический баланс клетки
V 5. верно 1 и 3

078. Тип наследования болезни Вильсона:


1. аутосомно-доминантный
V 2. аутосомно-рецессивный
3. сцепленный с Х-хромосомой рецессивно
4. сцепленный с Х-хромосомой доминантно

079. Тип наследования хореи Гентингтона:


V 1. аутосомно-доминантный
2. аутосомно-рециссивный
3. сцепленный с Х- хромосомой рецессивно
4. сцепленный с Х-хромосомой доминантно
080. Тип наследования миопатии Дюшенна:
1. аутосомно-доминантный
2. аутосомно-рециссивный
V 3. сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
4. сцепленный с Х-хромосомой доминантный
081. Для постановки диагноза болезни Вильсона решающим является:
1. поражение экстрапирамидной системы
V 2. нарушение обмена меди
3. поражение печени
082. Генный дефект при миопатии Дюшена заключается в нарушении синтеза:
1. дофамина

V 2. белка дистрофина

3. церулоплазмина
4. медь-транспортной АТФазы
5. фенил-аланин гидроксилазы

082. К наследственным заболеваниям нервной системы относятся, кроме:


1. рассеянный склероз
2. торсионная дистония
3. миастения
V 4. малая хорея
5. хорея Гентингтона

083. Симптомы, характерные для хореи Гентингтона:


1. Деменция и бульбарные расстройства

2. хореоатетоз и брадикинезия


3. Хореоатетоз и порок сердца
4. аутосомно-рециссивный тип наследования

V 5. хореоатетоз и деменция


084. Симптомы, характерные для болезни Вильсона:


V 1. кольца Кайзер-Флейшера

2. мышечные атрофии

3. гипокинетический синдром
4. атрофия дисков зрительных нервов
5. нарушения чувствительности

085. Симптомы, характерные для миопатии Дюшена:


1. начало в возрасте 10-20 лет

V 2. псевдогипертрофии мышц голеней

3. атрофия мышц дистальных отделов конечностей

4. «крыловидные» лопатки


5. понижение содержания КФК в моче
: wp-content -> uploads -> 2017
2017 -> Экзаменационные вопросы по детской хирургии 6 курс медико-профилактический факультет
2017 -> Вопросы к 2 аттестации для интернов и клинических ординаторов 1 го года обучения
2017 -> Методические разработки для студентов
2017 -> 6 инфекционные и аллергические заболевания нервной системы 001. Острый некротический энцефалит вызывают вирусы
2017 -> Механизм заражения контактный. Пути передачи алиментарный, контактный, аэрогенный
2017 -> Хронический гастрит




©stom.tilimen.org 2017
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет